در چه مواردی انجام تست کاریوتایپ لازم است؟
آزمایش کاریوتایپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود.
لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:
- شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
- سقط مکرر یا مرده زایی
- ناباروری
- زوجی که قصد انجام IVF دارند
- مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
- والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
- شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
- شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
- ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
- تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
- قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
- الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
- والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
- شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
- سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
- سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …
روش کار در بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مناسب می باشد).
کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزوم ها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد.
فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند. در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.