سندروم فریاد گربه سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (Cri du chat) سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت می شود. نوزادان مبتلا، با …
دسته: بیماری ها
کرونا ویروس و ارتباط آن با واریانت‌های ژنتیکی در انسان
کرونا ویروس در اواخر سال ۲۰۱۹ میلادی، به عنوان یک ویروس جدید که سرعت انتقال بی‌سابقه‌ای داشت، سرفصل‌های خبری سرتاسر جهان را به خود اختصاص داد. منشا این ویروس در یک بازار مواد غذایی در ووهان چین ردیابی شد و پس از آن، تا کشورهای دوردستی مانند ایالات متحده و فیلیپین نیز رسید. ویروس کرونا …
راه های شناسایی مشکلات ژنتیکی در کودکان
تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال مشکلات ژنتیکی نقص هایی است .که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری می تواند. در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد. بنابراین هر مشکلی که …
علایم اختلالات یادگیری در کودکان
اختلالات یادگیری Learning Disability اختلالات یادگیری و یا LD می تواند به شکل های مختلفی در افراد بروز کند. و بخش انبوهی از موارد را در بخش معاینات بالینی به خود اختصاص می دهد. ناتوانی های یادگیری طیف وسیعی از ناهنجاری ها و مشکلات را در بر می گیرد. این نقایص ممکن است در توانایی …
بیماری پارکینسون اختلال مخرب سیستم اعصاب مرکزی
پارکینسون و خطر ابتلا خانوادگی به دلیل علت ناشناخته بیماری پارکینسون غیر ژنتیکی ، درمان قطعی برای آن وجود ندارد. یا اینحال ژنتیکی بودن بعضی موارد ابن بیماری نشان از احتمال وجود راه های درمان است. از آن جایی که عوارض آن می تواند جدی و کشنده باشد٬ گزینه های درمانی می تواند شامل دارو و جراحی باشد. …
آشنایی با غربالگری نوزاد پس از تولد
غربالگری نوزاد غربالگری نوزادان معمولا با آزمایش خون و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالا آزمایشات دیگر شروع می شود. با این وجود که بیشتر نوزادان سالم بدنیا می آیند، اما برخی از نوزادان با بیماری های جدی ولی قابل درمان متولد می شوند. این بیماری ها می تواند در هر خانواده ای، حتی …
نقش سن پدر بر ریسک سندرم داون
تاثیر سن پدر بر روی افزایش ریسک سندرم داون تحقیقات نشان داده است که پدرانی که سن بالای 40 سال دارند و با مادرانی با سن بیشتر از 35 ازدواج می کنند ریسک سندرم داون شدن کودکانشان 2 برابر بیشتر از پدرانی است که زیر 24 سال دارند و با مادران بیشتر از 35 سال …
علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند . مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی …
نواقص لوله عصبی
اختلالات طناب عصبی یا NTDs لوله عصبی قسمتی از جنین است که به مغز و طناب نخاعی، عقب جمجمه و قسمت های عقبی مهره ها تبدیل می شود. اگر تکامل جنین به طور طبیعی انجام نشود ممکن است کودک با نواقصی در بخش های مذکور به دنیا بیاید و دچار نواقص لوله عصبی شود . …
تاثیر تریزومی 18 بر نوزاد
تاثیر تریزومی 18 (Edwards Syndrome) بر نوزاد تریزومی 18 این کروموزوم اضافه ، می‌تواند مشکلات یا گاهی نواقص مادرزادی متعددی برای جنین یا نوزاد ایجاد نماید. همانطور که مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون، انواع و درجات مختلفی دارد، افراد مبتلا به تریزومی 18 نیز طیف گسترده‌ای از مشکلات خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. …