آزمایشات ژنتیک فارماکوژنتیک

آزمایش­های فارماکوژنتیک، نوعی از آزمایش­های ژنتیک است که به منظور پیش­بینی احتمال ابتلا به عارضه جانبی دارویی خاص یا بررسی علت ژنتیکی عدم پاسخ به داروی تجویزی، انجام می­‌شود. در واقع آزمایش­های فارماکوژنتیک نوع و ویژگی­های ژن­های موثر در تعیین اثر دارو را نشان می­‌دهد تا بتوان از نقش تعیین کننده­ی آن­‌ها به بهترین شکل برای درمان بیماری و اثر گذاری داروها بهره برد و حتی عوارض دارویی را نیز در فرد پیش­بینی نمود. از تست­های فارماکوژنتیکی در برخی از بیماری­ها مثل سرطان بدلیل اهمیت دوز مصرف دارو و تأثیرگذاری استفاده شایانی می­‌توان نمود.

لیست آزمایشات فارما کوژنتیک قابل انجام در مرکز ژنتیک پزشکی کاریوژن:

Warfarin Genotyping

CYP2C9 genotyping (Warfarin) (*1/*2/*3) by PCR

VKORC1 genotyping (Warfarin) (G/A) by PCR

PIavix resistance

CYP2C19 (PIavix) (*1/*2/*3) by PCR

Colorectal cancers

KRAS Mutations (codon 12, 13 & 61) by PCR

NRAS (Exon 2/3/4) Mutations by PCR

BRAF-V600E Mutation by PCR

Lung cancers

EGFR exon 18 Mutations by PCR (3Mutations)

EGFR exon 19 Mutations by PCR (10 Mutations)

KRAS exon 2 codon 12 Mutation s by PCR by PCR

KRAS exon 2 codon 13Mutation s by PCR by PCR

KRAS exon 3 codon 61 Mutation s by PCR by PCR

ALK Mutation by PCR

Metastatic Melanoma (Vemurafenib)

BRAF-V600E Mutation by PCR

CML TKI resistance

ABL1 kinase domain Mutations by RT-PCR & Sequencing (bidirectional) for Tyrosine kinase Inhibitor (TKI) resistance/Imatinib resistance

ABL1 Y253H Mutation by RT-PCR/PCR-RFLP (for complete TKI resistance)

ABL1 T315I Mutation by RT-PCR/PCR-RFLP (for complete TKI resistance)

ABL1 E255K Mutation by RT-PCR/PCR_RFLP (for complete TKI resistance)

DPYD [IVS] 14+1 G  > A

Toxicity to 5-FU   (5-fluorourecil)

TPMT

Toxicity to thiopurine methyItransferase

Hemochromatosis

HFE gene Mutations by PCR-RFLP (H63D Mutation)

HFE gene Mutations by PCR- RFLP (C282Y Mutation)

 

Comprehensive Pharmacogenetics panel (>50 gene by NGS)

Personalized Medicine Panels

BRAF mutations

EGFR mutations (Exons 18, 19, 20 and 21)

KRAS mutations (Exons 2, 3 & 4)

NRAS mutations (Exons 2, 3 & 4)

DPYD polymorphisms (3 polymorphisms)

Chromosomal translocations of ALK, ROS1, RET and MET

UGT1A1 polymorphisms (4 polymorphisms)

Thyroid cancer panel (Hotspot mutations of KRAS, NRAS, HRAS and BRAF)

Thyroid fusion cancer panel (Fusions of RET/PTC1: CCDC6-RET; RET/PTC2:

PRKAR1A-RET; RET/PTC3: NCOA4-RET and PAX8/PPARG)

MSI markers for colon cancer

NTRK fusions panel (main fusions of NTRK1, NTRK2 and NTRK3)

PIK3CA hotspot mutations