چگونه برای تست آمنیوسنتز آماده شوید ؟ اگر قبل از هفته 20 بارداری تست آمنیوسنتز دارید ، ممکن است پر نگه داشتن مثانه در طی انجام این فرآیند برای حمایت از رحم مفید باشد. قبل از انجام فرآیند مقدار زیادی مایعات بنوشید. بعد از هفته 20 بارداری ، مثانه شما باید در حین آمنیوسنتز خالی …
برچسب: آزمایشگاه تخصصی NGS
با انجام تست آمنیوسنتز چه خطراتی در پیش دارید ؟
خطرات تست آمنیوسنتز تست آمنیوسنتز حامل خطرات متعددی است ، شامل : نشت مایع آمنیوتیک. ندرتا ، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و طی یک هفته متوقف می شود و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت. سقط جنین. آمنیوسنتز …
شرایط انجام آزمایش NIPT و محدودیت آن
انجام آزمایش NIPT | سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم …
NGS آزمایش چه اختلالاتی را بررسی می کند؟
NGS آزمایشیک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، امکان پذیر می باشد. با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است.یکی از انواع آزمایش NGSتوالی یابی اگزوم،WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها …
کاربرد توالی یابی نسل جدید NGS چیست ؟
کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing) NGS) ، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است . استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش …
تشخیص بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی با آزمایش NGS
آیا می دانید در آزمایشات غربالگری ، NIPT و آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی که معمولا در ازدواج های فامیلی بروز می کنند ، مشخص نمی گردند ؟ آزمایش غربالگری برای بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده در زوجین با ازدواج فامیلی آزمایش توالی‌یابی نسل جدید DNA ( آزمایش NGS ) …
شکاف کام عارضه ژنتیکی است ؟
آیا شکاف کام و یا لب (لب شکری ) ژنتیکی است؟ درز لب در هفته 5 یا 6 پس از لقاح و درز ناحیه کام در هفته 10 جنینی بسته می‌شود . اختلال در بسته شدن این درزها در این زمان، به شکاف کام و لب منجر می‌شود. شکاف کام و لب (cleft lip & …
آشنایی با مزیت و محدودیت های تست ژنتیک
مزایای تست‌های ژنتیک چیست؟ تست ژنتیک چه نتایج آن برای یک جهش ژنی مثبت باشد یا منفی مزایای بالقوه ای دارد. نتایج تست می‌تواند افراد را از عدم قطعیت برهاند و به تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت خدمات درمان کمک کند. برای مثال یک نتیجه منفی می‌تواند نیاز به چکاپ‌های غیر ضروری و تست‌های …
از تولد فرزند معلول پیشگیری کنید .
می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد ! فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد و از تولد فرزند معلول جلوگیری می شود . بیش از ۷۰ تا ۸۰ درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری …
تست ژنتیک و آزمایش خون قبل از ازدواج
آیا انجام مشاوره و آزمایش ژنتیکی قبل ازدواج اجباری است؟ انجام مشاوره ژنتیک و مشورت با پزشک متخصص پیش از عقد لازم است٬ اما لزوما بعد از مشاوره انجام تست ژنتیک اجباری نیست. متخصص ژنتیک بررسی سابقه خانوادگی زوجین در مورد بیماری های خاص، ریسک یا خطر ابتلا به بیماری را تخمین می زند. به …