هول اگزوم یا WES چیست؟
تعیین توالی نوکلئوتیدها در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA می گویند. که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و تکنیکی برای تشخیض بیماری های ژنتیکی می باشد.
آزمایش اگزوم و یا هول اگزوم به معنای توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم می باشد. که حدود %٢-١ از کل ژنوم را شامل می شود. با انجام این آزمایش می توان تمامی نواحی اگزوم را از نظر وجود جهش مورد بررسی قرار داد و علت ژنتیک ایجاد بسیاری از بیماری هایی را که در گذشته امکان تشخیص برای آنها وجود نداشت را شناسایی کرد. در حدود ٨۵% از جهش های مولکولی مسبب بیماری های ژنتیکی در انسان، در نواحی اگزوم رخ می دهد. با انجام این آزمایش در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان می توانید به صورت دقیق به بررسی تمام مشکلات ژنتیکی بپردازید.
عالت ژنتیک بسیاری از بیماران مشکوک به اختلالات ژنتیکی، با وجود داشتن علائم بالینی آشکار مرتبط با بیماریهای ژنتیک، بدون تشخیص باقی می مانند. شاید بعضی از این بیماران آزمایشات ژنتیک با نتیجه منفی و یا غیر قابل تفسیر متعددی، از جمله کاریوتایپ، میکرو اری کروموزومی و بررسی تک ژنی و یا چند ژنی را انجام داده باشند. تشخیص علت بیماری می تواند به درک بهتر روند بیماری، مدیریت پزشکی اختصاصی و ارائه اطلاعات به خانواده درباره الگوی توارث بیماری و خطر عود مجدد آن بسیار کمک کننده باشد. در این موارد با انجام آزمایش WES می توان به یک تشخیص درست رسید و از سردرگمی نجات یافت.
روش WES (هول اگزوم) و WGS(هول ژنوم)
امروزه از دو روش WES (هول اگزوم) و WGS(هول ژنوم) که مبتنی بر فناوری جدید تعیین توالی نسل جدید (Next Generation Sequening) می باشند.
در تشخیض بیماری های ژنتیکی و اهداف تحقیقاتی استفاده می شود. با تعیین توالی نسل آینده، اکنون تعیین توالی مقادیر بزرگی از DNA که دستورالعمل ساخت پروتئین ها را فراهم می کند میسر می باشد.
در مجموع تمام اگزونهای یک ژنوم را اگزوم می نامند. و روش تعیین توالی اگزوم را WESمی گویند. با انجام WESامکان بررسی تغییرات ژنتیکی در همه ژنهای شناخته شده وجود دارد. و با انجام این روش یافته های اتفاقی نیز در آزمایش هول اگزوم قابل شناسایی می باشند. که با استفاده از این اطلاعات می توان به پیشگیری از بروز یک بیماری در خانواده کمک کرد.
امروزه آزمایش های WES و WGS علاوه بر کاربرد بالینی در تحقیقات پزشکی کاربرد بسیار وسیعی دارد. و مخضوضا تحقیقات گسترده در این زمینه تشخیض بیماری های ناشناخته در آینده می تواند بسیار کمک کننده باشد.
از کاربردهای مهم آزمایش WES می توان به بررسی ژنتیکی بیماری های ناشناخته و غربالگری بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی پر خطر اشاره کرد.