عوامل بروز بیماری های ارثی

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی بیشتر افراد تصور می کنند در صورتی که بیماری ها از والدین به کودک انتقال یابد، بیماری های ارثی نامیده می شوند. در صورتی که همیشه این طور نیست! منظور از بیماری های ارثی چیست؟ از زمانی که کودکی به دنیا می آید اطرفیان درباره شباهت کودک به …

 سندرم لینچ و خطر بروز سرطان

سندرمی که با سرطان پیوند خورده است! به عنوان یک اختلال ژنتیکی، سندرم لینچ زمانی رخ می‌دهد که فردی ژن تغییر یافته یا جهش یافته را به ارث ببرد. سندرم لینچ شرایطی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال  و دیگر انواع سرطان را پیش از 50 سالگی افزایش می دهد. این شرایط به …

ارثی بودن سرطان چقدر حقیقت دارد ؟

کدام سرطان ها ارثی هستند؟ سرطان در واقع یک اختلال شایع است و معمولا شنیدن خبر ارثی بودن سرطان و درگیر شدن چند نفر از اعضای خانواده به این بیماری، جای تعجب ندارد. گاهی اوقات برخی از انواع سرطان ها زمینه ارثی دارند اما در برخی مواقع قرار گرفتن تعدادی از اعضای خانواده در معرض عوامل و فاکتورهای …

تشخیص پیش از تولد PND

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ارثی به نسل بعدی خود قرار دارند، گزینه تشخیص پیش از تولد (PND) در پیش روی آنهاست تا ردیابی اختلال ژنتیکی در جنین امکان­پذیر شود. بنابراین، اگر با انجام این آزمایش جنین مبتلا تشخیص داده شود، تنها گزینه در دسترس …

از PGD مولکولی بدانید :

PGD اختلالات تک ژنی (PGD مولکولی) چیست؟ PGD مولکولی را می توان برای زوج هایی بکار برد که یک بیماری ژنتیکی مشخص در خانواده آنها ردیابی شده است (همچون بتاتالاسمی). این مرکز در طراحی و اجرای آزمایش برای بسیاری از اختلالات تک ژنی حتی سندرم­های ژنتیکی نادر تجربه گسترده­ای دارد. تقریباً PGD برای تمام اختلالات تک ژنی …

آزمایش کاریوتایپ بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی

در چه مواردی انجام تست کاریوتایپ لازم است؟ آزمایش کاریوتایپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با  سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج …

شرایط انجام آزمایش NIPT و محدودیت آن

انجام آزمایش NIPT | سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم …

وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون چگونه است ؟

وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون تشخیص بالینی سندروم داون دشواری خاصی ندارد. با این حال انجام آزمایش کاریوتایپ برای تایید و کمک به مشاوره ژنتیک ضروری است. بیماران مبتلا ممکن است وضعیت های کروموزومی متفاوتی داشته باشند که در زیر به طور خلاصه به آنها اشاره شده است. تریزومی 21 حدود 95% بیماران مبتلا …

رضایت آگاهانه از تست ژنتیکی

رضایت آگاهانه چیست؟ قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست ، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن تست را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می‌نامند. آگاهانه بدین معناست که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم آگاهانه …

آیا ازدواج فامیلی نیازمند انجام مشاوره ژنتیک می باشد ؟

آیا در تمامی ازدواج های فامیلی باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را انجام داد؟ امروزه با افزایش سطح آگاهی زوجین، بسیاری از آنان قبل از اقدام به ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک به کلینیک های مشاوره ژنتیک مراجعه می نمایند. حال سوال اینجاست: در چه مواردی نیاز است تا زوجین برای انجام مشاوره ژنتیک و در …