مشاوره ژنتیک در بیماری تالاسمی
از آن جا که این بیماری ژنتیکی است، امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد. بنابراین به منظور جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور برای افرادی که در معرض خطر این بیماری هستند یا افرادی که وابستگان مبتلا به این بیماری دارند، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش پیش از ازدواج یا پیش از بارداری توصیه میشود و راهی برای جلوگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد است.
تالاسمی همچنین میتواند نگرانی های مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند. بارداری زنان مبتلا به این بیماری ممکن است خطرات زیادی را به همراه داشته باشد و منجر به عدم تکوین اندام تولید مثلی جنین شود، به همین دلیل برای کنترل سلامت مادر و جنین باید آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری انجام شود و سطح آهن خون قبل و حین بارداری به دقت کنترل شود.
تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار میگیرند شامل موارد زیر است:
– نمونه برداری از سلول های پرز جفت: این تست معمولا در حدود هفته ۱۱ بارداری انجام میشود.
– آزمایش آمنیوسنتز: این روش در حدود هفته ۱۶ بارداری بر روی جنین قابل انجام است.
همچنین خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا هستند میتوانند با استفاده از تکنیک PGD، از سلامت فرزند بعدی خود اطمینان پیدا کنند.
روش های درمانی بیماری تالاسمی چیست؟
بیماران مبتلا به اختلالات خونی مانند تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار نیاز به تزریق منظم خون دارند که تامین خون برای این بیماران و افراد با گروه خونی نادر، یک چالش بزرگ برای خدمات انتقال خون در سراسر جهان است. اگر چه در حال حاضر روش های درمانی مانند پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران بتا تالاسمی وجود دارد اما به دلیل تهاجمی بودن آن، تطبیق آنتی ژن سازگار بافتی بین گیرنده و دهنده پیوند، نیاز به استفاده طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، استفاده از این روش درمانی را محدود کرده است و تنها تعداد کمی از افراد قادر به دریافت این پیوند هستند.
آیا ژن درمانی نوید بخش درمان تالاسمی است؟
امروزه کار آزمایی های بالینی متعدد ژن درمانی در کشورهای آمریکا، تایلند، استرالیا، ایتالیا و فرانسه انجام شده است که با استفاده از وکتورهای لنتی ویروسی ژن بتاگلوبین را به بدن فرد بیمار انتقال میدهند.
هدف ژن درمانی در درمان بیماری بتا تالاسمی، بازگرداندن توانایی و ظرفیت تولید گلبول قرمز حاوی هموگلوبین نرمال در افراد بیمار است که تولید گلبول های قرمز ناکارآمد را کاهش داده و بیماری کم خونی ارثی را درمان میکند. پیشرفت های پزشکی در زمینه درمان های ژنتیکی گزینه امیدوار کننده درمانی هستند که میتوانند تاثیر زیادی بر مدیریت شرایط بالینی این بیماران در آینده نزدیک داشته باشند.
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس: اصفهان، چهارراه آپادانا، جنب بانک تجارت، مجتمع تندیس، طبقه 1
صفحه اینستاگرام ازمایشگاه ژنتیک اصفهان
بیشتر بخوانید:
غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی