آزمایش ژنتیک یکی از آزمایش های مهم و موثر در روند پیشگیری و تشخیص بیماری و اتخاذ روند درمانی صحیح آن ها می باشد به همین جهت انجام این آزمایش در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان از اهمیت بالایی برخوردار است. هر فرد دارای دو کپی از ژن که از والدین خود به ارث برده است، می باشد. در توارث بیماری ها با الگوی مغلوب، برخی افراد هستند که یکی از ژن هایشان دارای جهش بوده که به این افراد، ناقل ارثی و ژنتیکی می گویند.
این افراد بیماری ژنتیکی را در خود بروز نداده و به احتمال 50 درصد ممکن است این جهش را به فرزند خود منتقل کرده و در صورت همراهی با کپی معیوب دیگر فرزندی با مشکلات ژنتیکی مادرزادی متولد شود. در ادامه به صورت کامل درمورد آزمایش ژنتیک و انواع مختلف آن صحبت خواهیم کرد. مواردی که در ادامه می خوانید عبارت است از:
- آزمایش ژنتیک چیست؟
- آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
- آزمایش ازدواج فامیلی، قبل از ازدواج، آزمایش ژنتیک بارداری، آزمایش ژنتیک جنین
- قیمت آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیکی یک نوع آزمایش مهم پزشکی است که در آن تغییرات کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها بررسی و شناسایی می شوند. در آزمایش های ژنتیکی DNA افراد با روش های مختلف بررسی و اغلب برای شناسایی یک ژن خاص انجام شده که باعث بروز اختلالات ژنتیکی می شود. ازمایش های ژنتیکی در حوزه های زیادی از پزشکی مفید و کارآمد هستند که می توانند در صورت بروز مشکل مراقبت های پزشکی متفاوتی که شما یا خانواده تان دریافت می کنید را تغییر دهند.
به این صورت که به عنوان مثال فردی برای تشخیص شرایط ژنتیکی و یا اطلاعاتی درمورد شانس ابتلا به سرطان می تواند آزمایش ژنتیک انجام داده و با توجه به نتایج ان یک وضعیت مشکوک ژنتیکی رد یا تائید شود. امروزه بیش از هزار آزمایش ژنتیکی در بازار وجود داشته و تست های بیشتری برای تکمیل مراحل تشخیص و درمان در حال توسعه هستند. باید توجه داشت که آزمایش ژنتیک در کنار اطلاعات مهمی که از وضعیت ژنتیک افراد به پزشکان و متخصصان می دهد و شرایط مطلوبی را برای درمان یا پیشگیری از بیماری فراهم می کند، دارای محدودیت هایی نیز می باشد.
به این معنا که نتیجه منفی یک تست ژنتیک در برخی شرایط تضمینی بر عدم وجود اختلال ژنتیکی در افراد نیست. تست های ژنتیکی با استفاده از یک نمونه خون یا بزاق انجام شده و نتایج آن معمولا بعد از چند هفته مشخص می شود. مشاوره ژنتیکی قبل از تست و بعد از آن به شما کمک می کند تا از این که شما فردی مناسب برای انجام این آزمایش در خانواده هستید یا خیر مطلع گردید، همچنین در فهم درست نتایج ازمایش ژنتیکی به شما کمک خواهند کرد.
نحوه کار در آزمایش ژنتیک معمولا به این صورت است که از خون و بافت ها نمونه گیری می شود. نمونه گیری ها در بزرگسالان و کودکان با توجه به آیتمی که لازم است مورد بررسی قرار گیرد، گرفتن نمونه خون از ورید است اما برخی دیگر با نمونه گیری از بزاق و یا سواب از داخل دهان انجام می شود. انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری هم ممکن است با آمینوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی از جفت انجام شود.
انجام این آزمایش برای مادران باردار ریسک سقط جنین را به همراه دارد که حتما پزشک متخصص قبل از تجویز هشدار های لازم را به شما می دهد. امروزه با در دسترس قرار گرفتن تست سل فری (NIPT) که نوعی غربالگری محسوب شده و برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مثل سندروم داون انجام می شود، خطر سقط جنین در این آزمایش بسیار کاهش یافته و جای نگرانی وجود ندارد.
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
آزمایش ژنتیک می تواند شما را از مسائل و بیماری های مختلفی که در بدن شما ممکن است وجود داشته باشد مطلع کند. از جمله مواردی که تشخیص آن با این آزمایش امکان پذیر است عبارت است از تشخیص بیماری های مغزی حرکتی همانند انواع عقب افتادگی ها و تاخیر تکاملی، بیماری های متابولیک، بیماری های خونی همانند تالاسمی، بیماری های ماهیچه ای همانند دوشن و انواع سرطانهای وارثتی.
آزمایش ژنتیک همچنین در تعیین وضعیت ناقلی و مشخص نمودن ریسک فرزند بیمار در ازدواج های فامیلی و بررسی احتمال ناباروری و سقط بسیار پر اهمیت می باشد. در ادامه به مهم ترین کاربردهای آزمایش ژنتیک به صورت کامل میپردازیم.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
در روند آزمایش های ژنتیک بر روی نمونه خون تست هایی انجام شده و مشخص می کند که شما، فرزندتان یا همسرتان برخی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر. در این آزمایش ها پزشک متخصص می تواند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهد. زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند باید قبل از اقدام به بارداری، بررسی های لازم مبنی بر این که آن ها ناقل بیماری ارثی هستند یا خیر را انجام دهند. چرا که برخی افراد حتی در صورتی که خود آن بیماری را نداشته باشند، ممکن است ناقل آن بیماری باشند.
بیشتر بیماری های ژنتیکی مغلوب هستند یعنی فقط زمانی پدیدار می شوند که یک فرد دو کپی از ژن مشکل دار از والدین خود به ارث برده باشد. ممکن است نوزادی تنها یک ژن مشکل دار از یکی از ولدین خود دریافت کند و از دیگری ژن نرمال بگیرد که در این صورت بیماری مغلوب بوده و علائمی از خود نشان نمی دهد. هر چند در این مواقع احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد. افرادی که حتما قبل از بارداری باید به آزمایش ژنتیک بپردازند شامل افرادی با نشانه های زیر می شوند:
- مادرانی که یک فرزند با نقص مادرزادی دارند.
- زوجین با ازدواج فامیلی
- خانمی که بیشتر از دو بار سابقه سقط جنین داشته است.
- زوجینی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارند.
- مادرانی که کودکی با علائم جسمی بیماری ژنتیکی و یا مرده به دنیا می آورند.
- بانوانی که دارای سن بالاتر از 34 هستند و قصد بارداری دارند.
آزمایش ژنتیک قبل ازدواج
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نوعی آزمایش پزشکی است که به وسیله آن تغییرات پروتئین ها و کروموزوم ها بررسی شده و شناسایی می شوند. از این رو بسیاری افراد پس از تصمیم گیری به ازدواج مهم است که به انجام این آزمایش اقدام کنند. توجه به این نکته اهمیت زیادی دارد که این آزمایش حتما توسط افراد متخصص مثل متخصص ژنتیک پزشکی تجویز و نوشته شود. به طور کلی این آزمایش برای همه زوجین قبل از ازدواج پیشنهاد می شود اما در این میان افرادی هم وجود دارند که برای انجام این آزمایش الویت محسوب می شوند. ویژگی های این افراد عبارت است از:
- زوج هایی که ازدواج فامیلی حتی با نسبت دور دارند.
- زوج هایی که در اقوام درجه 1 خود دارای اختلالات ژنتیکی هستند.
- افرادی که مادرانشان سقط های مکرر داشته اند.
- افرادی که به دلایل مختلفی در معرض امواج شیمیایی و رادیویی قرار گرفته اند.
- زوج هایی که قصد دارند بلافاصله پس از از دواج برای بارداری اقدام کنند.
ضرورت این آزمایش ها قبل از ازدواج به حدی زیاد است که حتی اگر زوجین با هم نسبت فامیلی هم نداشته باشند تحت شرایطی نیاز هست این آزمایش را انجام دهند. چرا که با توجه به سبک زندگی این روز ها و بیماری هایی که وجود دارد، احتمال بروز هرگونه اختلال یا بیماری در جنین وجود دارد. بنابراین آزمایش های قبل از ازدواج را جدی گرفته و آن را در معتبرترین آزمایشگاه های ژنتیک انجام دهید.
آزمایش ژنتیک برای کودکان
اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که انواع خاصی از نقص های زایمان، مشکلات تکاملی، بیماری های مزمن و نقص های حسی حرکتی را شامل می شود. این بیماری ها ممکن است که از هر دو والد و یا یکی از آن ها به ارث برده شود و در بعضی موارد هم می تواند جهش یا نقص فقط در خود کودک باشد. از جمله مواردی که در دسته نقایص تولد قرار می گیرد عبارت است از:
- گلوکوم
- بدشکلی های جمجه
- پلی داکتیلی
- نقایص ستون فقرات
- و…
همانطور که پیش تر اشاره کردیم، مشکلات ژنتیکی نقص هایی هستند که در سلول های فرد نهادینه شده و این نقص ها و مشکلات در بیش از 99 درصد مواقع وراثتی هستند که تمام این مشکلات با انجام آزمایش سل فری قابل تشخیص و پیشگیری است. این مشکلات بسته به نوع بیماری می تواند از پدر یا مادر و یا هر دو به ارث برسد. از این رو تشخیص مشکلات ژنتیکی در کودکان بسیار مهم است و حتی اگر در ابتدای کودکی به نظر برسد که تاثیری در زندگی کودک نگذاشته است.
اما حتما اقدام برای درمان از اهمیت بالایی برخوردار است چرا که ممکن است در آینده بیماری به صورت وخیم تری خود را نشان داده و زندگی او را در ابعاد گسترده تری دچار مشکل نماید. از جمله روش های تشخیصی بیماری های ژنتیک در کودکان می توان به معاینه فیزیکی، سابقه پزشکی شخص، سابقه پزشکی خانواده و تست های آزمایشگاهی از جمله آزمایشگاه ژنتیک که DNA را مورد بررسی قرار می دهد اشاره کرد.
قیمت آزمایش ژنتیک
هزینه آزمایش ژنتیک بستگی به عوامل مختلفی دارد که از جمله این عوامل عبارت است از:
- نوع آزمایش و فاکتورهایی که باید در آن بررسی شود.
- نوع نمونه ای که برای آزمایش ژنتیک از بیمار گرفته می شود.
- هزینه هایی مربوط به دستگاه، مواد و ابزارهای جانبی از جمله کیت های خاص، آنزیم، پرایمر و..
- دستمزد پزشک و کادر درمانی که در قسمت آزمایشگاهی مشغول به فعالیت هستند
- تعرفه های مربوط به آزمایش و آزمایشگاه ها
- تعرفه شرکت بیمه طرف قرارداد با برخی مراکز آزمایشگاهی
ماهیت و پیچیدگی این آزمایش، تکنولوژی و دستگاه های پزشکی به زمانی که باید استفاده شود، نوع آزمایش و شرکت بیمه طرف قرارداد اشاره کرد. اما به طور حدودی هزینه این آزمایش از حدود 2 میلیون تومان تا بیش از 20 میلیون تومان می تواند متغیر باشد. برخی از مراکز آزمایشگاهی قسمتی از هزینه های کل این آزمایش را پوشش می دهند اما برخی دیگر از آزمایشگاه ها هزینه ازمایش ژنتیک را بدون پوشش بیمه و به صورت کامل دریافت می کنند.
سوالات متداول آزمایش ژنتیک
نمونه گیری از نوزاد انجام می شود تا در صورت وجود مشکلات ژنتیکی که شامل انواع خاصی از نقص های زایمان، مشکلات تکاملی و نقص های حسی حرکتی می باشد بررسی و برای درمان آن ها اقدام شود.
هزینه ازمایش ژنتیک به عوامل مختلفی بستگی دارد اما به صورت حدودی و با توجه به نوع آزمایشی قیمتی در بازه 2 تا 20 میلیون هزینه دارد. آزمایش ژنتیک نوزاد برای چیست؟
قیمت آزمایش ژنتیک چقدر است؟
جمع بندی آزمایش ژنتیک
آنچه در این مقاله از کاریوژن خواندید به صورت زیر است:
- آزمایش ژنتیک تغییرات کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها رو شناسایی کرده و مورد بررسی قرار می دهد.
- آزمایش ژنتیک شامل مواردی مختلفی می شود که از جمله آن ها می توان به آزمایش ژنتیکی قبل ازدواج، ازمایش قبل بارداری، آزمایش ژنتیک برای کودکان اشاره کرد.
- هزینه آزمایش ژنتیک بستگی به عوامل مختلفی دارد اما به طور حدودی از 2 میلیون تومان تا 20 میلیون تومان متغیر است.
بسیار پست مفیدی بود