آزمایش فارماکوژنتیک نوعی از آزمایشهای ژنتیک است که به منظور پیشبینی احتمال ابتلا به عارضه جانبی دارویی خاص یا بررسی علت ژنتیکی عدم پاسخ به داروی تجویزی، انجام میشود. در واقع آزمایشهای فارماکوژنتیک نوع و ویژگیهای ژنهای موثر در تعیین اثر دارو را نشان میدهد تا بتوان از نقش تعیین کنندهی آنها به بهترین شکل برای درمان بیماری و اثر گذاری داروها بهره برد و حتی عوارض دارویی را نیز در فرد پیشبینی نمود. از تستهای فارماکوژنتیکی در برخی از بیماریها مثل سرطان بدلیل اهمیت دوز مصرف دارو و تأثیرگذاری استفاده شایانی میتوان نمود.
لیست آزمایشات فارما کوژنتیک قابل انجام در مرکز ژنتیک پزشکی کاریوژن
Warfarin Genotyping
CYP2C9 genotyping (Warfarin) (*1/*2/*3) by PCR
VKORC1 genotyping (Warfarin) (G/A) by PCR
PIavix resistance
CYP2C19 (PIavix) (*1/*2/*3) by PCR
Colorectal cancers
KRAS Mutations (codon 12, 13 & 61) by PCR
NRAS (Exon 2/3/4) Mutations by PCR
BRAF-V600E Mutation by PCR
Lung cancers
EGFR exon 18 Mutations by PCR (3Mutations)
EGFR exon 19 Mutations by PCR (10 Mutations)
KRAS exon 2 codon 12 Mutation s by PCR by PCR
KRAS exon 2 codon 13Mutation s by PCR by PCR
KRAS exon 3 codon 61 Mutation s by PCR by PCR
ALK Mutation by PCR
Metastatic Melanoma (Vemurafenib)
BRAF-V600E Mutation by PCR
CML TKI resistance
ABL1 kinase domain Mutations by RT-PCR & Sequencing (bidirectional) for Tyrosine kinase Inhibitor (TKI) resistance/Imatinib resistance
ABL1 Y253H Mutation by RT-PCR/PCR-RFLP (for complete TKI resistance)
ABL1 T315I Mutation by RT-PCR/PCR-RFLP (for complete TKI resistance)
ABL1 E255K Mutation by RT-PCR/PCR_RFLP (for complete TKI resistance)
DPYD [IVS] 14+1 G > A
Toxicity to 5-FU (5-fluorourecil)
TPMT
Toxicity to thiopurine methyItransferase
Hemochromatosis
HFE gene Mutations by PCR-RFLP (H63D Mutation)
HFE gene Mutations by PCR- RFLP (C282Y Mutation)
Comprehensive Pharmacogenetics panel (>50 gene by NGS)
Personalized Medicine Panels
BRAF mutations
EGFR mutations (Exons 18, 19, 20 and 21)
KRAS mutations (Exons 2, 3 & 4)
NRAS mutations (Exons 2, 3 & 4)
DPYD polymorphisms (3 polymorphisms)
Chromosomal translocations of ALK, ROS1, RET and MET
UGT1A1 polymorphisms (4 polymorphisms)
Thyroid cancer panel (Hotspot mutations of KRAS, NRAS, HRAS and BRAF)
Thyroid fusion cancer panel (Fusions of RET/PTC1: CCDC6-RET; RET/PTC2:
PRKAR1A-RET; RET/PTC3: NCOA4-RET and PAX8/PPARG)
MSI markers for colon cancer
NTRK fusions panel (main fusions of NTRK1, NTRK2 and NTRK3)
PIK3CA hotspot mutations