روش های تشخیص سندروم ادواردز
از کجا بفهمم که بچه‌ام سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) دارد ؟
روش های تشخیص سندروم ادواردز : تست‌های غربالگری نظیر تست غربالگری ترکیبی، یا تست‌های دقیق‌تری مانند تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) احتمال ابتلای جنین‌تان به سندروم ادواردز را برایتان مشخص می‌کنند.
تست غربالگری ترکیبی از یک آزمایش خون و یک سونوگرافی فراصوتی ان تی (سونوگرافی ترانس لوسنسی) تشکیل شده است. این تست همراه با سونوگرافی تعیین تاریخ بارداری، حدود هفتۀ 12 بارداری انجام می‌شود و علاوه بر غربالگری سندروم ادواردز برای غربالگری سندروم داون و دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی نظیر سندروم پاتو (Patau’s syndrome) نیز استفاده می‌شود.
با انجام سونوگرافی ان تی در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان میزان مایع جمع شده پشت جمجمۀ جنین را بررسی می‌کند. آزمایش خون سطح هورمون‌های موجود در خون‌تان را بررسی می کند؛ در صورتیکه جنین مبتلا به سندروم ادواردز باشد، سطح این هورمون‌ها کم‌تر از حد معمول است. ترکیب نتیجۀ آزمایش خون و سونوگرافی ان تی، احتمال ابتلای جنین به این اختلال را مشخص می‌کند.
در پی این تست ترکیبی، دو تست تشخیصی دیگر می‌توانند احتمال ابتلای جنین به این سندروم را تایید کنند:
• تست نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) که بین هفتۀ 11 و هفتۀ 14 بارداری انجام می‌گیرد.
• تست آمنیوسنتز که بعد از هفتۀ 15 بارداری صورت می‌گیرد.
اگر به هر دلیلی موفق به انجام تست‌های غربالگری سندروم ادواردز نشوید، سونوگرافی انومالی یا همان سونوگرافی میان‌دورۀ بارداری نیز می‌تواند علائم ابتلای جنین به این سندروم را شناسایی کند.
این علائم، موارد زیر را شامل می‌شوند:
• رشد کند و ضعیف
• سطح بالای مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامینوس)
• سر توت فرنگی شکل
• وجود کیست در مغز (کیست‌های کوروئید پلکسوس)
• دستان مشت کرده و انگشتانی هم‌پوشان. اغلب انگشت اشاره و انگشت کوچک روی هم می‌افتند و دو انگشت میانی را می‌پوشانند.
• فک و دهان کوچک
• گوش‌های پایین افتاده
• پاهایی نرم با کف پایی قوس‌دار
• کام شکافته و لب شکری
• نارسایی‌های قلبی
• بیرون‌زدگی ارگان‌های درونی شکم به دلیل وجود سوراخ در ناف (امفالوسل / omphalocele)
• تک سرخرگی بودن ناف
متاسفانه زمانیکه ناهنجاری‌ها به معنی اتمام بارداری باشد، والدین مجبور می‌شوند که بچۀ خود را به واسطۀ سقط جنین از دست بدهند. در واقع برخی از والدین بنابر دلایل پزشکی مجبور به اخذ تصمیم دردناک مبنی بر خاتمۀ بارداری می‌شوند. تصمیم‌تان هرچه باشد، تیم پزشکی با شما همدردی کرده و مشاوره‌های لازم را به شما ارائه می‌دهد. باید تمام اطلاعات لازم را در اختیارتان قرار دهند تا در این زمان بحرانی بتوانید تصمیم درستی برای خود و خانواده‌تان بگیرید.
برای آن دسته از بچه‌های مبتلا به این سندروم که زنده به دنیا می‌آیند چنانچه بنابر توافق والدین و تیم پزشکی، رویکردی فعالانه اتخاذ شود، رویکردی که در طول زندگی، آن‌ها را تحت حمایت قرار دهد، امید به زندگی نسبتا بیشتری انتظار می‌رود.
صفحه اینستاگرام ازمایشگاه ژنتیک اصفهان
بیشتر بخوانید:
آشنایی با سندروم ادواردز و انواع آن