تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ارثی به نسل بعدی خود قرار دارند، گزینه تشخیص پیش از تولد (PND) در پیش روی آنهاست تا ردیابی اختلال ژنتیکی در جنین امکانپذیر شود. بنابراین، اگر با انجام این آزمایش جنین مبتلا تشخیص داده شود، تنها گزینه در دسترس …
دسته: آزمایشات ژنیتک NGS
فرآیند PGD چیست ؟
فرآیند PGD فرآیند PGD یکی از پیچیده ترین روش های آزمایشگاهی موجود در دنیا می باشد که از طریق آن می توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین نمود. در حالت عادی خانواده هایی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی هستند می توانند از سرویس های تشخیص قبل از تولد (PND) استفاده …
آمادگی برای تست آمنیوسنتز
چگونه برای تست آمنیوسنتز آماده شوید ؟ اگر قبل از هفته 20 بارداری تست آمنیوسنتز دارید ، ممکن است پر نگه داشتن مثانه در طی انجام این فرآیند برای حمایت از رحم مفید باشد. قبل از انجام فرآیند مقدار زیادی مایعات بنوشید. بعد از هفته 20 بارداری ، مثانه شما باید در حین آمنیوسنتز خالی …
با انجام تست آمنیوسنتز چه خطراتی در پیش دارید ؟
خطرات تست آمنیوسنتز تست آمنیوسنتز حامل خطرات متعددی است ، شامل : نشت مایع آمنیوتیک. ندرتا ، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و طی یک هفته متوقف می شود و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت. سقط جنین. آمنیوسنتز …
NGS آزمایش چه اختلالاتی را بررسی می کند؟
NGS آزمایشیک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، امکان پذیر می باشد. با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است.یکی از انواع آزمایش NGSتوالی یابی اگزوم،WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها …
کاربرد توالی یابی نسل جدید NGS چیست ؟
کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing) NGS) ، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است . استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش …
تشخیص بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی با آزمایش NGS
آیا می دانید در آزمایشات غربالگری ، NIPT و آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی که معمولا در ازدواج های فامیلی بروز می کنند ، مشخص نمی گردند ؟ آزمایش غربالگری برای بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده در زوجین با ازدواج فامیلی آزمایش توالی‌یابی نسل جدید DNA ( آزمایش NGS ) …
جدید توالی یابی (NGS)
امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده و همزمان عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری ها فراهم شده است. یکی از این فناوری ها، نسل جدید توالی یابی (NGS) می باشد که از طریق تولید حجم انبوهی از اطلاعات و با بهره گیری …
آزمایش ژنتیک NGS چیست ؟
آزمایشهای برپایه توالی یابی نسل جدید NGS پیشرفت دانش ژنتیک به ما این امکان را می‌دهد که بیماریهای ژنتیک را بهتر بشناسیم و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشیم. آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایشهای ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی. Next …