بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند .
مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی است که ازدواج های خویشاوندی علت بخش عمده ای از این اختلالات ژنتیکی می باشند.
به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است. از کم هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا ناتوانی وی در کسب مهارت هایی می شود. که یادگیری آنها برای سن آن فرد، لازم هستند. این اختلال برحسب شدت به چهار گروه خفیف ، متوسط ، شدید و عمیق تقسیم می شود که اساس این طبقه بندی، تست هوش و معاینات بالینی است .
پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی در کودکان
به طور کلی ناتوانی ذهنی متوسط و شدید (ضریب هوشی زیر ۵۰) در یک درصد از نوزادان دیده می شود؛ اما این میزان در دوران کودکی به 0.3 تا 0.4 درصد می رسد (با توجه به مرگ بیش از نیمی از این نوزادان بعلت ناهنجاری های همراه)؛ در ۷۵% موارد علت اختلال ذهنی، قابل تشخیص است و در ۵۰% موارد عقب ماندگی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد .
در بین بیماری های ارثی، سندرم ایکس شکننده شایعترین علت کم توانی ذهنی در کلیۀ سنین می باشد. در حالی که تریزومی ۲۱ یا سندرم داون شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است.
سایر علل عقب ماندگی ذهنی شامل :
- اختلال رشد داخل رحمی
- مسمومیت ها
- عفونت های داخل رحمی
- سوء تغذیۀ مادر
- بیماری های اکتسابی
- عوامل محیطی و … می شود .
نقش مشاورۀ ژنتیک در کاهش تولد کودکان مبتلا به کم توانی ذهنی
تعیین نوع و علت کم توانی ذهنی در فرد مبتلا، محاسبه ریسک تکرار برحسب علت و در نهایت ارائه راهکارها و توصیه های مفید، گام های اصلی در مشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی است.
تا کنون بیش از ۴۵۰ نوع کم توانی ذهنی با علت تک ژنی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی شامل عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد .
احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.
برای مثال فرزند فردی که مبتلا از نوع اتوزومال غالب است با احتمال ۵۰% دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت ، مننژیت باکتریال بوده باشد، خطر تکرار در بستگان، در حد کل جامعه است .
بنابراین اولین قدم و مهمترین بخش مشاوره ژنتیک ، تشخیص نوع و علت این اختلال و در موارد ارثی تعیین نحوۀ وراثت با توجه به شجره نامه است.
به طور کلی می توان گفت علت بروز این عارضه در یکی از چهار گروه جهش های ژنی، اختلالات کروموزومی، علل محیطی و اختلالات چند عاملی جای می گیرد.
بیشتر مطالعه کنید :
-
بیماری های طیف نونان Noonan Spectrum Disorders
-
ضرورت مشاوره ژنتیک در درمان بیماری ژنتیکی
-
از مزیت های آزمایش ژنتیک قبل ازدواج بهره مند شوید .