راه های شناسایی مشکلات ژنتیکی در کودکان

تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال

مشکلات ژنتیکی نقص ه­ایی است .که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری می تواند. در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد. بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند . (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست. برخی از آنها میتوانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماریزا بروز کرده باشند.

مشکلات ژنتیکی در بیش از ۹۹% موارد وراثتی هستند، که بسته به ماهیت بیماری میتوانند از پدر/مادر و یا هردو به ارث برسد، و همانطور که گفته شد میتوانند سن بروز متفاوتی را نشان دهند.

تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال بسیار مهم است، شاید حتی به نظر بیاید که این مشکل در حال حاضر زندگی کودک را چندان تحت تاثیر خود قرار نداده، اما نمی توان آینده را پیش بینی کرد و این مشکل ممکن است در آینده برای کودک وخیم تر شود و زندگی او را در ابعاد گسترده تر متاثر کند و یا حتی زندگی فرزند آینده او را بعد از ازدواج تحت تاثیر قرار دهد، پس باید هرچه سریعتر برای تشخیص مشکلی که در فرزندمان وجود دارد اقدام کنیم. در برخی موارد، مشکل پس از یک معاینه فیزیکی می توان تشخیص داد. اما در اغلب اوقات، اختلالات ژنتیکی از طریق یک آزمایش خاص تشخیص داده می شوند، که می تواند شامل بررسی کروموزوم ها یا DNA باشد، و یا آزمایش خون برای آنزیم های خاصی که ممکن است غیرطبیعی باشد. مطالعه آنزیم ها را آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی می نامند.

نقش سن پدر بر ریسک سندرم داون

روش های تشخیص بیماری ژنتیکی

• معاینه فیزیکی
• سابقه پزشکی شخص
• سابقه پزشکی خانوادگی
• تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک

معاینه فیزیکی برای تشخیص

بعضی از ویژگی های فیزیکی، مانند ویژگی های مشخص چهره ای، می تواند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان می دهد. یک متخصص ژنتیک یک معاینه فیزیکی کامل را انجام می دهد که ممکن است شامل اندازه گیری هایی مانند فاصله اطراف سر (دور سر)، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها باشد. بسته به وضعیت بیمار، معاینات تخصصی مانند سیستم عصبی (عصب شانسی) یا چشم (چشم پزشکی) ممکن است انجام شود. پزشک همچنین می تواند از مطالعات تصویربرداری از جمله اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای دیدن ساختارهای داخل بدن استفاده کند.

سابقه پزشکی شخص

اطلاعات مربوط به سلامت فرد، اغلب به هنگام تولد، می تواند سرنخ هایی را برای تشخیص ژنتیکی فراهم کند. یک تاریخچه پزشکی شامل مسائل مربوط به سلامت گذشته، بستری شدن و جراحی، آلرژی، داروها و نتایج آزمایشات پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده است.

سابقه پزشکی خانوادگی

از آنجا که مشکلات ژنتیکی اغلب ریشه در خانواده افراد دارد، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می تواند ابزار مهمی برای تشخیص این اختلالات باشد. یک پزشک یا مشاور ژنتیک درباره شرایط سلامتی در والدین، خواهر و برادر، فرزند و احتمالا اقوام دورتر فرد اطلاعات به دست می آورد. این اطلاعات می تواند سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک مشکل ژنتیکی در یک خانواده را ارائه دهد.

تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک

آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی که سطوح خاصی از مواد در خون و ادرار را اندازه گیری می کنند. نیز می توانند در تشخیص بیماری و مشکلی که در کودک وجود دارد کمک کننده باشند.

با اینکه برای اکثر مشکلات ژنتیکی، آزمایش های ژنتیک در دسترس هستند. اما در هر صورت برای همه آنها آزمایشات مناسب وجود ندارد. که این می تواند به دلیل شناخته نشدن علت بیماری یا ناشناخته ماندن ژن عامل بیماری و پیچیدگی هایی که در پس بیماری وجود دارد باشد. که در این صورت، یا حتی زمانی که تست ژنتیکی در دسترس است. می توان ترکیبی از رویکردهایی که در بالا ذکر شد. استفاده شوند، تا احتمالات ممکنه را محدود شود (به عنوان یک تشخیص افتراقی) و بتوان بهترین آزمایش ژنتیکی را ارائه داد.