آیا شکاف کام و یا لب (لب شکری ) ژنتیکی است؟
درز لب در هفته 5 یا 6 پس از لقاح و درز ناحیه کام در هفته 10 جنینی بسته می‌شود . اختلال در بسته شدن این درزها در این زمان، به شکاف کام و لب منجر می‌شود.
شکاف کام و لب (cleft lip & palate ) یکی از ناهنجاری های شایع ماژور در نوزادان است که درمان آن نیاز به انجام جراحی های متععد، دقیق و پر هزینه ای دارد که معمولا” ازاولین سال زندگی کودک آغاز شده و ممکن است تا سن 18-20 سالگی نیز ادامه یابد . این کودکان اغلب مشکلات گفتاری پیدا می کنند که باعث اختلالات در یادگیری و حتی اختلالات شدید روحی (افسردگی و اضطراب ) در آنها می گردد.
بروز شکاف لب همراه با شکاف کام ویا به تنهایی 1 در0 30-2500 تولد زنده می باشد و ذر مورد شکاف کام به 1در 1500 تولد زنده می رسد اما بطور کلی شکاف کام و یا لب در میان جمعیت آسیایی 1 در 300 می باشد.
در حدود 50% از بیماران شکاف کام دارای شکاف لب نیز می باشند و بطور کلی سالانه 1در 700 تولد زنده همراه با حداقل یکی ازاین دو اختلال می باشند. بروز شکاف لب همراه با شکاف کام در پسرها بیشتر است وبرعکس شکاف کام تنها در دخترها بیشتر دیده می شود.
پژوهش ها نشان می دهند که در حدود 70 % از موارد مجموعه ای از عوامل ژنتیکی و محیطی به تنهایی یا همراه با یکدیگر می توانند در بروز اختلالات لب وکام تنها (غیر سندرمی) موثر باشند . از جمله عوامل محیطی می توان به مصرف برخی داروها ( بخصوص مشتقات ویتامین A و داروهای ضد صرع) ، کمبود اسید فولیک، مصرف سیگار و الکل، ابتلا به برخی عفونتها و بیماریهای مزمن در زمان اشاره کرد.
اما حدود 31% از کودکانی که با شکاف لب و یا کام متولد می شوند دارای نواقص مادرزادی دیگری نیز هستند که این گروه انواع سندرمی شکاف لب وکام را تشکیل می دهند وبه علت طیف وسیعی از اختلالات ژنی رخ می دهند . هم اکنون در سایت OMIM بیش از350 اختلال تک ژنی گزارش شده اند که همراه با شکاف لب و کام به صورت سندرمی یا غیرسندرمی می باشند. تشخیص علت زمینه ای این بیماری در پیشگیری و تشخیص قبل از تولد نقش اساسی دارد.
در صورتی که در فرزند یا خویشاوندان خود دارای سابقه شکاف کام هستید لازم است مشاوره ژنتیک انجام دهید. در مرکز ژنتیک پزشکی کاریوژن به صورت تخصصی مشاوره ژنتیک در زمینه شکاف لب و یا کام صورت می گیرد و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک انجام می شود.