غربالگری نوزاد
غربالگری نوزادان معمولا با آزمایش خون و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالا آزمایشات دیگر شروع می شود. با این وجود که بیشتر نوزادان سالم بدنیا می آیند، اما برخی از نوزادان با بیماری های جدی ولی قابل درمان متولد می شوند. این بیماری ها می تواند در هر خانواده ای، حتی بدون سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد.
با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند بیماری های نادر ژنتیکی، بیماری های مرتبط با هورمون و متابولیسمی را که می تواند باعث مشکلات جدی سلامت شود را بررسی کنند.
غربالگری نوزادان چگونه و چه زمانی انجام می شود؟
غربالگری نوزادان معمولا ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می شود. این خون بر روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده می شود و برای بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.
به طور کلی آزمایش خون ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد انجام می شود. این زمان بندی مهم است، زیرا ممکن است بیماری های خاص در صورتی که نمونه خون قبل از ۲۴ ساعت گرفته شود شناسایی نشود. همچنین اگر خون پس از ۴۸ ساعت گرفته شود، می تواند تاخیر تهدید کننده حیات در مراقبت از نوزادی که بیماری را دارد وجود داشته باشد.
غربالگری نوزادان شامل تست هایی برای:
مشکلات متابولیسمی: متابولیسم فرآیندی است که مواد غذایی را به انرژی تبدیل می کند که بدن می تواند برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که با تسریع واکنش های شیمایی در سلول ها به سوخت و ساز بدن کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی هنگامی اتفاق می افتد که برخی از آنزیم ها آنطور که باید عمل نمی کنند. اختلالات متابولیکی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- فنیل کتونوریا
- متیل مالونیک اسیدمی
- بیماری ادرار شربت افرا
- تیروزینمی
- سیترولینمی
مشکلات هورمونی: مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- کم کاری تیروئیدی مادرزادی
- هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
مشکلات هموگلوبین: هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. مشکلات هموگلوبین در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- بیماری سلول داسی شکل
- بتا تالاسمی
سایر مشکلات:
- گالاکتوزمی
- سیستیک فیبروزیس
- نقص ایمنی مرکب شدید(SCID)
بیشتر بدانید : فالوآپ کیستیک هایگروما در غربالگری سه ماهه اول بارداری
برای گرفتن اطلاعات بیشتر پیرامون غربالگری های ژنتیک نوزاد با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن تماس بگیرید .