تشخیص و درمان سندروم جانسون بلیزارد

روش تشخیص و درمان سندروم جانسون بلیزارد در این نوشته از سایت آزمایشگاه ژنتیک اصفهان به بررسی روش های  تشخیص و درمان سندروم جانسون بلیزارد خواهیم پرداخت تا پایان همراه ما باشید. ویژگی های بارز سندروم جانسون بلیزارد عبارتند از سوء جذب چربی ها و سایر مواد مغذی به دلیل نارسایی لوزالمعده، عدم رشد با …

سندروم جانسون بلیزارد

سندروم جانسون بلیزارد | علل و علائم سندروم جانسون بلیزارد (JBS) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بر روی سیستم های مختلف اندام بدن تأثیر می گذارد. بسیاری از علائم در بدو تولد (مادرزادی) یا اوایل کودکی وجود دارد. طیف ویژگی ها و یافته های بدنی مرتبط با JBS گسترده و متنوع است و …

تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت

تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت دراین بخش از سایت آزمایشگاه ژنتیک اصفهان به ادامه مبحث سندروم ژیلبرت می پردازیم تا پایان این نوشته همراه ما باشید. سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن کبد نمی تواند بیلی روبین را تجزیه کند و سطح بیلی روبین در خون افزایش می یابد. بیلی روبین ماده …

سندروم ژیلبرت چیست؟

سندروم ژیلبرت ؛ افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن کبد نمی تواند بیلی روبین را تجزیه کند و سطح بیلی روبین در خون افزایش می یابد. بیلی روبین ماده ای زرد است که به طور طبیعی در خون یافت می شود و هنگامی که گلبول …

تشخیص و درمان سندروم XYY

بررسی تشخیص و درمان سندروم XYY در این بخش از سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن ( آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ) به بررسی روش های تشخیص و درمان سندروم XXY می پردازیم تا پایان همراه ما باشید. تشخیص سندروم XYY سندرم XYY ممکن است تا زمان بزرگسالی ناشناخته و تشخیص داده نشده باقی بماند . این …

سندروم جاکوب یا XYY

سندروم جاکوب یا XYY | علائم اکثر افراد در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارند. در مردان، این معمولا شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که مرد یک کپی اضافی از کروموزوم Y داشته باشد. گاهی اوقات این جهش تنها در برخی …

هول اگزوم یا WES چیست؟

هول اگزوم یا WES چیست؟ تعیین توالی نوکلئوتیدها در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA می گویند. که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و تکنیکی برای تشخیض بیماری های ژنتیکی می باشد. آزمایش اگزوم و یا هول اگزوم به معنای توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم می باشد. که …

اختلالات کروموزوم های جنسی

بررسی اختلالات کروموزوم های جنسی سندرم کلاین فلتر(47.XXY) میزان بروز آن 1 در 1000 تولد پسر است.   این کودکان با مشکل یادگیری به ویژه مهارت های لفظی مواجه هستند.  بزرگسالان قدی بلند، ژنیکوماستی (بزرگ شدن پستان ها)، زخم پا، پوکی استخوان و کارسینو مای پستان دارند که با درمان تستوسترون صفات ثانویه ایجاد و از …

فالوآپ کیستیک هایگروما در غربالگری سه ماهه اول بارداری

نحوه فالوآپ کیستیک هایگروما Cystic hygroma در غربالگری سه ماهه اول دوران بارداری کیستیک هایگروما یک رشد غیر طبیعی بافتی است که معمولاً بر روی گردن یا سر کودک ظاهر می شود. از یک یا چند کیست تشکیل شده و با بزرگ شدن جنین و کودک بزرگتر می شوند. با وجودیکه این اختلال از دوران …

بیماری های طیف نونان Noonan Spectrum Disorders

 بررسی بیماری های طیف نونان Noonan Spectrum Disorders – سندرم نونان یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. – ۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل …