بیماری پارکینسون اختلال مخرب سیستم اعصاب مرکزی

پارکینسون و خطر ابتلا خانوادگی

به دلیل علت ناشناخته بیماری پارکینسون غیر ژنتیکی ، درمان قطعی برای آن وجود ندارد. یا اینحال ژنتیکی بودن بعضی موارد ابن بیماری نشان از احتمال وجود راه های درمان است. از آن جایی که عوارض آن می تواند جدی و کشنده باشد٬ گزینه های درمانی می تواند شامل دارو و جراحی باشد.

تخمین زده شده است که بیماری پارکینسون دومین اختلال شایع مخرب سیستم عصبی بعد از آلزایمر می باشد که ۷ تا ۱۰ میلیون نفر را در سراسر جهان درگیر می کند. پارکینسون ژنتیکی یا غیر ژنتیکی و یک اختلال مخرب سیستم اعصاب مرکزی با علت ناشناخته است، که سیستم حرکتی بدن را درگیر می کند. بیماری پارکینسون برای نخستین بار توسط دانشمندی انگلیسی به نام دکتر جیمز پارکینسون در سال ۱۸۱۷ میلادی توصیف شد و از این‌رو نام او را بر این بیماری نهادند. از علائم اولیه پارکینسون می توان به لغزش، سختی، و مشکل در راه رفتن اشاره کرد و بعد از آن مشکلات رفتاری و زوال عقل رخ می دهد.

بیماری پارکینسون و زمینه ژنتیکی

 سمبل رسمی بیماری  پارکینسون

یک داستان خاصی در پشت سمبل معروف بیماری پارکینسون وجود دارد. در سال ۱۹۸۰، یک باغبان هلندی متبحر در کشت گل های خاص٬ به بیماری پارکینسون مبتلا شد. گونه های جدیدی از لاله های شگفت انگیز را خلق کرد و این نام  گذاری  پس از دکتر جیمز پارکینسون انجام شد. از آن زمان به بعد، لاله قرمز به عنوان سمبل بیماری پارکینسون استفاده می شود.

آیا بیماری پارکینسون درمان می شود؟

داشتن یک کیفیت خوب زندگی و کم کردن استرس٬ دور از دسترس نمی باشد. دنبال کردن درمان با داروهای دوپامینرژیک به واسطه سطوح پایین دوپامینی که بیماران مبتلا به پارکینسون دارند مهم است.

امروزه دانشمندان درمان های مورد استفاده در بهبود علائم بیماری را شناسایی کرده اند. اما این داروها پیشرفت بیماری را متوقف نمی کنند و تنها برای برای بهبود علائم و افزایش کیفیت زندگی بیماران است. در مواردی که پارکینسون پیشرفته باشد یعنی از شروع بیماری ۶ سال گذشته باشد  و یا مصرف دارو پاسخ مناسب را نداشته باشد و یا عوارض دارویی برای بیمار رخ دهد جراحی توصیه می‌شود. اما تصمیم‌گیری برای جراحی بر عهده متخصص مغز و اعصاب است.

درمان های غیردارویی مثل توانبخشی و ورزش نیز تا حدودی موثر هستند. فعالیت بدنی باعث افزایش قدرت عضلات، بهبودی و نرمی حرکات اندام و بهبودی تعادل و کاهش سفتی و درد مفاصل می‌شود.

مزایای استفاده از توالی یابی ژنومی برای بیماری پارکینسون ارثی

• جلوگیری از تضعیف سیستم ایمنی که خود ناشی از ترس و اضطراب است.

تست ژنتیکی ، جهش ها و نواقصی  را که باعث صدمات تدریجی٬ به آسانی توسط سایر تکنیک های آزمون مشاهده نمی شود٬ را شناسایی خواهد کرد. آگاه شدن از این که آیا شما حامل جهش های ژنتیکی هستید یا نه٬ به شما کمک خواهد کرد تا بهترین و موثرترین اقدامات درمانی را انتخاب کنید. درحال حاضر چندین کارآزمایی بالینی در راستای درمان  افرادی که جهش های ژنی  خاص را در ژن های LRRK2 و GBA حمل می کنند مورد بررسی قرار می دهد.

• درمان فردی ژنتیک

در درمان های فردی٬ برای هر شخص با توجه به پاتوفیزیولوژی و وضعیت شخصی بیمار٬ درمان اختصاصی برای پارکینسون در نظر می گیرند. در این قسمت استفاده از تست های ژنتیکی برای تشخیص دقیق بیماری و مدیریت درمان اختصاصی بسیار کاربرد دارد.

• برای خانواده شما

با استفاده از توالی یابی ژنومی٬ امکان شناسایی افراد تحت ریسک خانواده را برای شما فراهم می کند. به عبارت دیگر با استفاده از این آزمون ژنتیکی افرادی را که در خانواده این جهش ارثی را به ارث برده اند و ممکن است در آینده بیماری را نشان دهند٬ پیدا می کنید.

• برای کل جامعه

درک ارتباط میان بیماری پارکیسنون و ژنتیک می تواند به فهم ما در چگونگی پیشرفت بیماری و در نهایت درمان آن در سطح جامعه کمک کند. درحال حاضر، آزمون های ژنتیکی از طریق پزشک شما برای ژن های GBA، PARK7، SNCA، LRRK2، parkin و PINK1 تجویز می شود.

• تست توالی یابی ژنومی امکان بررسی تمام ژن ها را ایجاد می کند

به نظر می رسد بیماری پارکینسون ناشی از اثرات ژن های چندگانه و همچنین فاکتورهای خطر محیطی و به عبارت دیگر ترکیبی از فاکتورهای چندگانه مهم می باشد. توالی یابی ژنومی امکان ارزیابی کمی خطر پلی ژنیک را فراهم می کند

برای اطلاعات بیشتر با آزمایشگاه تخصصی ژنتیک پزشکی کاریوژن تماس بگیرید .