بیماری ژنتیک پوستی در بارداری یکی از مشکلاتی است که ممکن است در اثر تغییرات هورمون در زنان باردار به وجود بیاید. بزرگترین عضو بدن، پوست است که در برابر آسیب ها مثل یک لایه محافظتی عمل کرده و دارای خواصی مثل انعطاف پذیری در عین حال سفت و محکم بودن است. در واقع پوست توسط سلول ها کنترل شده و مولکول ها، ارتباط مناسب بین سلول ها را امکان پذیر می کنند.
بیماری های پوستی به دلیل اختلال در ویژگی های مولکولی بوجود آمده و می تواند طیف وسیعی از ناهنجاری های پوستی را ایجاد کند. به این صورت که یک جهش واحد در یک مولکول می تواند عملکرد کل سازمان پوست را مختل کند و باعث جدایی سلولی، تاول زدن و سایر فنوتیپ های قابل توجه در بیماری های ژنتیکی پوستی می شود.
در ادامه این مقاله از کاریوژن به طور کامل درمورد مشکلات و اختلالات پوستی در بارداری و انواع بیماری های ژنتیک پوستی که در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان بررسی می شود، می‌پردازیم.
- اختلال پوستی در بارداری
- انواع اختلالات ژنتیک پوستی
- مشاوره ژنتیک در اختلالات پوستی
اختلال پوستی در بارداری
در طی بارداری تغییرات هورمونی اتفاق می افتد و این امر موجب ایجاد تغییرات فیزیولوژیکی در پوست و مو و ناخن در مادران باردار می شود. از همین رو متخصصان بعد از انجام آزمایش ژنتیک بارداری به مراقبت از پوست در دوران بارداری تاکید ویژه ای می کنند و از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
در 5 درصد بارداری ها احتمال بروز مشکلات پوستی وجود دارد و خارش پوست یکی از شایع ترین اختلالات پوستی است. در برخی شرایط ممکن است مشکلات پوستی منجر به بروز پیامدهای نامطلوب دربارداری و جنین شود.
اختلالات پوستی به دلایل مختلفی ایجاد می شود اما از اصلی ترین دلایل می توان به تاثیر ژنتیک در این اختلال اشاره کرد. اختلالات پوستی که به عنوان اختلالات ژنتیکی پوستی هم شناخته می شوند، از جمله مشکلاتی هستند که از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود.
انواع اختلالات ژنتیک پوستی
بیماری های ژنتیک پوستی ممکن است به طور وراثتی به نسل های بعدی منتقل شده و در برخی مواقع در طول دوران بارداری پدید آیند. در واقع اختلالات ژنتیکی پوستی به گروهی از بیماری‌های پوستی گفته می شود که ناشی از اشتباهات ژنتیکی در ساختار پروتئین‌های موجود در پوست و موها هستند. این اختلالات ژنتیکی ممکن است به شکل وراثتی به یک فرد منتقل شده و در برخی موارد باعث بروز بیماری‌های پوستی شدید شوند. بیماری های پوستی ژنتیکی دارای انواع مختلفی هستند که از جمله آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد.
- سندرم اهلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome)
گروهی از اختلالات بافت همبند ارثی است که بر پوست، مفاصل و عروق خونی تاثیر میگذارد و دلیل آن ها جهش ژن هایی است پروتئین های دخیل در ساختار و عملکرد بافت همبند را کد می کنند. 13 نوع شناخته شده این سندروم وجود دارد که شدت و ویژگی های آن بستگی به نوع و جهش ژنتیکی زمینه ای آن متفاوت است.
- ایکتیوز لاملار (Ichthyosis)
در این اختلال در بدن بیمار پوسته زخیمی ایجاد می شود. در افراد سالم لایه خارجی پوست، سلول های پوست برای ایجاد سلول های جدید سالم تقسیم سلولی می کنند که در زمانی که سلول ها پیر می شوند و می میرند. کراتینوسیت سخت شده و به سمت لایه خارجی پوست مهاجرت کرده تا یک سد محافظتی ایجاد کند و در نهایت با جایگزین شدن سلول های جدید می ریزند اما در افراد مبتلا به این اختلال، سلول ها طبق معمول تولید شده اما در زمانی که پیر می‌شوند.
به سمت لایه خارجی پوست مهاجرت می کنند از آن لایه جدا نشده و نمی ریزند. همین امر باعث می شود تا سلول های مرده تجمع یافته و صفحات پوسته پوسته ای ایجاد کنند که به این اختلال ایکتیوز لاملار می گویند.
- ویتیلیگو (vitiligo)
یک اختلال پوستی و ژنتیکی که با از بین رفتن رنگدانه ها در لکه های روی پوست و مو و غشای مخاطی مشخص می شود. این اختلال بر اثر ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و خود ایمنی ایجاد شده و چند ژن در این اختلال تاثیر دارند. شناخته شده ترین عامل خطر ژنتیکی، تغییر در ژن NLRP1 است که پروتئینی را در پاسخ به سیستم ایمنی به پاتوژن ها کد می کند. از دیگر ژن های تاثیرگذار در تولید و تنظیم ملانین و ژن های دخیل در عملکرد سیستم ایمنی هستند. درحال حاضر هیچ درمانی قطعی برای ویتیلیگو وجود ندارد و درمان ها ممکن است برای همه ی افراد مبتلا به این بیماری موثر نباشد.
- پسوریازیس (Psoriasis)
بیماری التهابی پوست که 2 تا 3 درصد از جمعیت جهان را درگیر خود کرده است، اختلال پسوریازیس نام دارد. تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی و محیطی با یک جزء ژنتیکی قوی باعث ایجاد این اختلال می شود. بسیاری از افراد مبتلا به پسوریازیس سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند و برخی از ژن‌هایی که ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشند، شناسایی شده‌اند.
مطالعه آزاد: سل فری
مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی
بیمارانی که از کلینیک پوست به بخش ژنتیک ارجاع داده می شوند، اکثرا نیاز به مشاوره ژنتیک و مشورت در مورد راه درمان برای اختلالات پوستی خود هستند. بیشترین بیمارانی که به بخش مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی مراجعه می کنند کسانی هستند که به اختلالات پوستی مثل پسوریازیس، اگزما، ویتیلیگو و غیره مبتلا هستند. بیشتر نگرانی افرادی که مبتلا به بیماری های ژنتیک پوستی هستند و یا در اقوام نزدیک خود شاهد این مشکلات بوده اند، توارث این اختلال ها به فرزندانشان است.
مشاوره ژنتیک بهترین راه برای این است که به شما نشان دهد که آیا اختلال پوستی شما ارثی بوده و تا چه حد احتمال انتقال ژن معیوب به نسل آینده وجود دارد. توصیه ها مبتنی بر این است که جلسات مشاوره ژنتیک حتما قبل از ازدواج انجام شود. با این حال به افراد مبتلا به اختلالات پوستی، توصیه می شود که همچنان بعد از ازدواج و به ویژه قبل از بارداری به جلسات مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و تحت نظر باشند. همچنین انجام آزمایش های ژنتیک توسط متخصصان و پزشکان بسیار توصیه می شود به ویژه در مواردی مثل اختلالات ژنتیک آلبینیسم که نمونه ای عالی برای استفاده از آزمایش ژنتیک در بیماری های پوستی است.
سوالات متداول بیماری ژنتیک پوستی
بیماری ژنتیک پوستی به دلیل خلل در ژن های مشخصی رخ می دهد که روش های مختلفی برای درمان آن ها از جمله درمان گروه های آنزیمی، درمان های ژنتیکی، درمان های سلولی و درمان تغذیه ای وجود دارد.
بیماری های ژنتیکی پوستی پسوریازیس، پیسی، لوپوس، درماتیت سبورئیک، اگزما و... شایع ترین بیماری‌های پوستی هستند که در کل زندگی همراه فرد باشند. راه های درمان بیماری های ژنتیکی پوستی چیست؟
شایع ترین بیماری پوستی در جدول چه بیماری هایی هستند؟
جمع بندی بیماری ژنتیک پوستی
آنچه در این مقاله از کاریوژن خواندید به صورت زیر است:
- بیماری ژنتیک پوستی در بارداری
- اختلال های پوستی در بارداری
- انواع اختلالات ژنتیک پوستی
- مشاوره ژنتیک برای اختلالات پوستی
