خدمات مجموعه

سرطان

پنل های تخصصی تشخیص سرطان های ارثی بررسی انواع ترانسلوکاسیون در سرطان های خونی
بررسی جهش های موثر در جواب دارویی
پنل های تخصصی تشخیص جهش های سوماتیک در انواع سرطان

آشنایی بیشتر
سرطان

NGS

بررسی ناقلی برای ازدواج فامیلی
همچنین کلیه بیماری های ژنتیک به روش NGS

آشنایی بیشتر
NGS

آزمایش NIPT

NIPT آزمایش (Cell Free DNA)

آشنایی بیشتر
آزمایش NIPT

سیتوژنیک

آزمایشات کروموزومی بر روی خون، آمنیون و مغز استخوان

آشنایی بیشتر
سیتوژنیک

فارماکوژنتیک

آزمایش ژنتیکی پیش بینی در زمینه جواب به دارو

آشنایی بیشتر
فارماکوژنتیک

سایر آزمایشات ژنتیک

ناشنوایی
تالاسمی، و سایر بیماری های خونی
بیماری های متابولیک
بیماری های نوروماسکولار

آشنایی بیشتر
سایر آزمایشات ژنتیک

خدمات مشاوره ژنتیک کاریوژن

در مرکز مشاوره ژنتیک پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک را به شما ارائه می دهد.

مشاوره ژنتیک کاریوژن

مشاوره ژنتیک

مشاوه قبل از ازدواج

مشاوه قبل از ازدواج

مشاوه قبل و در حین بارداری

مشاوه قبل و در حین بارداری

مشاوره تخصصی سرطان

مشاوره تخصصی سرطان

مشاوره ژنتیک آنلاین و تلفنی (غیر حضوری)

مشاوره ژنتیک آنلاین و تلفنی (غیر حضوری)

تماس با ما

ساعات کاری

8 الی 20

تلفن:

91 - 03136412290

تلفن همراه

09139596095

ایمیل

Info@karyogenlab.com

مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن حاصل سالها تجربه در زمینه مشاوره و آزمایشات ژنتیک خصوصا NGS و سرطان می باشد. این مجموعه با بهره گیری از متخصصان داخلی و خارجی سعی کرده با محوریت کار تیمی بستری را فراهم کند تا آزمایشات ژنتیک با بهترین کیفیت در اختیار هموطنان عزیز قرار گیرد. متخصصین کاریوژن با تالیف دهها مقاله علمی در غالب همکاری های بین المللی سعی کرده اند به روزترین آزمایشات ژنتیک پزشکی را به مراجعین محترم ارائه نمایند. بهترین کیفیت حق شماست، آن را از ما بخواهید!

سوالات متداول

  • تست کاریوتایپ چیست؟

    .تست کاریوتایپ چیست
    کاریوتایپ روشی است که به طور گسترده در آزمایشگاه های سیتوژنتیک برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها به کار می رود و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم عکس گرفته می شود.
    برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود، علاوه بر این، آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن نیز در صورت لزوم قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند

    اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری، سقط و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.
    در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟
    آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود.

  • تست غربالگری ژنتیک سرطان چیست؟

    سرطان ارثی چیست؟
    ژن هایی که از پدر و مادر خود به ارث برده¬ایم، ممکن است در خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان ، تخمدان ، روده و پروستات نقش داشته باشد. حدود10 درصد از کل سرطانها ارثی می باشند. سرطان¬های ارثی به دلیل تغییر وراثتی به نام "جهش" در ژن¬های خاصی اتفاق می¬افتند كه نقش این ژن ها محافظت بدن از ابتلا به سرطان های مختلف است. جهش ارثی خطر ابتلا به یک یا چند نوع سرطان را افزایش می دهد و می تواند از پدران و مادران به پسران یا دختران منتقل شود (عکس 1). یک متخصص ژنتیک با مشاوره صحیح و آزمایشات تخصصی ژنتیک می تواند به شما در درک این که آیا سرطان های خانواده شما ناشی از جهش ارثی است یا خیر، کمک کند.
    تشخیص سرطانهای ارثی
    مشاورین تخصصی ژنتیک سرطان می توانند اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیک، توارث و خطر بروز سرطان در خانواده شما اطلاعاتی ارائه دهند تا شما در مورد انجام آزمایش ژنتیک به یک تصمیم آگاهانه برسید.
    یک مشاور ژنتیک:
    • به شما در درک سرطان ارثی کمک می کند
    • تاریخچه پزشکی خانواده شما را مرور می¬کند تا خطر ابتلا به سرطان را ارزیابی و توضیح دهد
    • مزایا و محدودیت های آزمایش ژنتیکی را شرح می¬دهد و در مورد نوع آزمایش ژنتیک مناسب برای شما، بحث خواهد کرد
    • اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک دارید ، آزمایش مناسب را تجویز می¬کند
    • نتایج آزمایش ژنتیکی را برای شما و خانواده خود تفسیر می¬کند
    • در مورد چگونگی مدیریت ریسک سرطان شما بحث کرده و برای مراقبت های بعدی به متخصصان ذیصلاح ارجاع می¬دهد
    شما باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنید اگر یکی از شرایط زیر را دارید:
    • شما به سرطان سینه، تخمدان، روده، پروستات، پانکراس یا اندومتریال قبل از 50 سالگی مبتلا شده اید.
    • همزمان به چند سرطان متفاوت مبتلا هستید.
    • سابقه خاوادگی حد اقل دو مورد سرطان در خانواده (درجه یک، دو یا سه) دارید حتی اگر نوع سرطانها متفاوت هستند.
    • نتیجه آزمایش یک یا چند نفر از بستگان برای جهش در یک ژن که با افزایش خطر سرطان همراه است، مثبت شده است.
    نتیجه آزمایش ژنتیک نشان دهنده چیست؟
    آزمایشات ژنتیکی مختلف به دنبال جهش در ژنهای مختلف هستند و جهش¬های مختلف ژن¬ها با احتمال ابتلا به سرطان¬های مختلفی همراه است. معنی نتایج تست شما بستگی به این دارد که کدام تست برای شما تجویز شده است و اینکه آیا جهشی در هر یک از ژن¬های شما پیدا شده است یا خیر. به همین دلیل صحبت کردن با یک متخصص ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک بسیار مهم است.
    نتیجه مثبتِ آزمایش بدین معنی است که یک جهش ژن ارثی در یکی از ژن های شما یافت شد. خطر سرطان شما بستگی به جنسیت ، سن، سابقه خانوادگی و اینکه کدام ژن دارای جهش است، دارد.
    نتیجه منفی آزمایش ژنتیکی بدین معنی است که هیچ جهشی در هیچ یک از ژن¬های موجود در آزمایش شما یافت نشد. اگرچه این خبر خوبی است ، اما باید توجه داشت این به آن معنی نیست که ریسک ابتلا به سرطان در شما یا دیگر اعضای خانواده صفر است چرا که عوامل ایجاد سرطان به طور عمده محیط یا برهم کنش محیط و ژنتیک فرد می باشد.
    آیا جواب آزمایش ژنتیک در پیشگیری و درمان سرطان هم موثر است؟
    نتایج حاصل از تست ژنتیک می تواند بر روی پیشگیری، تشخیص و درمان این بیماری تاثیر گذارد. با انجام این تست افرادی که احتمال بالای بروز سرطان دارند، می توانند تصمیمات لازم جهت پیشگیری را اتخاذ کنند. علاوه بر این، چنانچه در افراد مبتلا هم جهش بیماری زا یافت شود، این اطلاعات می تواند به پزشک معالج در هدفمند کردن روند درمان کمک کند.

  • درچه زمانی مشاوره ژنتیک لازم است؟

    چندین هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد که تا کنون درمان قطعی برای اکثر آن ها میسر نشده است اما تکرار وقوع این بیماری ها در خانواده در بیشتر موارد قابل پیشگیری است. مشاوره ژنتیک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا:
    1-واقعیت های پزشکی مربوط به خود و خانواده شان را بهتر درک کنند و از نحوه تشخیص و عاقبت بیمار های وراثتی آگاه شوند.
    2-نقش توارث را در بیماری های مختلف بشناسند وخطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندان محاسبه کنند .
    3-راه های موجود برای رویارویی با مشکل را بشناسند (روشهای تشخیص پیش از تولد ،روشهای جایگزین باروری)
    4-بتوانند راهی را که با اهداف ،ارزشها و اعتقادات آنها سازگار است انتخاب کنند.
    5-بتوانند در حد امکان با بیماری خود و اعضاء خانواده کنار بیاین و تبعات آنرا تحمل کنند و از ابتلاء مجدد سایر اعضاء خانواده پیشگیری نمایند.
    بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک :
    قبل از ازدواج
    قبل از باردار شدن

    مواردی که در آن مشاوره ژنتیک ضروری می باشد:
    - ازدواج فامیلی
    - حاملگی در سن 32 سال یا بالاتر
    - سابقه فرزند غیر طبیعی در خانواده و بستگان نزدیک
    - تشنج کودکان بدون دلیل مشخص
    - عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد
    - کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
    - نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
    - ناتوانی های جنسی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
    - ابهام جنسی
    - برخورد با مواد شیمیایی سرطان زا یا معلولیت زا و عفونتها در دوران بارداری

    باور های نا درست در رابطه با مشاور ژنتیک:
    - بیمار بودن تنها یک فرد از خانواده و عدم وجود آن در سایر افراد دلیلی بر ارثی نبودن بیماری است.
    - بیماری های ژنتیکی قابل کنترل نیستند.
    - بیماری ژنتیکی در زمان تولد وجود دارد و اگر در سنین بالاتر ایجاد شود ارثی نمی باشد .
    - اگر بیماری فقط در مردان و یا زنان خانواده مشاهده شود حتما وابسته به جنس است.
    - احتمال خطر 25% یعنی اگر فرزند اول بیماری ارثی داشته سه فرزند دیگر سالم هستند .
    - بعضی نسبت های فامیلی خطر ازدواجشان کمتر از سایر نسبت ها است .(مثلا ازدواج دختر عمو-پسر عمو کم خطر تراز دختر خاله-پسر خاله)
    - از طریق واکسن می توان از بروز بیماری ژنتیکی جلوگیری کرد .

    تقریبا 5% نوزادان با مشکل ژنتیکی به دنیا می آیندو 25%مرگ و میر های بدو تولد علل ژنتیکی دارند .بیش از 20 میلیون نفر در دنیا از بیماری های ژنتیکی رنج می برند که80%آنها اختلال تک ژنی محسوب می شود. اختلالات تک ژنی ممکن است روی کروموزوم های جنسی و و یا غیر جنسی اتفاق افتد. اگر اختلال تک ژنی اتوزومال(غیر جنسی) باشد ممکن است غالب یا مغلوب باشد در نوع مغلوب که با ازدواج فامیلی گسترش می یابد بیماری های نادر فرصت بروز می یابند ولی در نوع غالب ازدواج فامیلی نقش ندارد در اختلالات کروموزومی و بیماری های مولتی فاکتوریال نیز ازدواج های فامیلی نقش ندارند.
    عواملی که سلامت جنین را در دوران بارداری تهدید می کند تراتوژن می گویند .تراتوژن ممکن است یک ماده شیمیایی،دارویی،عفونی، بیماری مادر باردار یا یک عامل فیزیکی یا تغییر شیمیایی در سیستم خون مادر باشد که در جنین سبب بروز معلولیت های ساختمانی یا عملی می گردد. میزان آسیب پذیری جنین در مراحل مختلف بارداری یکسان نیست. حساس ترین زمان سه ماهه اول بارداری است. تراتوژن های مهم عبارتند از : سرخچه مادرزادی، توکسو پلاسموز، هرپس سیمپلکس، آبله مرغان ، دوز بالای اشعه X و مصرف دارو های زیر: فنی توئین ،وارفارین ،تترا سایکیلین، مشتقات ویتامین A مانند آکوتان که در جوشهای صورت استفاده می شود. ترکیبات آندروژنتیک،لیتیوم ، الکل، تماس با مواد شیمیایی، مصرف ویتامین A بیش از 8000 واحد در روز ، مصرف ویتامین D بیش از 5000 واحد در روز و تب بالای مادر می توانند باعث نقص جنین شوند.

  • آزمایش FISH چیست؟

    تکنيك هيبريداسيون فلورانس درجا (FISH) يك تکنيك در سيتوژنيتك پزشکي محسوب مي شود كه جهت مشخص كردن حضور يا عدم حضور يك قطعه از رشته DNA بر روي كروموزوم ها استفاده مي شود كه بيشترين تمايل را براي اتصال هاي پايدار دارا مي باشند. ابزار مورد نياز جهت مطالعه در اين تکنيك ميکروسکوپ فلورسانس مي باشد. با اين تکنيك مي توان كروموزوم هاي خاصي را با استفاده از پروب هاي فلورسنتي كه براي هر كروموزوماختصاصي هستند ارزيابي نمود. پروب هاي نشان دار به كروموزوم ها متصل شده و زير ميکروسکوپ فلورسنت نمایان مي گردند. در حال حاضر با اين تکنيك مي توان حداكثر تا پنج كروموزوم را به طور همزمان در يك سلول تکي مورد ارزيابي قرار داد. در مورد بيماري هاي پيوسته به جنس نيز مي توان از اين تکنيك براي تعيين جنسيت و ناهنجاري هاي كروموزومي عددي و ساختاري مثلا غربالگري آنيوپلوييدي استفاده كرد.
    كاربرد باليني اين تکنيك جهت تشخيص سریع قبل تولد برای آنیوپلوییدی های کروموزوم های 13، 18، 21 و X و Y در مدت زمان 24 تا 48 ، تشخیص سندرم های میکرودلیشن و میکرودوپلیکیشن قبل و بعد از تولد، جهت تشخيص ژنتيکي قبل از مرحله لانه گزين (PGD ) و تشخيص نوع و مرحله انواع سرطان های خون بر روی نمونه مغز استخوان مي باشد.

  • ازدواج فامیلی در چه حالت پرخطر است؟

    به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های توارثی متفاوتی دارد اما یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است. در این الگو معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اینکه کپی های معیوب ژن ها معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از یک ژن را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست.
    هر فرد از بیشتر ژن‌های خود 2 کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌كند.معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند. اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده ‌شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا كه متاسفانه درازدواج‌های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
    فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی، بسیار در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از اختلال‌های ژنتیکی مانند بیماری‌های جسمی حرکتی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی‌های ارثی، نابینایی‌های ارثی، مرده‌زایی و سقط جنین هستند.

  • نمونه گیری از جنین جهت آزمایش ژنتیک در چه زمانی انجام می گیرد؟

    زمانی که پس از آزمایشات مرحله اول روی والدین مشخص شود که احتمال به ارث یردن بیماری از والدین به جنین وجود دارد، لازم است که در زمان بارداری بر روی جنین آزمایشات ژنتیک انجام شود. همچنین اگر در آزمایشات غربالگری یا سونوگرافی زمان بارداری مشکوک به وجود اختلال در جنین شویم لازم است با انجام آزمایش ژنتیک وجود یا عدم وجود بیماری در جنین قطعی شود.
    بهترین زمان برای نمونه برداری از پرز جفتی جنین بعد از هفته 12 -10 حاملگی و برای آمنیوسنتز بعد از هفته 16-18 می باشد.

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد