آزمایش ژنتیک جنین
آزمایش ژنتیک جنین یک انقلاب عمده در نوع غربالگری قبل از تولد می باشد. NIPT یک آزمایش خون است که می تواند با دقت قابل توجه به شما بگوید که آیا کودک شما در معرض ابتلا به شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی (سندرم داون ، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو) و یا ناهنجاری های کروموزوم های جنسی X و Y قرار دارد یا خیر.
این آزمایش نوعی غربالگری محسوب می شود. این بدان معناست که نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان پس از بررسی انواع آزمایش ژنتیک جنین موجود، مناسب ترین نوع تست NIPT را معرفی و به شما ارائه می دهد.
آزمایش ژنتیک جنین برای چه کسانی ضروری است؟
زنان 35 سال یا بالاتر، وجود یک تست غربالگری مثبت، یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است، سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع، والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود، از کسانی هستند که انجام آزمایش ژنتیک بارداری برای آنها ضرورت دارد. در گروه های پرخطر هم در مواردی می توان به عنوان یک پیش تست قبل از انجام تست های تشخیصی از این تست استفاده کرد که شامل زنانی که ریسک سقط تست های تشخیصی مثل امنیوسنتز را قبول نمی کنند، افرادی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند، است.
همچنین زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند همچنین زنان که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند، انجام این تست برای آنها ضرورت دارد.
آزمایش ژنتیک جنین چگونه انجام میشود؟
در دوران بارداری، خون مادر حاوی قطعات DNA کودک است. آزمایش ژنتیک جنین، DNA را در نمونه خون مادر تجزیه و تحلیل می کند تا خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21) ، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) را در جنین پیش بینی کند. جمع آوری نمونه خون برای NIPT هیچ گونه خطری برای کودک شما ایجاد نمیکند.
در چند هفتگی می توان آزمایش ژنتیک جنین را انجام داد؟
NIPT در اوایل هفته 10 بارداری به بعد قابلیت انجام است و در برخی موارد به منظور تعیین جنسیت جنین نیز این آزمایش انجام میشود.
آیا در آزمایش ژنتیک جنین همه اختلالات ژنتیکی تست می شود؟
در این تست به طور خاص تریزومی های 21 ، 18 و 13 را مورد بررسی قرار می دهد که این موارد تقریباً 80٪ ناهنجاری های کروموزومی را در برمی گیرند. در تست NIPT ای که در مرکز کاریوژن معرفی می شود همچنین امکان بررسی کروموزوم های جنسی را فراهم می کند، این بررسی به منظور تعیین جنسیت جنین و شناسایی اختلالاتی است که ناشی از داشتن یک نسخه اضافی یا فقدان کروموزوم X یا Y از جمله سندرمهای ترنر (مونوزومیx) و کلاین فلتر (XXY) می باشد. ته الناهنجاری ها در تعداد کروموزوم های جنسی معمولاً به اندازه ناهنجاریهای کروموزوم های 21 ، 18 و 13شایع نیست. امکان بررسی کروموزوم X یا Y فقط در بارداری های منفرد وجود دارد.
تفاوت غربالگری سه ماهه اول و آزمایش ژنتیک جنین چگونه است؟
غربالگری سلامت جنین در سه ماهه اول (FTS) و NIPT هم در نحوه انجام تست و هم در صحت نتایج آنها تفاوتهای بسیاری دارند. با این حال ، آنها در کنار هم اطلاعات بسیار مهمی در مورد سلامت جنین در حال رشد به شما ارائه می دهند. غربالگری سه ماهه اول نتایج آزمایش خون را با یافته های سونوگرافی ترکیب می کند تا خطر ابتلا به جنین شما از نظر کروموزومی یا ساختاری را نشان دهد.
دامنه اختلالی که توسط غربالگری سه ماهه اول قابل تشخیص است گسترده تر از آزمایش توسط NIPT است ، با این حال به اندازه NIPT برای تشخیص سندرم داون ، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو دقیق نیست. این امر به این دلیل است که NIPT یک آزمایش ژنتیکی است که قطعات DNA کودک شما را از داخل نمونه خون شما تجزیه و تحلیل می کند. مطالعات اخیر نشان می دهد که NIPT در شناسایی ناهنجاری های خاص کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون) با نتایج مثبت کاذب کمتر، از غربالگری سه ماهه اول دقیق تر است. برخی مطالعات گزارش داده اند که :میزان تشخیص(DR) % 99.2 با نرخ مثبت کاذب(FPR) % 0.09 برای تریزومی 21 ، DR=96.3% با نرخ مثبت کاذب 0.13% برای تریزومی18 و DR=91% با نرخ مثبت کاذب ۰.۱۳٪ برای تریزومی۱۳ (منبع 1).
آمنیوسنتز یا نمونه برداری پرزجفتی جنین (CVS) در چه زمانی لازم می باشد ؟
اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول شما غیر طبیعی باشد ، معمولاً NIPT به عنوان مرحله بعدی توصیه می شود. اگر نتیجه NIPT طبیعی باشد نیاز به بررسی بیشتر توسط یک روش تهاجمی نمی باشد. با این حال ، اگر نتیجه NIPT شما غیر طبیعی باشد ، تجزیه و تحلیل بیشتر توسط یک روش تهاجمی ، مانند نمونه برداری از پرزجفتی جنین یا آمنیوسنتز توصیه می شود.اگرچه که NIPT در تعیین وجود یا عدم وجود ناهنجاری های کروموزومی بسیار دقیق تر از FTS است ، اما کامل نیست. تشخیص قطعی فقط با بررسی مستقیم کروموزوم های جنین در سلولهای جنین ، که توسط تکنیکهای تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز جمع آوری می شود ، حاصل می شود.با توجه به اینکه این روش ها دارای خطر کم سقط جنین می باشند تازمانی که نتیجه تست غربالگری یا NIPTدر بازه پرخطر نباشد، توصیه نمی شوند.
جمع بندی
در این مقاله از کاریوژن به بررسی موارد زیر پرداختیم:
- آزمایش ژنتیک جنین برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می‌رود.
- آزمایش ژنتیک جنین برای افراد بالای 35 سال، سابقه جنین مبتلا به برخی بیماری‌ها و … ضروری می‌باشد.
- آزمایش ژنتیک جنین DNA موجود در خون مادر را مورد بررسی قرار می‌دهد.
آیا می توان تست ژنتیک جنین را برای دوقلوها انجام داد؟
بله. آزمایش ژنتیک جنین قبل از تولد می تواند در حاملگی های دوقلویی فقط به منظور بررسی تریزومی های 21 ، 18 و 13مورد استفاده قرار گیرد اما امکان بررسی کروموزوم X یا Y در بارداری های دو قلو وجود ندارد. این آزمایش برای چند قلوهایی بیشتر از دو کارایی ندارد.
آیا می توان آزمایش ژنتیک جنین را در بارداری های حاصل از باروری به روش IVF انجام داد؟
آزمایش ژنتیک جنین قبل از تولد می تواند برای تشخیص ارتباط بین بارداری و سلامت جنین و IVF ، از جمله هر دو نوع باروری حاصل از تخمک مادر و تخمک اهدا یی ، استفاده شود.