برچسب: آزمایش ژنتیک

راجع به اختلالات مادرزادی متابولیسم بیشتر بدانیم اختلالات مادرزادی یا ارثی متابولیسم نادر است که در آن بدن نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. این اختلالات معمولاً به دلیل نقص در پروتئین های خاص (آنزیم ها) است که به تجزیه (متابولیسم) غذا کمک می کند. یک محصول غذایی که به انرژی …

تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ سندرم ویسکوت آلدریچ با عملکرد غیر طبیعی سیستم ایمنی بدن (نقص ایمنی) ، اگزما (یک اختلال التهابی پوستی که با لکه های غیر طبیعی پوست قرمز و تحریک شده مشخص می شود) و توانایی کاهش تشکیل لخته های خون مشخص می شود. این وضعیت در درجه اول مردان است. افراد مبتلا …

آزمایش آمنیوسنتز چیست؟ آمنیوسنتز روشی است که در آن مایعات آمنیوتیک برای آزمایش یا درمان از رحم خارج می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که کودک را در دوران بارداری احاطه کرده و از آن محافظت می کند. این مایع حاوی سلول های جنین و پروتئین های مختلف است. اگرچه آمنیوسنتز می تواند اطلاعات ارزشمندی …

پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی چیست؟ پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی شامل سیر احتمالی ، مدت زمان و نتیجه آن است. وقتی متخصصان بهداشت به پیش آگهی بیماری اشاره می کنند، ممکن است احتمال بهبودی نیز باشد. با این حال ، بیشتر شرایط ژنتیکی مادام العمر هستند و به جای اینکه درمان شوند ، کنترل …

بیماری ژنتیکی ویلسون چیست؟ بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادر است که از خلاص شدن بدن شما از مس اضافی جلوگیری می کند. برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از مواد غذایی نیاز دارید. مقدار زیاد مس سمی است. به طور معمول ، کبد شما مس اضافی را در صفرا ، مایعات گوارشی آزاد …

آزمایش کراتین فسفوکیناز (CPK) کراتین فسفوکیناز (CPK) کراتین فسفوکیناز CPK یا کراتین کیناز (CK) آنزیمی پروتئینی است که به ایجاد تغییرات شیمیایی در بدن کمک می کند. در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان مشخص می شود که کراتین فسفوکیناز (CPK) ، واکنش کراتین و آدنوزین تری فسفات (ATP) به فسفوکراتین و آدنوزین دی فسفات (ADP) را کاتالیز …

تشخیص هویت جنین قبل از تولد در حالی که تست پدری پس از زایمان یک گزینه است، آزمایشاتی در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان وجود دارد که می توانید در حالی که هنوز باردار هستید انجام دهید. آزمایش DNA می تواند در اوایل 9 هفته انجام شود. پیشرفت های فنی به این معنی است که خطر کمی …

آزمایش DNA چه کاربردی دارد؟ انجام آن برای چه کسانی لازم است؟ آزمایش پدر فرزندی چیست؟ در بدن هر فرد 10 تریلیون سلول تحت کنترل DNA وجود دارد که برای هر انسان مختص خود او بوده و علی رغم شباهت DNA های بدن یک فرد، این مولکول‌ها در بدن هیچ دو فردی به هم شبیه …

روش های تشخیص سندروم ادواردز از کجا بفهمم که بچه‌ام سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) دارد ؟ روش های تشخیص سندروم ادواردز : تست‌های غربالگری نظیر تست غربالگری ترکیبی، یا تست‌های دقیق‌تری مانند تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) احتمال ابتلای جنین‌تان به سندروم ادواردز را برایتان مشخص می‌کنند. تست غربالگری ترکیبی از یک آزمایش خون …

سندروم ادواردز چیست؟ سندروم ادواردز ناهنجاری نادری است که به علت وجود تعداد نامعمول کرموزوم‌ها در سلول‌های بدن بروز می‌کند و به نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم متولد می‌شوند که این تعداد به 23 جفت کروموزوم تقسیم می‌شوند. بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) به جای داشتن …