چه زمانی تشخیص پیش از تولد ضرورت پیدا می کند؟ آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد مستلزم نمونه برداری از جنین می باشند و در زمان های مشخصی در طول بارداری امکان پذیر هستند. 1- در صورتی که سن مادر بیشتر از 35 سال باشد. افزایش سن مادران باردار با افزایش خطر مشکلات کروموزومی در …
ماه: آذر ۱۳۹۹
از PGD مولکولی بدانید :
PGD اختلالات تک ژنی (PGD مولکولی) چیست؟ PGD مولکولی را می توان برای زوج هایی بکار برد که یک بیماری ژنتیکی مشخص در خانواده آنها ردیابی شده است (همچون بتاتالاسمی). این مرکز در طراحی و اجرای آزمایش برای بسیاری از اختلالات تک ژنی حتی سندرمهای ژنتیکی نادر تجربه گستردهای دارد. تقریباً PGD برای تمام اختلالات تک ژنی …
فرآیند PGD چیست ؟
فرآیند PGD فرآیند PGD یکی از پیچیده ترین روش های آزمایشگاهی موجود در دنیا می باشد که از طریق آن می توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین نمود. در حالت عادی خانواده هایی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی هستند می توانند از سرویس های تشخیص قبل از تولد (PND) استفاده …
هموکروماتوز ارثی و HFE
هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید . وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش …
علم فارماکوژنتیک موثر بر درمان
فارماکوژنتیک موثر بر درمان از مدتها قبل مشخص شده است که پاسخ به درمان دارویی در میان جمعیت عمومی متفاوت می باشد. برخی افراد ممکن است تاثیرات شدید دارو را تجربه کنند در حالیکه در افراد دیگر اینگونه نمی باشد و داروهایی که در بعضی افراد باعث بهبود بیماری میشود در افراد دیگر بی اثر …
آمادگی برای تست آمنیوسنتز
چگونه برای تست آمنیوسنتز آماده شوید ؟ اگر قبل از هفته 20 بارداری تست آمنیوسنتز دارید ، ممکن است پر نگه داشتن مثانه در طی انجام این فرآیند برای حمایت از رحم مفید باشد. قبل از انجام فرآیند مقدار زیادی مایعات بنوشید. بعد از هفته 20 بارداری ، مثانه شما باید در حین آمنیوسنتز خالی …
با انجام تست آمنیوسنتز چه خطراتی در پیش دارید ؟
خطرات تست آمنیوسنتز تست آمنیوسنتز حامل خطرات متعددی است ، شامل : نشت مایع آمنیوتیک. ندرتا ، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و طی یک هفته متوقف می شود و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت. سقط جنین. آمنیوسنتز …
آمنیوسنتز ژنتیکی چه اطلاعاتی به ما می دهد ؟
آمنیوسنتز ژنتیکی آمنیوسنتز ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در مورد ترکیب ژنتیکی جنین شما ارائه دهد. به طور کلی ، آمنیوسنتز ژنتیکی زمانی ارائه می شود که نتایج آزمایش تأثیر قابل توجهی در مدیریت بارداری یا تمایل شما به ادامه بارداری داشته باشد.آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. آمنیوسنتزی …
لزوم انجام آمنیوسنتز
آمنیوسنتز به چه منظور انجام می شود ؟ آمنیوسنتز روشی است که در آن مایع آمنیوتیک برای آزمایش یا درمان از رحم خارج می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را در دوران بارداری محاصره و محافظت می کند. این مایع حاوی سلولهای جنین و پروتئینهای مختلف است.با اینکه آمنیوسنتز می تواند اطلاعات ارزشمندی …
آزمایش کاریوتایپ بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی
در چه مواردی انجام تست کاریوتایپ لازم است؟ آزمایش کاریوتایپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج …