نتیجه جواب تست نیفتی یا تست سل فری چه معنایی دارد؟
آزمایش DVA آزاد، ( cffDNA) و یا تست سل فری ، آزمایشی نسبتا جدید است که در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان می توانید برای انجام این آزمایش اقدام کنید. که برای شناسایی ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) یا سندرم پاتو (سندرم ۱۳) استفاده می‌شود. از این آزمایش ممکن است . برای شناسایی دیگر ناهنجاری‌های نادر کروموزومی از قبیل زیاد یا کم شدن بخشی از کروموزوم‌ها (ریزحذفی) استفاده شود. جواب تست نیفتی به صورت درصد گزارش می شود که هرکدام معانی خاص خود را دارد.
بیشتر بخوانید : غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی
آزمایش غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی (NIPT) و یا اصطلاحا نیفتی؛ که از روش غربالگری دی ان ای آزاد جنینی استفاده می‌کند. برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی به مادران باردار پیشنهاد می‌شود.
غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری و غربالگری پلاسمای مادر در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. انتخاب آزمایش های غربالگری بستگی به این دارد که چه نوع تکنولوژی در حال حاضر موجود است و اولین آزمایش غربالگری جنین در چه زمانی از بارداری انجام می‌شود.
مادر ممکن است بخواهد از مزایای بیمه درمانی خود استفاده کند. درنظر داشته باشید که بسیاری از بیمارستان ها هزینه‌های این آزمایش ها را تقبل نمی کنند.
در هر صورت حتما مراکزی برای انجام آزمایش های غربالگری هستند که می‌توانید با مشاوره پزشک خود به آنجا مراجعه کنید که هم از لحاظ هزینه و چه از لحاظ اطمینان از آزمایش، با خیال راحت آزمایش ها را انجام دهید.
آزمایش DNA آزاد چه زمانی انجام می‌شود و نتیجه تست سل فری چه معنایی دارد؟
آزمایش DNA آزاد، معمولا بعد از هفته دهم بارداری و بعد از مشاوره اولیه ژنتیک انجام می‌شود. جواب سل فری منفی cffDNA، به این معناست که احتمال ابتلای جنین به تریزومی ۱۳ ۱۸ یا ۲۱ بسیار پایین است و اگر نتیجه آزمایش در مورد دیگر ناهنجاری های کروموزومی که در آزمایشگاه انجام می‌شود، منفی باشد.
دیگر احتمال ناهنجاری وجود نخواهد داشت درنتیجه جواب منفی آزمایش سل فری به معنای سالم بودن جنین است. در هر صورت این تریزومی‌ها یا مشکلات ژنتیکی به طور کامل از طریق این آزمایش ها قابل پیش‌بینی نیست و ممکن است احتمال ناهنجاری ها، هرچند بسیار پایین، همچنان وجود داشته باشد.
اگر نتیجه آزمایش سل فری مثبت باشد، تفسیر جواب آزمایش سل فری جنین در ابتلا به این ناهنجاری ها ریسک بالایی را نشان می دهد. در نظر داشته باشید این آزمایش ها تشخیصی نیستند. بعد از دریافت جواب تست نیفتی حتی اگر مثبت باشد، با انجام آزمایش های دقیق‌تر مانند نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS)، که بین هفته‌های ۱۰ و ۱۲ بارداری و آزمایش آمینوسنتز که بین هفته‌های ۱۵ و ۲۰ انجام می‌شود، می‌توان این ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کرد.
در برخی موارد، آزمایشگاهی که آنالیز دی ان ای را انجام می‌دهد، هنگامی که مقدار دی ان ای کافی در نمونه خون مادر وجود ندراد جواب تست نیفتی را نامشخص اعلام می‌کند. معمولا جواب تست نیفتی نامشخص زمانی رخ می دهد که مادر باردار بسیار فربه و وزنی بیش از ۱۱۰ کیلو داشته باشد . و یا نمونه خون خیلی زود و در اوایل بارداری گرفته شده باشد.
دانشکده آمریکایی علوم دارویی ژنتیک و ژنومیک و دانشکده آمریکایی زنان و زایمان، به بانوانی که به خاطر سن بارداری، نمونه خون مناسبی ندارند و جواب آزمایش‌شان نامشخص است، انجام آزمایش آمینوسنتز یا CVS را توصیه می‌کنند. همچنین برای مادران با وزن بالا، علاوه بر آزمایش NIPS، آزمایش غربالگری نیز توصیه می‌شود.
احتمال خطا در آزمایش ژنتیک سل فری