آزمایش ژنتیک چیست و در چه زمانی بهتر است انجام شود
آزمایش ژنتیک چیست:
آزمایش ژنتیک (Genetic testing)یا تست DNA عبارت است از تجزیه و تحلیل DNA برای بررسی تغییرات در توالی DNA و بررسی تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها به منظور شناسایی ژنوتیپ‌ها، جهش‌ها، فنوتیپ‌ها یا کاریوتایپ مرتبط با بیماری‌های مختلفی ازجمله بیماری های ارثی، انواع معلولیت های جسمی و ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و سرطان است . تست ژنتیک به منظور اهداف بالینی و پیشگیری مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست ژنتیک همچنین ممکن است شامل بررسی مولکول‌های RNA و مواردی چون میزان بیان ژن و بررسی پروتئین‌های تولیدی شود. این تست‌ها می‌تواند به منظور بررسی نسبت پدری و مادری، بررسی و تأیید خویشاوندی افراد و جهت شناسایی نیار(ethnicity) افراد نیز انجام شود.
| آزمایشگاه ژنتیک اصفهان |
تست ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد ژن‌های هر شخص و کروموزوم‌ها در طول زندگی آماده کند. در سال های اخیر تست ژنتیک به منظور بررسی صفات شخصی افراد از جمله تعیین نوع مناسب تغذیه و ورزش، ریسک ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی و دیابت، ریسک ابتلا به سرطان و حتی در حوزه روانشناسی و کمک در استعدادیابی کودکان نیز تا حدودی مورد استفاده قرار می گیرد.
انواع تست ژنتیک شامل آزمایش سل فری (cffDNA) ، غربالگری نوزادان، تست تشخیصی بیماران، تست ناقلی، تشخیص ژنتیکی PGD ، تست PND، تست ژنتیک فردی و تست پدر-فرزندی می باشد.
| صفحه اینستاگرام ازمایشگاه ژنتیک اصفهان |
چه زمانی برای انجام آزمایش ژنتیک مناسب است؟
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. اما انجام مشاوره و تست ژنتیک قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری می کند یا سبب موفقیت بیشتر روند درمان خواهد شد.
به طور مثال در صورت تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تنها با مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم از خطر عقب ماندگی ذهنی دور می مانند. اما بدون انجام این آزمایش های ژنتیک یا غربالگری، سلامت کودک در خطر می افتد.
در ازدواج های فامیلی حداقل پیش از ازدواج و بارداری باید تست ژنتیک انجام شود. تا از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری کرد. به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.
بیشتر بخوانید:
غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی