آزمایش سل فری یا تست NIPT، چیستی، تفسیر و احتمال خطا بارداری

آزمایش سل فری دی ان ای یا cell free DNA در بارداری که به آزمایش nipt نیز شناخته می‌شود، بهترین آزمایش ژنتیک بارداری است که در 3 ماهه اول بارداری انجام خواهد می‌گیرد. اطلاعات و افزایش آگاهی در مورد آزمایشات ژنتیک بارداری، به ویژه پاسخ به سوال آزمایش سلفری چیست، از اختلالات کروموزومی جنین پیشگیری خواهد کرد. این آزمایش یکی از تست‌های غیرتهاجمی به شکل غربالگری دوران بارداری است که با گرفتن آزمایش خون از مادر انجام خواهد شد. برای این آزمایش می‌توانید به بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان مراجعه کرده و از دقت بالای نتایج آن بهره‌مند شوید.

آزمایش سل فری چیست؟

در جواب این سوال که ازمایش سل فری چیست، باید آن را به طور کامل معرفی کرد. آزمایش سل فری DNA یا NIPT، آزمایشی برای تشخیص ریسک ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون و اختلالات کروموزومی است که قبل از تولد و تا هفته 10 بارداری انجام می‌شود. علت نام گذاری این آزمایش به عنوان سل فری (cfDNA) این است که آزمایش به تحلیل قسمت‌های کوچک DNA می‌پردازد. این کار برخلاف عمده DNA‌هایی خواهد بود که داخل هسته سلول هستند و به صورت شناور و آزاد در خون وجود دارند.

این قسمت‌های کوچک حاوی چیزی کمتر از 200 بلوک ساختمانی هستند و هنگام مرگ سلول‌ها و بعد از تجزیه آن به وجود می‌آیند. آزمایش سل فری به نوعی غربالگری دی ان ای یا اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود که در کنار دیگر آزمایش‌ها، به کمک تشخیص دقیق‌تر پزشک زنان خواهد آمد. شاید سوالاتی در مورد آزمایش سل فری برای چه کسانی است و چه چیزی را آن مشخص می‌کند داشته باشید، که در ادامه به آن خواهیم پرداخت.

در آزمایش سل فری چه چیزهایی مشخص می‌شود؟

تفسیر جواب آزمایش سل فری که یک نوع آزمایش ژنتیک بارداری است، ناهنجاری‌هایی مانند سندروم پاتائو (تریزومی 13)، سندروم ادواردز (تریزومی 18)، سندروم داون (تریزومی 21) و اختلالات جنسی را تشخیص خواهد داد. اختلالات جنسی از ناهنجاری‌های تعداد کروموزوم‌های Y و X ایجاد می‌شود. همان طور که در سایت معتبر medlineplus نیز اشاره شده، این تقسیم بندی به صورت کاملا واضح بیان شده است.

A cfDNA screening is most often used to show if your unborn baby has an increased risk for one of the following chromosome disorders:

• Down syndrome (trisomy 21)
• Edwards syndrome (trisomy 18)
• Patau syndrome (trisomy 13)

همچنین تفسیر جنسیت در سل فری نیز مطرح است که 3 تا 5 درصد احتمال خطا در آن وجود دارد. برای کم کردن احتمال درصد خطای جنسیت در سل فری بهتر است از آزمایشگاه معتبری برای این تست استفاده کنید.

عکس جواب ازمایش سل فری

نمونه جواب ازمایش سل فری به صورت زیر است که اطلاعات کاملی اختلالات کروموزومی به شما ارائه خواهد داد.

آزمایش سل فری چه بیماری‌هایی را تشخیص نمی دهد؟

تفسیر آزمایش سل فری نمی‌تواند ناهنجاری‌های موجود در ساختار جنین، نقایص لوله عصبی، بیماری‌های تک ژنی و سایر اختلالات کروموزومی را تشخیص دهد. در نتیجه از مادر خواسته می‌شود در سه ماهه دوم بارداری، سونوگرافی آنومالی اسکن را انجام دهد تا سطح آلفا فیتو پروتئین وی، مورد بررسی قرار گیرد.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

بهترین زمان برای انجام آزمایش NIPT هفته 10 تا 14 بارداری است. انجام این آزمایش قبل از آن و در ابتدای بارداری، به علت این که میزان DNA جنین در خون مادر کم خواهد بود، احتمال خطا در جواب آزمایش را موجب می‌شود. در دهمین هفته بارداری میزان DNA جنین به مقدار کافی در خون مادر وجود دارد و تا قبل از هفته 14 آزمایش آمنیوسنتز انجام نمی‌شود؛ از همین رو این تست در این زمان به غربالگری بیماری‌های ژنتیکی نوزاد هم کمک می‌کند. حتما در مقاله آزمایش ژنتیک جنین در مورد این تست بیشتر بخوانید.

البته تاثیر غربالگری سل فری قبل از تولد، بسیار مهم‌تر از سایر دوره‌های غربالگری است. این غربالگری به پزشک و مادر کمک خواهد کرد که در مورد CVS یا پرزهای جفتی اطلاعات دقیق‌تری داشته باشد.

آیا احتمال خطا در سل فری (آزمایش NIPT) وجود دارد؟

احتمال بروز خطا در آزمایشات دوران بارداری از جمله تست NIPT بدون شک از جمله نگران کننده‌ترین مواردی است که می‌تواند در دوران بارداری رخ دهد. عدم اطمینان از سالم بودن و یا نبودن جنینی که در شکم دارید، شک‌ها و شبهات در مورد آنچه که ممکن است برای شما رخ دهد، بسیار آزار دهنده خواهد بود. امروزه آزمایش NIPT به عنوان یک آزمایش ژنتیک جنین بسیار دقیق در دوران بارداری مطرح شده است.

بسیاری از مادران می‌پرسند که احتمال خطا در سل فری وجود دارد؟ باید گفت همیشه احتمال ریسک در آزمایش NIPT وجود دارد. نتیجه مثبت این آزمایش به صورت 100 درصد احتمال اختلال کروموزومی را به شما نمی‌دهد. اطلاعاتی که از جواب این تست خواهید گرفت، به شما ریسک اختلالات کروموزومی را محاسبه می‌کند.

برای اینکه مطمئن شوید که اختلال قطعی آزمایشات تشخیصی مثل نمونه برداری از پرز جنینی و آمینوسنتز نیز باید انجام شود. NIPT جواب این سوال را خواهد داد که جنسیت جنین شما چه می‌شود. این تست در سه ماهه ابتدایی بارداری و قبل از هر سونوگرافی اولتراسوندی آشکار خواهد ساخت.

دقت آزمایش سل فری چقدر است؟

عوامل مختلفی روی دقت این تست تاثیرگذار هستند. این عوامل به شرح زیر هستند:

1. بارداری‌های چند قلو
2. بارداری‌های چند قلو که یک جنین در طول بارداری تلف شده است.
3. میزان DNA موجود و آزاد از جنین در خون مادر
4. موزائیسم جفتی
5. داشتن سندرم داون
6. داشتن چاقی با شاخص توده بدنی 30

دقت آزمایش سل فری به صورت زیر، دسته بندی می‌شود:

• دقت این تست در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم‌های Y و X حدود 70 درصد است.
• دقت سل فری در تعیین جنسیت جنین 99 درصد است.
• دقت این آزمایش در بارداری‌های تک قلو برای تشخیص اختلالات تریزومی کروموزوم‌های 18، 13 و 21، 99 درصد است.

آزمایش سل فری چگونه انجام می‌شود؟

تست NIPT با استفاده از یک نمونه خون از مادر، بدون ایجاد خطری برای جنین صورت خواهد گرفت. سپس این نمونه به دستگاه داده می‌شود و سپس تکنسین‌های آزمایشگاه آن را به صورت دقیق مورد بررسی قرار خواهند داد. نتیجه تجزیه و تحلیل این تست حدودا هفت تا ده روز کاری آماده خواهد شد. پزشک تفسیر جواب آزمایش سل فری را برای شما انجام خواهد داد.

آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

بر اساس گایدلاین‌های پزشکی یا دستورالعمل‌هایی که تا به امروز وجود دارد بهتر است در اشخاص زیر آزمایش سلفری صورت بگیرد:

• نتیجه مثبت غربالگری در حین انجام، علائمی از خود نشان می‌دهد (MMS).
• سن زیاد مادر یا اهدا کننده تخمک در زمان بارداری بیشتر از 35 است.
• اندازه (NT (Nuchal Translucency برابر با و یا بالاتر از ۳.۵ میلی متر باشد.
• مشاهده موردی در سونوگرافی که بیان کننده بالا بودن ریسک اختلالات کروموزومی است.
• در گذشته بارداری با سابقه تریزومی ۲۱, ۱۸ و ۱۳باشد.
•  از زوجین یک نفر حامل انتقال رابرتسونی باشد که موجب گردد ریسک تریزومی 13 و 21 بالا رود.
• در زمان اوج بیماری COVID-19 بارداری به شکل دوقلویی ایجاد شده است.
• حالتی که نتوان NT را به صورت دقیق به دست آورد.
• جواب تست‌های غربالگری مثبت باشد مثل تست‌های غربالگری در سه ماهه ابتدایی، بعدی، به صورت ترکیبی (Integrated) و یا متوالی (Sequential).

چه کسانی آزمایش سل فری انجام نمی دهند؟

• مادرانی که به سرطان مبتلا بوده‌ اند.
• مادرانی که به سندروم داون مبتلا هستند.
• مادرانی که ایمونوتراپی انجام داده اند.
• زنانی که در 3 روز اخیر خون دریافت کرده اند.
• مادرانی که بچه‌های سه و چهار قلو باردار هستند.

آزمایش غیر تهاجمی بارداری و نتیجه مثبتِ اشتباه

نگاه دقیق به تحقیق نورتون درباره آزمایش غیر تهاجمی بارداری در بانوان با احتمال خطر پایین دلیل آن را روشن می‌کند. آزمایش غیر تهاجمی بارداری بیش از ۹۹ درصد از جنین‌های مبتلا به سندرم داون را تشخیص داد. در یک نمونه، ۳۸ مورد از تعداد کل این جواب‌ها به صورت کامل درست بوده اما با بررسی بیشتر ۹ مورد هم نتیجه اشتباه به همراه داشت.

اگر محاسبه کنید متوجه می‌شوید که نتیجه مثبت تنها در ۸۰ درصد مواقع مثبت واقعی بوده است. اکنون با کسب اطلاعات کامل در این مورد که احتمال خطا در سل فری چقدر است و آیا انجام دادن آن ارزش دارد یا نه، خواهید توانست که در روند بارداری خود تصمیمات دقیق تر و عاقلانه‌تری بگیرید.

تفسیر نتیجه آزمایش سل فری

تفسیر جواب آزمایش سل فری به 3 شکل زیر انجام می‌شود:

• نتیجه ریسک بالا (High Risk): این نتیجه به این معناست که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا است. برای اطمینان از نتیجه باید مشاوره ژنتیکی، انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند امینوسنتز یا CVS و سونوگرافی شکم که ساختار جنین را تشخیص می‌دهد، را انجام دهید.
• نتیجه ریسک پایین (Low Risk): low risk در آزمایش سل فری نشان می‌دهد که جنین شما به اختلالات کروموزومی مبتلا نیست. اما این نتیجه نشان می‌دهد که یک مورد غیرطبیعی در سونوگرافی جنین شما مشاهده شده است. جهت اطمینان از صحت سلامت جنین، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تشخیصی توصیه می‌شود.
• نتیجه No call: این نتیجه نشان می‌دهد که میزان DNA جنین موجود در خون مادر کافی نبوده و جواب آزمایش نامعتبر است. این مورد به خاطر وزن بالای مادر یا پایین بودن سن جنین رخ خواهد داد. اگر این نتیجه را در برگه آزمایش خود دیدید، این نکته را بدانید که احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی زیاد است و مشاوره ژنتیک، سونوگرافی تشخیصی ساختار جنین و آزمایشات تشخیصی را باید انجام دهید.

قیمت آزمایش سل فری

هزینه تست NIPT با توجه به آن چیزی که شما در کجا و چه شرایطی آزمایش را انجام خواهید داد، متغیر است. برای اینکه قیمت تست NIPT را به صورت دقیق و بروز داشته باشید، بهتر است با آزمایشگاه کاریوژن در تماس باشید تا از بهترین مشاوره‌ها به وسیله کارشناسان مجرب بهره‌مند شوید. این آزمایشگاه با داشتن بروزترین تجهیزات، امکان آزمایش ازدواج فامیلی، ژنتیکی و سایر آزمایشات را برای شما فراهم می‌کند.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک سل فری

جمع بندی سل فری

آنچه در این مقاله از کایوژن خواندید، به صورت زیر است:

• سل فری نوعی آزمایش DNA است که در آن ناهنجاری‌های ژنتیکی مثل سندروم داون و سایر موارد مشخص می‌شود.
• احتمال بروز خطا در نتایج این آزمایش بسیار پایین بوده و همه نگرانی‌های ژنتیکی را برطرف خواهد کرد.
• مادرانی با سابقه سرطان، سندروم داون و یا چندقلو باردار هستند، از انجام این آزمایش منع شده اند.