آزمایش غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون
به طور کلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص سندرم داون ، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و دو اختلال کروموزمی دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ ( سندرم Patau ) است. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزمی در انسان با شیوع تقریبا یک در ۸۰۰ است.
خطر ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود. افراد مبتلا به مونگولیسم ظاهر خاصی دارند و از توان ذهنی پایین تر از حد میانگین برخوردارند.
بزرگ ترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تائیدی احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است.
در سال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود دی ان ای جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم که توسط Dennis Lo صورت گرفت . اساسی شد برای ظهور روش های جدید غربالگری سندرم داون. بالاخره موفقیت واقعی در سال ۲۰۰۸ حاصل شد زمانی که دو گروه مستقل از محققین با مطالعه بر روی دو جمعیت متفاوت، قدرت تشخیص اختلالات کروموزمی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی با درستی صد در صد به اثبات رساندند.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری دی ان ای آزاد در پلاسما است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش های تشخیصی دوران بارداری نامیدند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک آزمایش های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری سندرم داون گردد.
مطالعاتی که اخیرا گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای ” تریزومی ۲۱ ” به میزان ۹۹,۹ درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان ۹۹.۹ درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی منفی کاذب آن کمتر از ۰.۱ درصد است.
عمر دی ان ای جنین که در خون مادر وجود دارد . بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد. بنابر این بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه آزمایش ندارد.
مزایای آزمایش غیر تهاجمی
- غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به ۱۰ میلی لیتر از خون مادر احتیاج است.
- صحت بالای آزمایش (بیشتر از ۹۹.۹ درصد)
- تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته ۱۲ بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
در روش های تهاجمی، وارد شدن فشار روحی به مادر، دردناک بودن روش نمونه گیری و ریسک عفونت های داخل رحمی، فشار زیادی را بر مادر وارد می نماید. اصولا انتخاب بین آزمایش های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش های تهاجمی ( آمینوسنتز یا CVS ) که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور روش‌های جدید تصمیم گیری را آسان تر کرده است.