مشاوره ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟ + سوالات مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک مسیری است که از طریق آن افراد اطلاعات لازم و صحیح جهت انجام آزمایشات و بررسی های ژنتیکی مناسب را از افراد متحصص دریافت می کنند. یکی از بیشترین کاربردهای مشاوره ژنتیک در خصوص آزمایش ازدواج فامیلی و آزمایش ژنتیک بارداری است. پیش از ازدواج دختر و پسر باید آزمایش های ژنتیک را انجام دهند تا از سلامت فرزند حاصل از این ازدواج تا حد زیادی مطمئن شوند.

قبل از انجام آزمایش صحبت کردن با مشاور مجرب و در اختیار قرار دادن تمامی اطلاعات موروثی طرفین، یکی از مطمئن ترین و بهترین کارهایی است می توان انجام داد. از طرفی بارداری یکی از مسائل مهمی است که به شدت تحت تاثیر عوامل وراثتی قرار دارد. اهمیت مراجعه به پزشک مشاور ژنتیک در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان در این دو حالت بیش از پیش احساس می شود.

در این مقاله از کاریوژن به مباحث کاملی پیرامون این مسائل می‌پردازیم.

• مشاوره ژنتیک چیست؟
• مشاوره ژنتیک برای چه کسانی ضروری است؟
• ویژگی های مشاور ژنتیک
• هزینه مشاور ژنتیک چقدر است؟

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرایندی است که در طی آن بیماران و افرادی که در خانواده خود سابقه بیماری های ژنتیکی دارند و یا والدینی که مایل هستند پیش از بارداری به آزمایش ژنتیک ارزان اقدام کرده و با بررسی پروفایل ژنتیکی خود از خطر انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند خود مطلع گردند و از احتمال ابتلا و همچنین راه های پیشگیری از آن آگاه می شوند. در واقع مشاور ژنتیک به فردی گفته می شود که معمولا دارای مدرک پزشک عمومی است و دوره های تکمیلی ژنتیک را نیز گذرانده است.

مشاور ژنتیک می تواند به بررسی و مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده و تحلیل آن و همچنین برآورد مقدار خطری که آن فرد را تهدید می کند، بپردازد. افرادی که دارای تحصیلات دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی نیز هستند در زمینه مشاوره ژنتیک به بیماران فعالیت می نمایند. از جمله وظایف مشاور ژنتیک تحلیل صحیح آزمایش ازدواج فامیلی، آزمایش ژنتیک بارداری و بررسی اختلالات ژنتیکی است.

مشاوره ژنتیک برای چه کسانی ضروری است؟

مشاور  ژنتیک در حالت کلی برای افرادی ضروری است که سابقه بیماری ارثی در خود یا اقوام نزدیک خود داشته و نگران منتقل کردن این بیماری ها به فرزندان خود هستند. البته دلایل مختلفی وجود دارد که افراد ملزم به انجام آزمایش های ژنتیکی می شوند و نیاز به مشاوره ژنتیک دارند تا از راهنمایی های آن استفاده نمایند. از جمله افرادی که نیاز به آزمایش ژنتیک و بهره مندی از مشاور را دارند عبارت است از:

• بانوانی که سابقه سقط مکرر و یا مرده زایی داشته اند یا سابقه خانوادگی ناباروری و سقط داشته اند.
• خویشاوندان و یا فرد مبتلا به بیماری هایی مثل سرطان های ارثی، نقص های کروموزومی و مادرزادی
• وجود کودکان با اختلالات روانی و ناتوانی های ذهنی و رفتاری
• وجود ناهنجاری های کروموزومی که اغلب به علت بارداری در سنین بالا اتفاق می افتد.
• ناهنجاری هایی که به صورت ارثی می باشد و در خانواده تکرار می شود.
• ازدواج هایی که به صورت فامیلی رخ می دهد و یا ازدواج هایی که زوجین بومی یک منطقه جغرافیایی هستند.
• قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک انجام مشاوره ژنتیک ضروری می باشد.

ویژگی های مشاور ژنتیک

افرادی که به عنوان متخصص در زمینه مشاوره ژنتیک فعالیت دارند باید دارای ویژگی هایی باشند که به جلب اطمینان خاطر بیمار و خانواده او و حفظ آرامش روانی در روند مشاوره  کمک کند، همچنین اطلاعات ارائه داده شده توسط یک مشاور ژنتیک توانمند نقش موثری در تصمیم گیری های صحیح در جهت اقدامات تشخیصی و پیشگیری از بروز مجدد یک بیماری در خانواده بیمار ایفا می کند. از جمله این ویژگی ها عبارت است:

• در طول جلسات مشاوره، مشاور ژنتیک باید اطلاعات کامل و صحیحی را از بیماری ژنتیکی، نحوه انتقال آن بیماری، پایدار بودن یا پایدار نبودن آن در نسل های آینده و… را به بیمار و پزشک معالج ارائه داده تا برای تجویز راه های درمانی بتوانند بهترین تصمیم را بگیرند.
• مشاوره ژنتیک باید دارای فن بیان قوی باشد که بتواند به مراجع و خانواده آن فرد پس از بررسی پرونده و سابقه پزشکی به بهترین شکل صحبت کرده و مشاوره خود را ارائه دهد.
• مشاوره ژنتیک وظیفه دارد تا مراجعین خود را به صورت دقیق با انواع آزمایش های ژنتیک آشنا کرده و مناسب ترین آزمایش را برای بیمار درنظر بگیرد.
• مشاور باید با صبر و حوصله به معاینه بیمار پرداخته و علت بیماری را بررسی کند.
• در اختیار قرار دادن اطلاعاتی مثل چگونگی مشکل ژنتیک و نحوه انتقال به مراجعه کننده و تعیین درجه خطر برای حاملگی در دفعات مختلف، از مهمترین مسئولیت های مشاور ژنتیک است.
• مشاور ژنتیک نباید تصمیم و نظر خود را به بیمار و مراجعه کنندگان خود تحمیل کرده و آن ها را مجبور به انجام کاری کند.

هزینه مشاوره ژنتیک

بر خلاف تصوری که ممکن است افراد داشته باشند هزینه مشاور ژنتیک با هزینه آزمایشات ژنتیک به طور کلی متفاوت است. روند تحت مشاوره ژنتیک قرار گرفتن افراد با انجام آزمایش های ژنتیک کاملا روند متفاوتی دارد اما با این حال ممکن است برخی افراد به هر دلیلی این دو را با یکدیگر اشتباه بگیرند. مشاوره ژنتیک جدا از آزمایشات آن است و طبیعی است که هزینه جدایی برای هر کدام دریافت گردد.

هزینه مشاور ژنتیک به عوامل مختلفی بستگی دارد از جمله مشکل بیمار و مراجعه کننده و مدت زمانی که نیاز به مشاوره است که از سوی مشاور تعیین می شود اما به طور کلی، هزینه مشاور ژنتیک از 170 هزار تومان تا بالای 3 میلیون تومان قابل تغییر است.

مطالعه بیشتر: سل فری

سوالات متداول مشاوره ژنتیک

جمع بندی مشاوره ژنتیک

آنچه در این مقاله از کاریوژن خواندید به صورت زیر است:

• مشاوره ژنتیک به روند انتقال اطلاعاتی گفته می شود که توسط مشاور متخصص در حوزه ژنتیک از بیمار گرفته شده و به پزشک انتقال میابد.
• قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک انجام مشاوره ژنتیک ضروری می باشد.
• مشاوره ژنتیک به همه افراد توصیه می شود از جمله کسانی که سابقه سقط مکرر داشته و یا دچار بیماری های ژنتیکی زمینه ای هستند.
• افرادی که به عنوان مشاور ژنتیک مشغول فعالیت هستند باید ویژگی هایی از جمله تخصص، فن بیان قوی، صبر و دقت بالایی داشته باشند.
• هزینه مشاوره ژنتیک بستگی به عوامل مختلفی از جمله مشکل بیمار و زمانی که به مشاوره نیاز است دارد اما به طور کلی این هزینه حدود 130-200 هزار تومان است.