فلج مغزی یا سی پی (CP:Cerebral Palsy) چیست؟

فلج مغزی  گروهی از اختلالات حرکتی دایم غیر پیشرونده هستند که به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی و یا آسیب‌های وارده بر مغز در مراحل اولیه تکامل یا در حین زایمان ایجاد می‌گردند. تعدادی از این گروه بیماران فقط نقص حرکتی دارند و اختلال دیگری ندارند ولی در سایر بیماران علایم احتمالی دیگری شامل مشکلات یادگیری، شنیدن، …

بیماری ایکتیوز چیست؟

ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست می گردد، که این پوسته ها می توانند نازک یا بسیار ضخیم باشند. واژه “ichthy” به یونانی به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد …

بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) چیست؟

بیماری پروانه‌ای اپیدرمولیز بولوسا ( Epidermolysis Bullosa ) (EB) یک بیماری ژنتیکی پوستی و نادر است که باعث ایجاد تاول، زخم و اسکار بر روی پوست و غشاهای مخاطی مانند دهان، نای، مری و… در پاسخ به حداقل ترومای مکانیکی می­شود.  میزان بروز و شیوع این بیماری به ترتیب 57/19 و 07/11 در هر 1,000,000 …

آزمایش ژنتیک سرطان ارثی چیست؟

سرطان ارثی چیست؟ ژن هایی که از پدر و مادر خود به ارث برده­ایم، ممکن است در خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان ، تخمدان ، روده و پروستات نقش داشته باشد. حدود10 درصد از کل سرطانها ارثی می باشند.  سرطان­های ارثی به دلیل تغییر وراثتی به نام “جهش” در ژن­های …

آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک چیست؟

Fluorescence In Situ Hybridization) FISH) تکنيك هيبريداسيون فلورانس درجا (FISH) يك تکنيك در سيتوژنيتك پزشکي محسوب مي شود كه جهت مشخص كردن حضور يا عدم حضور يك قطعه از رشته DNA بر روي كروموزوم ها استفاده مي شود كه بيشترين تمايل را براي اتصال هاي پايدار دارا مي باشند. ابزار مورد نياز جهت مطالعه در …

آزمایش ژنتیک NGS چیست ؟

آزمایش­های برپایه توالی یابی نسل جدید NGS پیشرفت دانش ژنتیک به ما این امکان را می‌دهد که بیماری‌های ژنتیک را بهتر بشناسیم و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشیم. آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی. Next …