غربالگری (NIPT) cell-free DNA یا cfDNA چیست؟

غربالگری  cfDNA یا غربالگری DNA قبل از تولد، یک آزمایش غیر تهاجمی بر روی نمونه خون زنان باردار است. DNA بدون سلول، قطعات کوتاهی از DNA هستند که از طریق فرآیند طبیعی مرگ سلولی در جریان خون آزاد می‌شوند. در دوران بارداری، مقداری DNA عاری از سلول (cfDNA) در جنین از طریق جفت به خون …

سقط جنین

سقط جنین که یکی از مهم‌ترین نگرانی مادران باردار است، در واقع زمانی اتفاق می‌افتدکه بارداری قبل از هفته بیستم به پایان می‌رسد. بیشتر اوقات، سقط به دلایلی اتفاق می‌افتد که شما کنترلی روی آن‌ها ندارید. در واقع می‌توان گفت تشخیص دقیق علت آن دشوار است. بررسی‌های اخیر نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین …

دوز بوستر چیست و چه زمانی باید تزریق شود؟

دوز بوستر یا تقویت کننده برای جمعیت واکسینه شده‌ای که دوز‌های اصلی واکسن را دریافت کرده اند، انجام می‌شود. گذشت زمان از تزریق دوز دوم واکسن، ایمنی حاصل از آن را کاهش می‌دهد و برای بازگرداندن اثربخشی واکسن، تزریق دوز بوستر صورت می‌گیرد.طبق تحقیقات انجام شده واکسن بوستر حداقل ۸۰ درصد بر انواع شدید اُمیکرون …

آیا ژن‌ها عامل بی‌خوابی شما هستند؟

بی‌خوابی که مشکلات مزمن در به خواب رفتن یا ماندن در خواب را توصیف می‌کند، یک اختلال خسته کننده است که بر عملکرد کلی در طول روز و کیفیت زندگی تأثیر می‌گذارد. حدود ۳۰ تا ۳۵ درصد از افراد گهگاه مشکلات خواب را تجربه می‌کنند و زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند. …

اُمیکرون و هرآنچه باید درمورد آن بدانید

اُمیکرون گونه‌ای جدید  از SARS-CoV-2 است، ویروسی که باعث COVID-19 می‌شود. در ۲۶ نوامبر ۲۰۲۱، سازمان بهداشت جهانی  نوع B. ۱.۱. ۵۲۹ را به عنوان یک نوع نگران کننده از ویروس کوید شناسایی کرد.دانشمندان هنوز چیزهای زیادی را درباره این سویه درک نکرده‌اند. شواهد نشان می‌دهد که این سویه می‌تواند باعث تعداد زیادی موارد جدید …

سرطان معده و اهمیت تست‌های ژنتیکی در تشخیص آن

سرطان معده با رشد سلول‌های سرطانی در پوشش داخلی معده مشخص می‌شود. تشخیص این نوع سرطان در مراحل اولیه دشوار است زیرا بسیاری از افراد در این مرحله هیچ علامتی را نشان نمی‌دهند. موسسه ملی سرطان ایالات متحده آمریکا (NCI) تخمین می‌زند که در سال ۲۰۱۷ حدود ۲۸۰۰۰ مورد جدید سرطان معده وجود داشته است. …

کرونا ویروس و ارتباط آن با واریانت‌های ژنتیکی در انسان

کرونا ویروس در اواخر سال ۲۰۱۹ میلادی، به عنوان یک ویروس جدید که سرعت انتقال بی‌سابقه‌ای داشت، سرفصل‌های خبری سرتاسر جهان را به خود اختصاص داد. منشا این ویروس در یک بازار مواد غذایی در ووهان چین ردیابی شد و پس از آن، تا کشورهای دوردستی مانند ایالات متحده و فیلیپین نیز رسید. ویروس کرونا …

سرطان کولون و آزمایش‌های ژنتیک مرتبط با آن

سرطان کولون یا سرطان روده بزرگ چهارمین سرطان شایع دنیا است و دومین علت مرگ به دلیل سرطان به شمار می‌رود. تقریبا ۱۰٪ از تمام موارد سرطان‌های روده بزرگ به صورت ارثی هستند و تا ۳۰٪ دارای یک جزء خانوادگی شامل زمینه ژنتیکی و فاکتورهای خطرناک محیطی مشترک هستند. موتاسیون‌های بیماری‌زا در چندین ژن در …

بیماری آتاکسی‌های توارثی چیست؟

گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X …

بیماری هانتینگتون (HD) چیست؟

بیماری هانتینگتون به صورت یک ناهنجاری حرکتی پیشرونده ی کند و آسیب مزمن عملکرد ذهنی همراه با آشفتگی های روحی – روانی و در نهایت جنون مشخص می‌شود. طول مدت متوسط بیماری تقریبا 15تا20 سال است و حرکات پرشی غیرارادی (Chorea ) شایع ترین ناهنجاری حرکتی می‌‌باشد. این حرکات کره، شکلی از حرکات غیرارادی مثل …