امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده و همزمان عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری ها فراهم شده است. یکی از این فناوری ها، نسل جدید توالی یابی (NGS) می باشد که از طریق تولید حجم انبوهی از اطلاعات و با بهره گیری …
دسته: مطالب آموزشی آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
تشخیص ژنتیکی سرطان ها
بعضی از سرطانهای سینه ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد. لذا امروزه در خانواده هایی که بیش از دو نفر دچار سرطان …
نقش مشاوره ژنتیک در سرطان های فامیلی
نقش مشاوره ژنتیک : حدود 5-10 درصد از تمام سرطان ها قابل توارث و فامیلی می باشند به این معنی که جهش های مسبب سرطان در یک فرد به خویشاند دیگر نیز منتقل می شود. افرادی که یکی از این ژن های غیر طبیعی را به ارث می برند احتمال بسیار بیشتری در سنین پایین …
بیماری آتاکسی‌های توارثی چیست؟
گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X …
بیماری هانتینگتون (HD) چیست؟
بیماری هانتینگتون به صورت یک ناهنجاری حرکتی پیشرونده ی کند و آسیب مزمن عملکرد ذهنی همراه با آشفتگی های روحی – روانی و در نهایت جنون مشخص میشود. طول مدت متوسط بیماری تقریبا 15تا20 سال است و حرکات پرشی غیرارادی (Chorea ) شایع ترین ناهنجاری حرکتی میباشد. این حرکات کره، شکلی از حرکات غیرارادی مثل …
بیماری SMA چیست؟
بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی میباشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده میباشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع …
فلج مغزی یا سی پی (CP:Cerebral Palsy) چیست؟
فلج مغزی گروهی از اختلالات حرکتی دایم غیر پیشرونده هستند که به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی و یا آسیب‌های وارده بر مغز در مراحل اولیه تکامل یا در حین زایمان ایجاد می‌گردند. تعدادی از این گروه بیماران فقط نقص حرکتی دارند و اختلال دیگری ندارند ولی در سایر بیماران علایم احتمالی دیگری شامل مشکلات یادگیری، شنیدن، …
بیماری ایکتیوز چیست؟
ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست می گردد، که این پوسته ها می توانند نازک یا بسیار ضخیم باشند. واژه “ichthy” به یونانی به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد …
بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) چیست؟
بیماری پروانه‌ای اپیدرمولیز بولوسا ( Epidermolysis Bullosa ) (EB) یک بیماری ژنتیکی پوستی و نادر است که باعث ایجاد تاول، زخم و اسکار بر روی پوست و غشاهای مخاطی مانند دهان، نای، مری و… در پاسخ به حداقل ترومای مکانیکی میشود. میزان بروز و شیوع این بیماری به ترتیب 57/19 و 07/11 در هر 1,000,000 …
آزمایش ژنتیک سرطان ارثی چیست؟
سرطان ارثی چیست؟ ژن هایی که از پدر و مادر خود به ارث بردهایم، ممکن است در خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان ، تخمدان ، روده و پروستات نقش داشته باشد. حدود10 درصد از کل سرطانها ارثی می باشند. سرطانهای ارثی به دلیل تغییر وراثتی به نام “جهش” در ژنهای …