مشاوره ژنتیک کاریوژن

مشاوه قبل از ازدواج

مشاوه قبل و در حین بارداری

مشاوره تخصصی سرطان

در چه زمانی مشاوره ژنتیک لازم است ؟

چندین هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد که تا کنون درمان قطعی برای اکثر آن‌ها میسر نشده است؛ اما تکرار وقوع این بیماری ها در خانواده در بیشتر موارد قابل پیشگیری است. مشاوره ژنتیک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می‌کند تا:
1- واقعیت های پزشکی مربوط به خود و خانواده شان را بهتر درک کنند و از نحوه تشخیص و عاقبت بیمارهای وراثتی آگاه شوند.
2- نقش توارث را در بیماری های مختلف بشناسند وخطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندان محاسبه کنند .
3- راه‌های موجود برای رویارویی با مشکل را بشناسند (روشهای تشخیص پیش از تولد ،روشهای جایگزین باروری).
4- بتوانند راهی را که با اهداف، ارزشها و اعتقادات آن‌ها سازگار است انتخاب کنند.
5- بتوانند در حد امکان با بیماری خود و اعضاء خانواده کنار بیاین و تبعات آنرا تحمل کنند و از ابتلاء مجدد سایر اعضاء خانواده پیشگیری نمایند.
بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک :
قبل از ازدواج
قبل از باردار شدن

مواردی که در آن مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد:
– ازدواج فامیلی
– حاملگی در سن 32 سال یا بالاتر
– سابقه فرزند غیر طبیعی در خانواده و بستگان نزدیک
– تشنج کودکان بدون دلیل مشخص
– عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد
– کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
– نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
– ناتوانی های جنسی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
– ابهام جنسی
– برخورد با مواد شیمیایی سرطان زا یا معلولیت زا و عفونتها در دوران بارداری

باورهای نادرست در رابطه با مشاور ژنتیک:
– بیمار بودن تنها یک فرد از خانواده و عدم وجود آن در سایر افراد دلیلی بر ارثی نبودن بیماری است.
– بیماری های ژنتیکی قابل کنترل نیستند.
– بیماری ژنتیکی در زمان تولد وجود دارد و اگر در سنین بالاتر ایجاد شود ارثی نمی‌باشد .
– اگر بیماری فقط در مردان و یا زنان خانواده مشاهده شود حتما وابسته به جنس است.
– احتمال خطر 25% یعنی اگر فرزند اول بیماری ارثی داشته سه فرزند دیگر سالم هستند .
– بعضی نسبت های فامیلی خطر ازدواجشان کمتر از سایر نسبت‌ها است (مثلا ازدواج دختر عمو-پسر عمو کم خطر تراز دختر خاله-پسر خاله).
– از طریق واکسن می‌توان از بروز بیماری ژنتیکی جلوگیری کرد .

تقریبا 5% نوزادان با مشکل ژنتیکی به دنیا می‌آیند و 25%مرگ و میرهای بدو تولد علل ژنتیکی دارند. بیش از 20 میلیون نفر در دنیا از بیماری های ژنتیکی رنج می‌برند که 80% آن‌ها اختلال تک ژنی محسوب می‌شود. اختلالات تک ژنی ممکن است روی کروموزوم های جنسی و و یا غیر جنسی اتفاق افتد. اگر اختلال تک ژنی اتوزومال(غیر جنسی) باشد ممکن است غالب یا مغلوب باشد در نوع مغلوب که با ازدواج فامیلی گسترش می‌یابد بیماری های نادر فرصت بروز می‌یابند ولی در نوع غالب ازدواج فامیلی نقش ندارد در اختلالات کروموزومی و بیماری های مولتی فاکتوریال نیز ازدواج های فامیلی نقش ندارند.
عواملی که سلامت جنین را در دوران بارداری تهدید می‌کند؛ تراتوژن می‌گویند .تراتوژن ممکن است یک ماده شیمیایی، دارویی، عفونی، بیماری مادر باردار یا یک عامل فیزیکی یا تغییر شیمیایی در سیستم خون مادر باشد، که در جنین سبب بروز معلولیت های ساختمانی یا عملی می‌گردد. میزان آسیب‌پذیری جنین در مراحل مختلف بارداری یکسان نیست. حساس‌ترین زمان سه ماهه اول بارداری است. تراتوژن های مهم عبارتند از: سرخچه مادرزادی، توکسو پلاسموز، هرپس سیمپلکس، آبله مرغان، دوز بالای اشعه X و مصرف داروهای زیر: فنی توئین، وارفارین، تترا سایکیلین، مشتقات ویتامین A مانند آکوتان که در جوش‌های صورت استفاده می‌شود. ترکیبات آندروژنتیک، لیتیوم، الکل، تماس با مواد شیمیایی، مصرف ویتامین A بیش از 8000 واحد در روز، مصرف ویتامین D بیش از 5000 واحد در روز و تب بالای مادر می‌توانند باعث نقص جنین شوند.

ازدواج‌های فامیلی در چه حالت پرخطراست؟

به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های توارثی متفاوتی دارد اما یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است. در این الگو معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اینکه کپی های معیوب ژن ها معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از یک ژن را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست.

هر فرد از بیشتر ژن‌های خود 2 کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند. اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده ‌شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه در ازدواج‌های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آن‌ها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.

فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی، بسیار در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از اختلال‌های ژنتیکی مانند بیماری‌های جسمی حرکتی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی‌های ارثی، نابینایی‌های ارثی، مرده‌زایی و سقط جنین هستند.