PGD اختلالات تک ژنی (PGD مولکولی) چیست؟
PGD مولکولی را می توان برای زوج هایی بکار برد که یک بیماری ژنتیکی مشخص در خانواده آنها ردیابی شده است (همچون بتاتالاسمی). این مرکز در طراحی و اجرای آزمایش برای بسیاری از اختلالات تک ژنی حتی سندرمهای ژنتیکی نادر تجربه گستردهای دارد. تقریباً PGD برای تمام اختلالات تک ژنی که موتاسیون عامل شناسایی شده باشد، ارائه می شود.
آزمایش PGD اختلالات تک ژنی را میتوان با PGS بطور همزمان اجرا کرد تا شانس حصول نوزاد سالم را به حداکثر رساند. مدت زمان انجام آزمایش در مورد مرحله اول آزمایش های مربوط به PGD بیماری های تک ژنی حدود دو الی چهار ماه به طول می انجامد و تا اتمام این مرحله نمی توان بررسی جنین ها را انجام داد.
PGD ناهنجاریهای ساختاری کروموزوم ها چیست؟
به اشخاصی که آزمایش کاریوتایپ آنها حاکی از ناهنجاری ساختاری کروموزومی است (جابجاییها، واژگونی، یا سایر بازآرایی های کروموزومی) می توان PGD را ارائه داد تا جنین ها را از لحاظ آن بازآرایی ساختاری مورد آزمایش قرار داد. اینکار شانس تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی مربوطه و همچنین سقط را که هر دو با محتوای غیر متوازن کروموزومی مرتبطند، بطور چشمگیر کاهش می دهد.
PGD تعیین جنسیت چیست؟
با تشخیص محتوای ژنتیکی جنینها قبل از لانه گزینی، می توان به جنسیت هر یک از آنها پی برد. با استفاده از PGD با انتخاب جنینهایی با جنسیت مورد نظر خانواده، میتوان برای حفظ توازن فرزندان خانواده از لحاظ جنسیت، به آن کمک کرد تا فزرند با جنسیت دلخواه (مذکر یا مؤنث) را بدست آورد.
PGD چگونه انجام می شود؟
وقتی یک جنین به مرحله 6 تا 10 سلولی رسید (تقریباً 3 روز بعد از گرفتن تخمک) با جدا نمودن یک سلول (بیوپسی) آزمایش مستقیم جنین امکانپذیر می شود. جدا نمودن این سلول (بلاستومر) معمولاً برای جنین حیاتی نیست چون همه سلولها با یکدیگر معادل هستند و هنوز تمایز سلولی رخ نداده است. سلولی که جدا شده است سپس آنالیز می شود تا وضعیت ژنتیکی جنین بطور مستقیم مشخص شود.
علل مراجعه (اندیکاسیونهای) PGD :
- سقط مکرر
- سیکلهای IVF ناموفق (بیش از 2 بار)
- ناباروری با علت نامشخص
- سن بالای مادر
- ناباروری مرد (اختلال در اسپرماتوگرام)
- سابقه فرزند یا بارداری مبتلا به ناهنجاری کروموزومی
- سابقه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی ساختاری
- سابقه خانوادگی بیماری وابسته به X
- سابقه بیماری که اندیکاسیون سقط قانونی ندارد.
مطالب پیشنهادی :