آزمایش ژنتیک جنین (NIPT)

آزمایش ژنتیک جنین یک انقلاب عمده در نوع غربالگری قبل از تولد است. NIPT یک آزمایش خون است که می‌تواند با دقت قابل توجه به شما بگوید که آیا کودک شما در معرض ابتلا به شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی (سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو) و یا ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی X و Y قرار دارد یا خیر.

این آزمایش نوعی غربالگری محسوب می‌شود. این به این معنی خواهد بود که نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می‌دهد تا در صورت نیاز، آزمایشات مداخله‌ای دیگر انجام شود. بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان پس از بررسی انواع آزمایش ژنتیک جنین موجود، مناسب‌ترین نوع تست NIPT را معرفی و به شما ارائه می‌دهد که سل فری یکی از انواع آن است.

آزمایش ژنتیک جنین برای چه کسانی ضروری است؟

برای زنان 35 سال یا بالاتر، وجود یک تست غربالگری مثبت در سونوگرافی، نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است. سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌های شایع، والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می‌شود، از جمله افرادی هستند که انجام آزمایش ژنتیک بارداری برای آن‌ها ضرورت دارد.

در گروه‌های پرخطر هم در مواردی می‌توان به عنوان یک پیش تست قبل از انجام تست‌های تشخیصی، از این تست استفاده کرد. این مورد شامل زنانی که ریسک سقط تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز را قبول نمی‌کنند و افرادی که سابقه سقط مکرر جنین (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) را دارند، خواهد بود.

همچنین زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند و زنانی که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری و سقط، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند) هستند، انجام این تست برای آن‌ها ضرورت خواهد داشت.

آزمایش ژنتیک جنین چگونه انجام می‌شود؟

در دوران بارداری، خون مادر حاوی قطعات DNA کودک است. آزمایش ژنتیک جنین، DNA را در نمونه خون مادر تجزیه و تحلیل می‌کند تا خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) را در جنین پیش بینی کند. جمع آوری نمونه خون برای NIPT هیچ گونه خطری برای کودک شما ایجاد نمی‌­کند.

در چند هفتگی می‌توان آزمایش ژنتیک جنین را انجام داد؟

NIPT در اوایل هفته 10 بارداری به بعد قابلیت انجام را دارد و در برخی موارد به منظور تعیین جنسیت جنین نیز این آزمایش انجام می‌شود.

آیا در آزمایش ژنتیک جنین همه اختلالات ژنتیکی تست می‌شود؟

در این تست به طور خاص تریزومی‌های 21، 18 و 13، مورد بررسی قرار می‌گیرد که این موارد به صورت حدودی 80 درصد ناهنجاری‌های کروموزومی را در بر خواهد گرفت. در تست NIPT که در مرکز کاریوژن انجام می‌شود، امکان بررسی کروموزوم‌های جنسی را فراهم می‌کند. این بررسی به منظور تعیین جنسیت جنین و شناسایی اختلالاتی که ناشی از داشتن یک نسخه اضافی یا فقدان کروموزوم X یا Y از جمله سندرم‌­های ترنر (مونوزومی x) و کلاین فلتر (XXY) است، خواهد بود. ناهنجاری‌ها در تعداد کروموزوم‌های جنسی معمولاً به اندازه ناهنجاری‌­های کروموزوم‌های 21، 18 و 13 شایع نیست. امکان بررسی کروموزوم X یا Y، فقط در بارداری‌های منفرد وجود دارد.

تفاوت غربالگری سه ماهه اول و آزمایش ژنتیک جنین چگونه است؟

غربالگری سلامت جنین در سه ماهه اول (FTS) و NIPT هم در نحوه انجام تست و هم در صحت نتایج آن‌ها تفاوت­‌های بسیاری دارند. با این حال، آن‌ها در کنار هم اطلاعات بسیار مهمی در مورد سلامت جنین در حال رشد به شما ارائه می‌دهند. غربالگری سه ماهه اول نتایج آزمایش خون را با یافته‌های سونوگرافی ترکیب می‌کند تا خطر ابتلا به جنین شما از نظر کروموزومی یا ساختاری را نشان دهد.

دامنه اختلالی که توسط غربالگری سه ماهه اول قابل تشخیص است، گسترده‌تر از آزمایش توسط NIPT خواهد بود. با این حال به اندازه NIPT برای تشخیص سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو دقیق نیست. این امر به این دلیل خواهد بود که NIPT یک آزمایش ژنتیکی شناخته می‌شود. این تست، قطعات DNA کودک را از داخل نمونه خون مادر تجزیه و تحلیل می‌کند.

مطالعات اخیر نشان می‌دهد که NIPT، در شناسایی ناهنجاری‌های خاص کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون) با نتایج مثبت کاذب، کمتر از غربالگری سه ماهه اول دقیق‌تر خواهد بود. برخی مطالعات گزارش داده‌اند که میزان تشخیص (DR) 99.2 درصد با نرخ مثبت کاذب (FPR) 0.09 درصد، برای تریزومی 21، DR=96.3% با نرخ مثبت کاذب 0.13 درصد برای تریزومی 18 و DR=91% با نرخ مثبت کاذب ۰.۱۳ درصد برای تریزومی۱۳ خواهد بود.

آمنیوسنتز یا نمونه برداری پرز جفتی جنین (CVS) در چه زمانی لازم است؟

اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول شما غیر طبیعی باشد، معمولا NIPT به عنوان مرحله بعدی توصیه می‌شود. اگر نتیجه NIPT طبیعی باشد، نیاز به بررسی بیشتر توسط یک روش تهاجمی نخواهد بود. با این حال، اگر نتیجه NIPT شما غیر طبیعی باشد، تجزیه و تحلیل بیشتر توسط یک روش تهاجمی، مانند نمونه برداری از پرز جفتی جنین و آمنیوسنتز توصیه می‌شود.

اگر چه که NIPT، در تعیین وجود یا عدم وجود ناهنجاری‌های کروموزومی بسیار دقیق‌تر از FTS است اما تست کاملی نخواهد بود. تشخیص قطعی فقط با بررسی مستقیم کروموزوم‌های جنین در سلول‌هایش که توسط تکنیک‌های تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز جمع آوری می‌شود، حاصل خواهد شد. با توجه به اینکه این روش‌ها دارای خطر کم سقط جنین است، تا زمانی که نتیجه تست غربالگری یا NIPT در بازه پرخطر نباشد، توصیه نخواهد شد.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک جنین

آیا می‌توان تست ژنتیک جنین را برای دوقلوها انجام داد؟

بله، آزمایش ژنتیک جنین قبل از تولد می‌تواند در حاملگی‌های دوقلویی فقط به منظور بررسی تریزومی‌های 21، 18 و 13 مورد استفاده قرار گیرد اما امکان بررسی کروموزوم X یا Y در بارداری‌های دو قلو وجود ندارد. این آزمایش برای چند قلوهایی بیشتر از دو کارایی نخواهد داشت.

آیا می‌توان آزمایش ژنتیک جنین را در بارداری‌های حاصل از باروری به روش IVF انجام داد؟

آزمایش ژنتیک جنین قبل از تولد می‌تواند برای تشخیص ارتباط بین بارداری، سلامت جنین، IVF، هر دو نوع باروری حاصل از تخمک مادر و تخمک اهدایی، استفاده شود.

جمع بندی آزمایش ژنتیک جنین

در این مقاله از کاریوژن به بررسی موارد زیر پرداختیم:

• آزمایش ژنتیک جنین برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می‌رود.
• آزمایش ژنتیک جنین برای افراد بالای 35 سال، سابقه جنین مبتلا به برخی بیماری‌ها و غیره ضروری است.
• آزمایش ژنتیک جنین DNA موجود در خون مادر را مورد بررسی قرار می‌دهد.