غربالگری (NIPT) cell-free DNA یا cfDNA چیست؟

غربالگری  cfDNA یا غربالگری DNA قبل از تولد، یک آزمایش غیر تهاجمی بر روی نمونه خون زنان باردار است. DNA بدون سلول، قطعات کوتاهی از DNA هستند که از طریق فرآیند طبیعی مرگ سلولی در جریان خون آزاد می‌شوند. در دوران بارداری، مقداری DNA عاری از سلول (cfDNA) در جنین از طریق جفت به خون مادر منتقل می‌شود و در خون مادر قابل تشخیص است. تقریباً ۲۰-۲ درصد از کل cfDNA خون مادر مربوط به جنین است. براساس همین مسئله، از غربالگری cfDNA برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون یا تریزومی‌های شایع دیگر استفاده می‌کنند. از آن جایی که این آزمایش بر روی نونه خون مادر انجام می‌شود، هیچ خطری برای جنین ندارد و به راحتی می‌تواند والدین را از ریسک ابتلای جنین به سندرم داون آگاه سازد. همچنین این آزمایش برای تعیین جنسیت جنین در هفته ۱۰ بارداری به بعد نیزمی تواند مفید باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با موارد استفاده از این تست، با مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن همراه باشید.

غربالگری cfDNA به چه کسانی پیشنهاد می‌شود؟

برای انجام این غربالگری هفته ۱۰ بارداری زمان بهتری به نظر می‌رسد. بسیاری از متخصصان این غربالگری را به زنان بارداری که در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندانی با اختلال کروموزومی هستند توصیه می‌کنند.

فاکتورهایی که ریسک ابتلا به اختلالات کروموزومی را در جنین افزایش می‌دهند شامل موارد زیر هستند:

  • زنان باردار با ۳۵ سال سن یا بیشتر
  • داشتن فرزندی دیگر با اختلالات کروموزومی
  • طبیعی نبودن سونوگرافی جنین
  • طبیعی نبودن سایر نتایج آزمایشات قبل از تولد

غربالگری cfDNA چه مواردی را تعیین می‌کند؟

این تست غربالگری می تواند خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی زیر را تعیین کند:

  • سندرم داون (تریزومی ۲۱)
  • تریزومی ۱۸
  • تریزومی ۱۳

علاوه بر آن برخی از آزمایشات غربالگری DNA قبل از تولد نیز ممکن است احتمال افزایش موارد زیر را بررسی کنند:

  • تریزومی ۱۶
  • تریزومی ۲۲
  • تریپلوئیدی
  • آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی
  • برخی از اختلالات ناشی از حذف کروموزومی (سندرم میکرو حذف)
  • برخی اختلالات تک ژنی

سخن آخر

سن مادر اولین عامل خطر برای داشتن نوزادی با سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی است. این خطر با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد. غربالگری DNA بدون سلول می‌تواند بیش از ۹۹ درصد از حاملگی‌های سندرم داون و ۹۷ درصد از بارداری‌های تریزومی ۱۸ را تشخیص دهد. حدود ۸۷ درصد از حاملگی‌های تریزومی ۱۳ را نیز می‌توان به وسیله این روش تشخیص داد. این یک آزمایش خون ساده بر روی مادر است که هیچ خطری برای جنین شما ندارد. برخی از پزشکان غربالگری را به همه زنان باردار توصیه می‌کنند. این به این دلیل است که غربالگری تقریباً هیچ خطری ندارد و در مقایسه با سایر آزمایشات غربالگری قبل از تولد از دقت بالایی برخوردار است. زنانی که در معرض خطر بیشتری قرار دارند، می‌توانند آزمایش قطعی را با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز انجام دهند تا از نتیجه نهایی مطمئن باشند.

.برای اطلاع از اخبار بروز در حوضه ژنتیک و پزشکی , صفحه اینستاگرام ما را دنبال کنید.

Mohaddeseh Karimi

دانشجوی ژنتیک دانشگاه اصفهان| آنالیزور آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب