احتمال خطا در آزمایش سل فری یا تست NIPT

آزمایش سل فری cell free DNA در بارداری یا آزمایش nipt، بهترین آزمایش ژنتیک بارداری است که در 3 ماهه اول بارداری انجام می شود. ما در این مقاله قصد داریم با دادن اطلاعات و افزایش آگاهی در مورد آزمایشات ژنتیک بارداری، شما را از سردرگمی خارج کنیم و بتوانید بهترین تصمیم را بگیرید. در نهایت شما می توانید برای انجام این آزمایش به بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان مراجعه کرده و از دقت بالای نتایج آن بهره مند شوید.

آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش سل فری DNA یا همان NIPT، آزمایشی برای تشخیص ریسک ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندروم داون و اختلالات کروموزومی است که قبل از تولد و تا هفته 10 بارداری انجام می شود. علت نام گذاری این آزمایش به عنوان سل فری (cfDNA) این است که آزمایش به تحلیل قسمت‌های کوچک DNA که برخلاف عمده DNAها که داخل هسته سلول هستند، که به صورت شناور و آزاد در خون وجود دارند، می‌پردازد.

این قسمت های کوچک حاوی چیزی کمتر از 200 بلوک ساختمانی هستند و هنگام مرگ سلول ها و بعد از تجزیه سلول به وجود می‌آیند. ازمایش سل فری به نوعی غربالگری شناخته می‌شود که در کنار دیگر آزمایش‌ها به کمک تشخیص دقیق‌تر پزشک زنان خواهد آمد.

آزمایش سلفری ناهنجاری هایی مانند سندروم پاتائو (تریزیومی 13)، سندروم ادواردز (تریزومی 18)، سندروم داون (تریزومی 21) و اختلالات جنسی را تشخیص خواهد داد. اختلالات جنسی از ناهنجاری های تعداد کروموزوم های Y و X ایجاد می شود.

آزمایش سل فری چه بیماری هایی را تشخیص نمی دهد؟

این آزمایش نمی تواند ناهنجاری های موجود در ساختار جنین، نقایص لوله عصبی، بیماری های تک ژنی و سایر اختلالات کروموزومی را تشخیص دهد. در نتیجه از مادر خواسته می شود در سه ماهه دوم بارداری، سونوگرافی آنومالی اسکن انجام دهد تا سطح آلفا فیتوپروتئین مورد بررسی قرار بگیرد.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

شاید بتوان گفت بهترین زمان برای انجام آزمایش NIPT هفته 10 تا 14 بارداری است. انجام این آزمایش قبل از آن و در ابتدای بارداری به علت این که میزان DNA جنین در خون مادر کم است، احتمال خطا در جواب آزمایش وجود خواهد داشت. در دهمین هفته بارداری میزان DNA جنین به مقدار کافی در خون مادر وجود دارد و تا قبل از هفته 14 آزمایش آمنیوسنتز انجام نمی‌شود؛ از همین رو این تست در این زمان به غربالگری بیماری های ژنتیکی نوزاد هم کمک می‌کند. حتما در مقاله آزمایش ژنتیک جنین در مورد این تست بیشتر بخوانید.

آیا احتمال خطا در سل فری (آزمایش NIPT) وجود دارد؟

احتمال بروز خطا در آزمایشات دوران بارداری از جمله تست NIPT بدون شک از جمله نگران کننده‌ترین مواردی است که می‌تواند در دروان بارداری رخ دهد. عدم اطمینان از سالم بودن و یا نبودن جنینی که در شکم دارید، شک ها و شبهات درمورد آنچه که ممکن است برای شما رخ دهد، بسیار آزار دهنده خواهد بود. امروزه آزمایش NIPT به عنوان یکی از آزمایشات بسیار دقیق در دوران بارداری مطرح شده است.

بسیاری از مادران می پرسند که احتمال خطا در سل فری وجود دارد؟ یاید گفت همیشه احتمال ریسک در آزمایش NIPT وجود دارد. نتیجه مثبت این آزمایش به صورت 100 درصد احتمال اختلال کروموزومی را به شما نمی‌دهد. اطلاعاتی که از جواب این تست خواهید گرفت، به شما ریسک اختلالات کروموزومی را محاسبه می‌کند.

برای اینکه مطمئن شوید که اختلال قطعی آرمایشات تشخیصی مثل نمونه برداری از پرز جنینی و آمینوسنتز نیز باید انجامشود. NIPT جواب این سوال را خواهد داد که جنسیت جنین شما چه می‌شود. این تست در سه ماهه ابتدایی بارداری و قبل از هر سونوگرافی اولتراسوندی آشکار خواهد ساخت.

دقت آزمایش سل فری چقدر است؟

عوامل مختلفی روی دقت این تست تاثیرگذار هستند. این عوامل به شرح زیر هستند:

1. بارداری های چند قلو
2. بارداری های چند قلو که یک جنین در طول بارداری تلف شده است.
3. میزان dna موجود و آزاد از جنین در خون مادر
4. موزائیسم جفتی

• دقت این تست در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های y و X حدود 70 درصد است.
• دقت سل فری در تعیین جنسیت جنینف 99 درصد است.
• دقت این آزمایش در بارداری های تک قلو برای تشخیص اختلالات تریزومی کروموزوم های 18، 13 و 21، 99 درصد است.

آزمایش سل فری چگونه انجام میشود؟

تست NIPT با استفاده از یک نمونه خون از مادر، بدون ایجاد خطری برای جنین صورت خواهد گرفت. سپس این نمونه به دستگاه داده می‌شود و سپس تکنسین‌های آزمایشگاه آن را به صورت دقیق مورد بررسی قرار خواهند داد. نتیجه تجزیه و تحلیل این تست حدودا هفت تا ده روز کاری آماده خواهد گردید. این جواب به شما تحویل داده خواهد شد. پزشک تفسیر جواب آزمایش سل فری را برای شما انجام خواهد داد.

چه کسانی باید آزمایش سل فری انجام دهند؟

بر اساس گایدلاین های پزشکی یا دستورالعمل هایی که تا به امروز وجود دارد بهتر است در اشخاص زیر آزمایش سلفری صورت بگیرد:

• نتیجه مثبت غربالگری در حین انجام، علائمی از خود نشان می‌دهد (MMS).
• سن زیاد مادر یا اهدا کننده تخمک در زمان بارداری بیشتر از 35 است.
• اندازه (NT (Nuchal Translucency برابر با و یا بالاتر از ۳.۵ میلی متر باشد.
• مشاهده موردی در سونوگرافی که بیان کننده بالا بودن ریسک اختلالات کروموزومی می باشد.
• در گذشته بارداری با سابقه تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳باشد.
•  از زوجین یک نفر حامل انتقال رابرتسونی باشد که موجب گردد ریسک تریزومی 13 و 21 بالا رود.
• در زمان اوج بیماری COVID-19 بارداری به شکل دوقلویی ایجاد شده است.
• حالتی که نتوان NT را به صورت دقیق به دست آورد.
• جواب تست‌های غربالگری مثبت باشد مثل تست‌های غربالگری در سه ماهه ابتدایی، بعدی، به صورت ترکیبی (Integrated) و یا متوالی (Sequential).

چه کسانی آزمایش سل فری انجام نمی دهند؟

• مادرانی که به سرطان مبتلا بوده‌ اند.
• مادرانی که به سندروم داون مبتلا هستند.
• مادرانی که ایمونوتراپی انجام داده اند.
• زنانی که در 3 اخیر خون دریافت کرده اند.
• مادرانی که بچه های سه و چهار قلو باردار هستند.
  

آزمایش غیر تهاجمی بارداری و نتیجه مثبتِ اشتباه

نگاه دقیق به تحقیق نورتون درباره آزمایش غیر تهاجمی بارداری در بانوان با احتمال خطر پایین دلیل آن را روشن می‌کند. آزمایش غیر تهاجمی بارداری بیش از ۹۹ درصد از جنین‌های مبتلا به سندرم داون را تشخیص داد . (۳۸ از ۳۸)، اما ۹ مورد هم نتیجه مثبت اشتباه داشت.

اگر محاسبه کنید متوجه می‌شوید که نتیجه مثبت تنها در ۸۰ درصد مواقع مثبت واقعی بوده است. که با حد کمال بسیار فاصله دارد. اما باز هم بهتر از غربالگری سه ماهه اول است که نتیجه مثبت در کمتر از ۵ درصد مواقع مثبت واقعی بوده است.

اکنون با کسب اطلاعات کامل در این مورد که احتمال خطا در سل فری چقدر است و آیا انجام دادن آن ارزش دارد یا نه، خواهید توانست که در روند بارداری خود تصمیمات دقیق تر و عاقلانه تری بگیرید.

تفسیر نتیجه آزمایش سل فری

• نتیجه ریسک بالا (High Risk): این نتیجه به این معناست که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلاست. برای اطمینان از نتیجه، مشاوره ژنتیکی، انجام آزمایش های تشخیصی مانند امینوسنتز یا CSV و سونوگرافی جنین که ساختار جنین را تشخیص میدهد، را توصیه میکند.
• نتیجه ریسک پایین (Low Risk): این نتیجه نشان میدهد که جنین شما به اختلالات کروموزومی مبتلا نیست. اما این نتیجه نشان می دهد که یک مورد غیرطبیعی در سونوگرافی جنین شما مشاهده شده است. جهت اطمینان از صحت سلامت جنین، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تشخیصی توصیه می شود.
• نتیجه No call: این نتیجه نشان میدهد که میزان DNA جنین موجود در خون مادر کافی نبوده است و جواب آزمایش نامعتبر است. این مورد به خاطر وزن بالای مادر یا پایین بودن سن جنین رخ میدهد. اگر این نتیجه را در برگه آزمایش خود دیدید، این نکته را بدانید که احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی زیاد است و مشاوره ژنتیک، سونوگرافی تشخیصی ساختار جنین و آزمایشات تشخیصی توصیه می گردد.

قیمت آزمایش سل فری

هزینه تست NIPT با توجه به آن چیزی که شما در کجا و چه شرایطی آزمایش را انجام خواهید داد امکان دارد دچار تغییر شود. برای اینکه قیمت تست NIPT را به صورت دقیق و بروز داشته باشید بهتر است با آزمایشگاه کاریوژن در تماس باشید تا بهترین مشاوره‌ها را در این زمینه با وجود کارشناسان مجرب خود برایتان انجام دهد.

جمع بندی

آنچه در این مقاله از کایوژن خواندید به صورت زیر است:

• سل فری نوعی آزمایش DNA است که در آن ناهنجاری های ژنتیکی مثل سندروم داون و… مشخص می شود.
• احتمال بروز خطا در نتایج این آزمایش بسیار پایین بوده و همه نگرانی ها با دقت بالایی که دارد برطرف کرده است.
• مادرانی با سابقه سرطان، سندروم داون، مادرانی که چندقلو باردار هستند و… از انجام این آزمایش منع شده اند.
• و…

در پایان پیشنهاد می‌کنیم برای انجام آزمایش غیر تهاجمی بارداری، می‌توانید به بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان مراجعه کنید؛ همچنین جهت گرفتن اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک سل فری