سندرم لینچ و خطر بروز سرطان

سندرمی که با سرطان پیوند خورده است! به عنوان یک اختلال ژنتیکی، سندرم لینچ زمانی رخ می‌دهد که فردی ژن تغییر یافته یا جهش یافته را به ارث ببرد. سندرم لینچ شرایطی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال  و دیگر انواع سرطان را پیش از 50 سالگی افزایش می دهد. این شرایط به …

ارثی بودن سرطان چقدر حقیقت دارد ؟

کدام سرطان ها ارثی هستند؟ سرطان در واقع یک اختلال شایع است و معمولا شنیدن خبر ارثی بودن سرطان و درگیر شدن چند نفر از اعضای خانواده به این بیماری، جای تعجب ندارد. گاهی اوقات برخی از انواع سرطان ها زمینه ارثی دارند اما در برخی مواقع قرار گرفتن تعدادی از اعضای خانواده در معرض عوامل و فاکتورهای …

تشخیص پیش از تولد PND

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ارثی به نسل بعدی خود قرار دارند، گزینه تشخیص پیش از تولد (PND) در پیش روی آنهاست تا ردیابی اختلال ژنتیکی در جنین امکان­پذیر شود. بنابراین، اگر با انجام این آزمایش جنین مبتلا تشخیص داده شود، تنها گزینه در دسترس …

چرا آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد لازم می شود ؟

چه زمانی تشخیص پیش از تولد ضرورت پیدا می کند؟ آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد مستلزم نمونه برداری از جنین می باشند و در زمان های مشخصی در طول بارداری امکان پذیر هستند.  1- در صورتی که سن مادر بیشتر از 35 سال باشد. افزایش سن مادران باردار با افزایش خطر مشکلات کروموزومی در …

از PGD مولکولی بدانید :

PGD اختلالات تک ژنی (PGD مولکولی) چیست؟ PGD مولکولی را می توان برای زوج هایی بکار برد که یک بیماری ژنتیکی مشخص در خانواده آنها ردیابی شده است (همچون بتاتالاسمی). این مرکز در طراحی و اجرای آزمایش برای بسیاری از اختلالات تک ژنی حتی سندرم­های ژنتیکی نادر تجربه گسترده­ای دارد. تقریباً PGD برای تمام اختلالات تک ژنی …

فرآیند PGD چیست ؟

فرآیند PGD فرآیند PGD یکی از پیچیده ترین روش های آزمایشگاهی موجود در دنیا می باشد که از طریق آن می توان قبل از شروع حاملگی سرنوشت جنین را تعیین نمود. در حالت عادی خانواده هایی که در معرض خطر بیماری های ژنتیکی هستند می توانند از سرویس های تشخیص قبل از تولد (PND) استفاده …

هموکروماتوز ارثی و HFE

هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید . وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش …

علم فارماکوژنتیک  موثر بر درمان

فارماکوژنتیک  موثر بر درمان از مدت­ها قبل مشخص شده است که پاسخ به درمان دارویی در میان جمعیت عمومی متفاوت می ­باشد. برخی افراد ممکن است تاثیرات شدید دارو را تجربه کنند در حالیکه در افراد دیگر اینگونه نمی­ باشد و داروهایی که در بعضی افراد باعث بهبود بیماری می­شود در افراد دیگر بی اثر …

آمادگی برای تست آمنیوسنتز

چگونه برای تست آمنیوسنتز  آماده شوید ؟ اگر قبل از هفته 20 بارداری تست آمنیوسنتز دارید ، ممکن است پر نگه داشتن مثانه در طی انجام این فرآیند برای حمایت از رحم مفید باشد. قبل از انجام فرآیند مقدار زیادی مایعات بنوشید. بعد از هفته 20 بارداری ، مثانه شما باید در حین آمنیوسنتز خالی …

با انجام تست آمنیوسنتز چه خطراتی در پیش دارید ؟

خطرات تست آمنیوسنتز  تست آمنیوسنتز حامل خطرات متعددی است ، شامل : نشت مایع آمنیوتیک. ندرتا ، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و طی یک هفته متوقف می شود و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت. سقط جنین. آمنیوسنتز …