آزمایش PGD

هدف از انجام غربالگری و تشخیص قبل ازلانه گزینی (PGD)
تشخیص بیماریهای ژنتیک قبل ازلانه گزینی تکنیکی است که همزمان با IVF انجام می‌شود. به طور خلاصه پس از مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه فامیل خانم، آقا و یا سابقه بیماری در فرزندان قبلی زوجین، با انجام تست ژنتیک ژن های بیماریزای مشترک در ژوجین مشخص می‌گردد. پس از انجام  IVF از جنین به دست آمده بیوپسی به عمل آمده و سلولها پس از جداسازی به مرکز ژنتیک کاریوژن ارسال می‌شوند، در مرکز ژنتیک کاریوژن با انجام تست PGD، رویان قبل ازلانه گزینی برای یک یا چند بیماری تک ژنی مورد بررسی قرار خواهد گرفت تا نهایتا رویانهای طبیعی جهت انتقال استفاده شوند.

در چه مواردی PGD توصیه می گردد:

1. سقط مکرر
2. سیکل­های IVF ناموفق (بیش از 2 بار)
3. سن بالای مادر
4. سابقه فرزند یا بارداری مبتلا به ناهنجاری کروموزومی
5. سابقه خانوادگی بیماری های تک ژنی
6. نسبت فامیلی زوجین و دارا بودن ژن های مشترک بیماریزا
7. سابقه خانوادگی بیماری وابسته به X
8. سابقه خانوادگی بیماری که اندیکاسیون سقط قانونی ندارد.

روند انجام آزمایش
1- بیوپسی می تواند روی سلول های تخمک (پولاربادی 1ویا  2)، رویان سه روزه (6-8 سلولی) و یا رویان 5روزه (بلاستوسیت) انجام شود. در لایه خارجی تخمک یا رویان منفذ کوچکی بوسیله لیزر ایجاد می‌شود و سلول‌ها بوسیله لیزر جدا می‌شوند.
2- سلولها پس از جداسازی به آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن ارسال می‌شوند.

3- هر کدام از سلول ها پس از تکثیر DNA به روش  Sanger sequencing، fragment analysis  و aCGH برای جهش و یا  اختلالات کروموزومی مورد نظر بررسی می‌گردند.

PGD اختلالات تک ژنی ( PGD مولکولی) چیست؟

PGD مولکولی را می‌توان برای زوج هایی بکار برد که یک بیماری ژنتیکی مشخص در خانواده آن‌ها ردیابی شده است (همچون بتاتالاسمی). طراحی و اجرای آزمایش PGD برای بسیاری از اختلالات تک ژنی حتی سندرم­های ژنتیکی که موتاسیون عامل شناسایی شده باشد، در  آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن امکان پذیر است.

آزمایش PGD اختلالات تک ژنی را می­توان با PGS بطور همزمان اجرا کرد تا شانس حصول نوزاد سالم را به حداکثر رساند. مدت زمان انجام آزمایش در مورد مرحله اول آزمایش های مربوط به PGD بیماری های تک ژنی حدود یک الی سه ماه به طول می‌انجامد و تا اتمام این مرحله نمی‌توان بررسی جنین‌ها را انجام داد.

PGD  ناهنجاری­های ساختاری کروموزوم ­ها چیست؟

به اشخاصی که آزمایش کاریوتایپ آن‌ها حاکی از ناهنجاری ساختاری کروموزومی است (جابجایی­‌ها، واژگونی، یا سایر بازآرایی­ های کروموزومی) می­‌توان PGD را ارائه داد تا جنین­‌ها را از لحاظ آن بازآرایی ساختاری مورد آزمایش قرار داد. این‌کار شانس تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری­های مادرزادی مربوطه و همچنین سقط را که هر دو با محتوای غیر متوازن کروموزومی مرتبطند، بطور چشمگیری کاهش می­‌دهد.

 PGD تعیین جنسیت چیست؟

با تشخیص محتوای ژنتیکی جنین­ها قبل از لانه ­گزینی، می‌توان به جنسیت هر یک از آن‌ها پی‌برد. با استفاده از PGD با انتخاب جنین­هایی با جنسیت مورد نظر خانواده، می‌­توان برای حفظ توازن فرزندان خانواده از لحاظ جنسیت، به آن کمک کرد تا فزرند با جنسیت دلخواه (مذکر یا مؤنث) را بدست آورد.

PGD چگونه انجام می شود؟

وقتی یک جنین به مرحله 6 تا 10 سلولی رسید (تقریباً 3 روز بعد از گرفتن تخمک) با جدا نمودن یک یا چند سلول (بیوپسی) آزمایش مستقیم جنین امکانپذیر می­‌شود. جدا نمودن این سلول (بلاستومر) معمولاً برای جنین حیاتی نیست چون همه سلول‌ها با یکدیگر معادل هستند و هنوز تمایز سلولی رخ نداده است. سلولی که جدا شده است سپس آنالیز می‌شود تا وضعیت ژنتیکی جنین بطور مستقیم مشخص شود.