انجام آزمایش NIPT | سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم زنان باردار قرار می گیرد و در اثر انجام این آزمایشات در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان بخش عمده ای نزدیک به 85% از کل موارد سندروم داون شناسایی می شود. همچنین با استفاده از این روش ها درصد بسیار بالایی از سایر ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی 18 و 13 نیز قابل شناسایی است.
آزمایش NIPT یا تست غیر تهاجمی تشخیص قبل از تولد (سل فری)
تست های غربالگری موجود دارای چندین اشکال عمده می باشند. اول اینکه این تست ها دارای میزان مثبت کاذب زیاد ( حدود 5 تا 10% کل جمعیت آزمایش شونده) هستند. همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی (PPV و NPV) نیز در این آزمایشات وضعیت مناسبی ندارد. دومین نکته منفی در این است که در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری خانم های باردار باید تحت آزمایش معروف به آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار گیرند و به دنبال آن آزمایش ژنتیک انجام شود تا به صورت قطعی وضعیت جنین مشخص شود. آزمایش آمنیوسنتز در گروه مداخلات پزشکی پرخطر قرار می گیرد و در طی این روش مطابق با آمار های موجود حدود 5 تا 1% موارد منجر به سقط جنین می شود. این بدان معنی است که به ازای شناسایی کردن هر دو الی سه جنین مبتلا به سندروم داون یک جنین سالم سقط می شود. سومین نکته منفی نیز وجود منفی کاذب در این آزمایش است به نحوی که خانم هایی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به دنیا بیاورند.
محدودیت آزمایش NIPT
آزمایش NIPT ( سل فری ) همچنان یک روش غربالگری و نه تشخیصی به شمار می رود و نتایج مثبت آن باید حتما توسط روش های تشخیصی دیگر مورد تایید قرار گیرد.
علی رغم حساسیت و اختصاصیت بسیار بالای تشخیص با DNA آزاد جنینی، این روش جایگزین مناسبی برای تشخیص های پیش از تولید بوسیله سلول های بافت جفت (CVS) و یا آمنیو سنتز نمی باشد.
نتیجه آزمایش منفی در زنان باردار، نمی تواند به صورت 100% نشان دهنده بارداری کاملا سالم باشد. هر چند که نتیجه این تست دقت بالایی دارد ولی همه اختلالات کروموزومی مربوط به جفت، مادر، موازیسم جنین و یا موارد دیگر تشخیص داده نمی شود.
این آزمایش برای بارداری های کمتر از 10 هفته و چند قلویی قابل گزارش نیست. در برخی افراد مقدار DNA آزاد جنین در خون بسیار کم است و در مواردی حتی با تکرار آزمایش نیز نمی توان نتایج قابل قبولی به دست آورد، لذا همواره باید به این موضوع نیز توجه ویژه ای داشت.
در بارداری های دو قلو دقت و حساسیت تست کمتر از حالت عادی است. در بارداری های سه قلو و بالاتر انجام این آزمایش امکان پذیر نمی باشد.
در مادران با وزن بالاتر از 100 کیلوگرم احتمال عدم جوابدهی تست بسیار بالاتر است.
شرایط انجام آزمایش NIPT
- آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
- بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید
- مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند
- برای آزمایش تنها 10 سی سی از مادر در لوله های streck خون گرفته خواهد شد.
- مدت زمان جوابدهی حدود 5 تا 10 روز می باشد.
بیشتر مطالعه کنید :
با ما در تماس باشید .