غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی

امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی، به‌خصوص در حوزه سلامت، و به لطف پیشرفت های روز افزون در زمینه علم ژنتیک پزشکی، این امکان برای والدین فراهم شده است که از تولد فرزندانی با مشکلات ژنتیکی و ناهنجاری های دیگر جلوگیری کنند. مطالعات اخیر مشخص کرده است که مقادیر اندکی از DNA جنینی از طریق جفت وارد خون مادر می شود و با بررسی خون مادر می توان DNA جنینی را استخراج و آنالیز کرد. تست غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی که به آن آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive Prenatal Testing – NIPT) گفته می شود، برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی ۲۱ (سندرم داون) ،تریزومی ۱۸ ( سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو) انجام می گیرد و با دقت بسیار بالایی وجود اختلالات ژنتیکی را در جنین آنالیز می کند. همچنین در این تست جنسیت جنین هم مشخص می شود.

مزیت های غربالگری ژنتیکی سلامت جنین (NIPT)

از مزایای این تست سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی در وحله اول غیرتهاجمی بودن آن است، بدین معنی که با نمونه گیری ساده از خون مادر و بدون احتمال آسیب به جنین یا مادر انجام می شود.

نکته مثبت دیگر حساسیت و دقت بالای تست است که دقت آن در حدود ۹۹٫۹% است و پس از انجام این تست می توان با قطعیت بالایی در مورد سلامت جنین اطمینان داشت.

مزیت دیگر تست NIPTتشخیص زودهنگام است. این تست از هفته ۹ بارداری قابل انجام است. در حالی که، سونوگرافی NT (nuchal translucency screening) بین هفته ۱۱ و ۱۲، نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS ) بین هفته ۱۰ تا ۱۵، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته ۱۵ تا ۲۲ و آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود.

جوابدهی سریع این تست از مزیت های دیگر آن است. جواب آزمایش NIPT پس از ۱۰ روز آماده است. در صورتی که این آزمایش بصورت اورژانس انجام شود می توان کمتر از یک هفته جواب آزمایش را داشت.

آیا تست NIPT فقط برای مادرانی که بارداری آنها پرخطر است انجام می شود؟

خیر. این تست برای بررسی دقیق سلامت جنین در مورد تمام مادران باردار قابل انجام است، و به دلیل بی خطر بودن برای مادر و جنین بهتر است که در دستورکار غربالگری کلیه مادران باردار قرار گیرد. به ویژه مادرانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند، یا نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند. البته در بارداری هایی که سن مادر بالای ۳۵ سال است و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند انجام تست NIPT الزامی است.

آزمایش خون در سه ماهه دوم بارداری

در سه ماهه دوم (از هفته ۱۴ تا ۲۲) نوعی آزمایش خون به نام آزمایش غربالگری چهارتایی (کواد) انجام می شود که چهار پروتئین جنینی را اندازه گیری می کند. این آزمایش برای بررسی نقایص جنین مانند سندروم داون انجام می شود.
معمولا هنگامی که آزمایش های بررسی سلامت جنین دیر صورت گرفته است این آزمایش انجام می شود. همچنین برای بررسی دیابت در دوران بارداری آزمایش اندازه گیری گلوکز در مادر انجام می شود.

بررسی آلفا فیتوپروتیین (alpha-fetoprotein) نیز برای غربالگری نقص های مادرزادی ستون فقرات الزامی می باشد.

پس از انجام آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول، به تشخیص پزشک، بارداری در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌شود. اگر مادر در دستۀ پرخطر باشد، باید به سرعت آزمایش های مکمل مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتیCVS، یا آمنیوسنتز را انجام دهد.

نمونه برداری از پرزهای جفتیCVS

در نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS، نمونه برداری از بافت جفت انجام می شود. این آزمایش بین هفته ۱۱ و ۱۴ برای بررسی مشکلات ژنتیکی مانند سندروم داون و نقایص مادرزادی جنین انجام می شود. نمونه برداری از بافت جفت به دو شکل انجام می شود؛ از راه شکم یا از راه دهانه رحم.
متاسفانه این آزمایش عواقبی مانند لکه بینی و گرفتگی عضلات را در مادر به همراه دارد. همچنین احتمال سقط جنین یا آسیب به جنین در انجام این آزمایش وجود دارد، زیرا روشی کاملا تهاجمی است و ممکن است منجر به آسیب های جبران ناپذیر به جنین شود و سلامت جنین را تهدید کند.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز، به معنی برداشت مایع آمنیون (مایع احاطه کننده جنین) از داخل رحم است. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام می شود. امکان صدمه دیدن جفت و جنین و عفونت از عوارض جانبی آمنیوسنتز است. از آنجایی که احتمال سقط در این روش وجود دارد، بهتر است که حتی الامکان از انجام آن خودداری شود. اگر مشکلاتی مانند سن بالای مادر، بیماری های ژنتیکی، سابقه ازدواج فامیلی، نتایج غیرطبیعی در غربالگری سه ماهه اول دیده شود این آزمایش تجویز می شود.

مشکلات روشهای قدیمی تر نسبت به تست سل فری

اولین نکته:

قابل توجه و بسیار مهم در مورد روش های سنتی مانند CVS و آمنیوسنتز این است. که این آزمایش ها، به دلیل تهاجمی بودن با احتمال آسیب و یا سقط جنین همراه هستند. همچنین نمونه برداری باید با دقت و حساسیت بسیار بالا و توسط افراد باتجربه انجام شود. زیرا کوچکترین خطا در حین نمونه گیری منجر به آسیب های جبران ناپذیری به مادر و جنین می شود.

نکته دوم:

در مورد این آزمایش های غربالگری این است. که به دلیل دقت نه چندان بالا، گاهی اوقات اتفاق می افتد که نتیجه ی تست برای مادران بارداری که جنین سالمی دارند، به اشتباه مثبت می شود. در چنین مواردی انجام CVS یا آمنیوسنتز توصیه می شود و مادران باردار به مدت سه هفته تا یکماه بدون آرامش و نگران سلامتی جنین خود خواهند بود. در بسیاری از موارد نیز پس از صبر و رنج بسیار متوجه می شوند که جنین سالم بوده است.

نکته سوم:

در بسیاری از موارد این غربالگری ها بعد از شروع سه ماهه دوم بارداری انجام می گیرند. و استرس و اضطراب شدیدی را به خصوص در مادرانی که به سختی باردار شده اند. (مانند موارد IVF ) ویا مادرانی که شانس بارداری مجدد کمی دارند به دنبال دارد.