سندروم ادواردز چیست؟
سندروم ادواردز ناهنجاری نادری است که به علت وجود تعداد نامعمول کرموزوم‌ها در سلول‌های بدن بروز می‌کند و به نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم متولد می‌شوند که این تعداد به 23 جفت کروموزوم تقسیم می‌شوند. بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) به جای داشتن یک جفت از کروموزوم 18، سه نسخه از این کروموزوم را در سلول‌های خود دارد که می توان از طریق آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان متوجه آن شد. به همین علت این ناهنجاری کروموزومی را تریزومی 18 نیز می‌نامند.
از هر 400 جنین، یکی مبتلا به سندروم ادواردز تشخیص داده می‌شود. با این حال، به دلیل مشکلات رشدی شدیدی که در جنین ایجاد می‌کند، از هر 6000 جنین فقط یک جنین زنده می‌ماند و مبتلا به این سندروم به دنیا می‌آید.
سه نوع تریزومی 18 وجود دارد:
تریزومی 18 کامل (Trisomy 18)
سندروم ادواردز کامل شدیدترین نوع این اختلال است. در این حالت تمام سلول‌های بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 10 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز 9 تا به این نوع، یعنی تریزومی 18 کامل دچار هستند.
تریزومی 18 موزائیکی
حالت خفیف‌تر سندروم ادواردز (سندروم ادوارد) است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 20 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز یک بچه به این نوع از سندروم مبتلا است.
تریزومی 18 جزئی
نادرترین نوع از این اختلال است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد. جنین‌های مبتلا به سندروم ادواردز در رحم به خوبی رشد نمی‌کنند. در واقع، مغز، قلب، کلیه‌ها، مجرای گوارشی و اعضای تحتانی این جنین‌ها به درستی رشد نمی‌کند.
متاسفانه بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 اغلب زنده به دنیا نمی‌آیند و حدود 40 درصد این بچه‌ها در حین زایمان می‌میرند. آن‌هایی که زایمان را پشت سر می‌گذارند تنها چند روز یا در مواردی بسیار نادر، چند هفته یا چند ماه زنده می‌مانند.
این ناهنجاری در فرایند تغذیه و تنفس اختلال ایجاد می‌کند و ناتوانی‌های یادگیری شدید در پی دارد.
بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 موزائیکی و جزئی نسبت به بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 کامل شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. نحوۀ رسیدگی به این بچه‌ها بلافاصله پس از تولد بر بالا رفتن احتمال زنده ماندشان تاثیرگذار است. طبق مطالعات و تحقیقات صورت گرفته نشان می دهد. قرارگیری این دسته از بچه‌ها در بخش مراقبت‌های ویژه احتمال زنده ماندن آن‌ها پس از تولد را افزایش می‌دهد. وضعیت سلامت این بچه‌ها و شدت اختلال در آن‌ها به این امر بستگی دارد که چه سلول‌هایی و چه تعداد از آن‌ها کروموزوم 18 اضافی را در خود دارند. شمار بسیار کمی از بچه‌های مبتلا به تریزومی موزائیکی و تریزومی جزئی می‌توانند تا دهۀ سوم عمرشان زنده بمانند. با این حال، ممکن است که از ناتوانی‌های ذهنی و جسمی شدید رنج ببرند.
عوامل بروز سندروم ادواردز (سندرم ادوارد)
دلایل ابتلا به سندروم ادواردز شناخته شده نیستند، اما احتمال ابتلای جنین به این سندروم در زنانی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند. افزایش پیدا می‌کند. اغلب در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که بچه به واسطۀ آن شکل می‌گیرد، این سندروم در جنین بروز می‌کند.