آیا آزمایش غیر تهاجمی بارداری باید فقط محدود به بانوان با خطر بالا باشد؟
مطالعات گسترده و متعدد (از جمله یکی که در نشریه پزشکی نیوانگلند چاپ شد و دیگری در PLOS) و یک متاتحلیل اخیر نشان داده است که آزمایش غیرتهاجمی بارداری برای تمام بانوان، چه پرخطر چه بدون خطر، دقیق‌تر از غربالگری‌های سنتی است.
به عنوان مثال یک تحقیق اخیر که توسط ماری نورتون از UCSF انجام شده به عملکرد آزمایش غیر تهاجمی بارداری روی ۱۵ هزار بانوی باردار که همگی همراه با خطر پایین قلمداد می‌شدند انجام گرفته است.
از این ۱۵ هزار بانو، ۳۸ نفر جنین مبتلا به سندرم داون داشتند. آزمایش غیر تهاجمی بارداری هر ۳۸ مورد را تشخیص داد. آزمایش غربالگری سنتی ۸ مورد را نتوانست تشخیص بدهد.
نتیجه برای دو تریزومی دیگر مشابه بود. در حالی‌که آزمایش غیر تهاجمی بارداری در تشخیص این دو تریزومی به اندازه تشخیص سندرم داون دقیق نیست، باز هم بسیار بهتر از غربالگری‌های سنتی در سه‌ماهه اول است.
چرا آزمایش غیرتهاجمی بارداری برای تمام بانوان توصیه نمی‌شود؟
آزمایش غیر تهاجمی بارداری گران‌تر از غربالگری‌های سنتی است و برخی از شرکت‌های بیمه آن‌را پوشش نمی‌دهند.
برخی از پزشکان از ترس این‌که بانوان باردار پس از جواب مثبت اشتباه، بارداری سالم خود را قطع کنند آزمایش را توصیه نمی‌کنند. برخی از مقالات آزمایش غیر تهاجمی بارداری را مورد انتقاد قرار داده و دقیقا به همین سناریو پرداخته‌اند. شرکت‌ها به رغم دقت بالای این آزمایش اغلب در این موارد مقصر شناخته می‌شوند. در عوض چیزی که غلط است این است . که برخی پزشکان نرخ تشخیص آزمایش غیر تهاجمی بارداری را با احتمال این‌که نتیجه مثبت آزمایش غیر تهاجمی بارداری یک مثبت واقعی است اشتباه گرفته‌اند (به زبان پزشکی، ارزش تشخیصی مثبت آن).
احتمال خطا در سل فری بسیار کم است. در حقیقت آزمایش غیر تهاجمی بارداری و یا همان سل فری می‌تواند .تا ۹۹ درصد سندرم داون را تشخیص بدهد. و بیش از ۹۱ درصد برای تریزومی ۱۸ و ۱۳. اما نتیجه مثبت برای آزمایش غیر تهاجمی بارداری به این معنا نیست که ۹۹ درصد جنین شما مبتلا به سندرم داون است. به این دلیل است که ارزش تشخیصی مثبت (احتمال این‌که نتیجه مثبت یک مثبت واقعی باشد) نه تنها به نرخ تشخیص آزمایش بستگی دارد، بلکه به نرخ مثبت اشتباه و نرخ پایه جمعیتی نیز مربوط است.