ژن مغلوب و معیوب باعث بروز بیماری ژنتیکی

چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟ ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌هایشان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا ژن مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها …

آشنایی با مزیت و محدودیت های تست ژنتیک

مزایای تست‌های ژنتیک چیست؟ تست ژنتیک چه نتایج آن برای یک جهش ژنی مثبت باشد یا منفی مزایای بالقوه ای دارد. نتایج تست می‌تواند افراد را از عدم قطعیت برهاند و به تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت خدمات درمان کمک کند. برای مثال یک نتیجه منفی می‌تواند نیاز به چکاپ‌های غیر ضروری و تست‌های …

از تولد فرزند معلول پیشگیری کنید .

‌می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد ! فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد و از تولد فرزند معلول جلوگیری می شود . بیش از ۷۰ تا ۸۰ درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری …

ازدواج های فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول

علت مشاوره ژنتیک قبل ازدواج چیست؟ مهمترین دلیل تولد کودکان معلول اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ،افزایش یافته است. از جمله دلایل عمده بروز معلولیت ، بعد از ازدواجهای فامیلی ، شیوع بیماریهای تالاسمی ، حاملگی در سنین …

از مزیت های آزمایش ژنتیک قبل ازدواج بهره مند شوید .

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج چه فایده ای دارد؟ با کمک آزمایش ژنتیک قبل ازدواج می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد .  مشاوره های ژنتیک می توانند با تشخیص ناهنجاری و رضایت خانواده ها دستور ختم حاملگی دهند. با تکنولوژی موجود بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت ها قابل پیشگیری و راه های …

زمان مناسب برای انجام مشاوره و تست ژنتیک

زمان مناسب مشاوره ژنتیک بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما انجام مشاوره و تست ژنتیک قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری می کند یا سبب موفقیت بیشتر روند درمان خواهد شد. در صورت تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تنها با …

چند نوع تست ژنتیک وجود دارد ؟

آزمایش های ژنتیک چند نوع هستند؟ تست ژنتیک اطلاعاتی در مورد ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد فراهم می‌کند. انواع موجودِ تست‌ها عبارتست از : غربالگری نوزاد تازه متولد شده غربالگری نوزاد تازه متولد شده پس از تولد جهت شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان است استفاده می‌شود. سالانه در ایالات متحده میلیون‌ها …

تست ژنتیک و آزمایش خون قبل از ازدواج

آیا انجام مشاوره و آزمایش ژنتیکی قبل ازدواج اجباری است؟ انجام مشاوره ژنتیک و مشورت با پزشک متخصص پیش از عقد لازم است٬ اما لزوما بعد از مشاوره انجام تست ژنتیک اجباری نیست. متخصص ژنتیک بررسی سابقه خانوادگی زوجین در مورد بیماری های خاص، ریسک یا خطر ابتلا به بیماری را تخمین می زند. به …

تفسیر نتایج تست‌ ژنتیک

نتایج تست ژنتیک چگونه تفسیر می‌شوند؟ نتایج تست‌ ژنتیک همیشه ساده نیستند، و اغلب تفسیر و توضیح آن‌ها چالش برانگیز است. بنابراین برای بیماران و خانواده آنها سوال پرسیدن در مورد معنای بالقوه‌ی نتایج تست‌های ژنتیک قبل و بعد از انجام تست مهم است. هنگام تفسیرِ نتایج تست‌ها، متخصصین سلامت سابقه خانوادگی پزشکی، خانوادگی شخص، …

در مورد مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چه می دانید؟

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به طور کلی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج فرآیندی است که تمامی سوابق مربوط به سلامتی و بیماری اعضای خانواده را مورد ارزیابی قرار می دهد و به همین منظور آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج تجویز می گردد. در این گونه آزمایش های نمونه های از خون و بافت بدن …