آزمایشات ژنیتک NGS

بررسی ناقلی برای ازدواج فامیلی
همچنین کلیه بیماری های ژنتیک به روش NGS

آزمایش­های برپایه توالی یابی نسل جدید NGS

پیشرفت دانش ژنتیک به ما این امکان را می‌دهد که بیماری‌های ژنتیک را بهتر بشناسیم و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشیم. آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی Next Generation Sequencing) NGS)، توالی یابی ژن­ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است.

استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری­ها و سندروم­های مادرزادی که تاپیش از این “با علل نامعلوم” گزارش شده بودند را بتوان مشخص کرد. در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش­‌هایی متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه فطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، توالی­یابی، تصویربرداری، سرهم کردن فطعات توالی­یابی شده و آنالیز داده‌­ها می­‌باشد. از کاربرد­های این روش می­توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری­های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی­ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در آزمایش توالی‌یابی اگزوم، ژن‌های سازنده پروتین‌های بدن (نزدیک 20.000 ژن)، به روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS) ارزیابی می‌شوند. توان تشخیصی این آزمایش، بسته به نوع بیماری، بین ۲۰ تا ۶۰ درصد است. معمولاً بیمارهای با نشانه‌های شدیدتر یا بروز زودتر، بیشترین میزان تشخیص را در این آزمایش دارند.

یکی از مهمترین عوامل در رسیدن به یک جواب صحیح در این آزمایش انجام یک مشاوره ژنتیک و بررسی کلینیکی و پاراکلینیکی مناسب بر روی بیمار قبل از انجام آزمایش می‌باشد.

مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن که حاصل کار گروهی متخصصان داخل و خارج از کشور می‌باشد مفتخر است افتخار دارد جز یکی از اولین آزمایشگاه های کشور و تنها آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان می‌باشد که آنالیز کامل آزمایشات NGS را با توجه به اطلاعات منحصر به فرد جمعیت ایرانی با دقت بالا در داخل کشور انجام می‌دهد.