تاثیر سن پدر بر روی افزایش ریسک سندرم داون تحقیقات نشان داده است که پدرانی که سن بالای 40 سال دارند و با مادرانی با سن بیشتر از 35 ازدواج می کنند ریسک سندرم داون شدن کودکانشان 2 برابر بیشتر از پدرانی است که زیر 24 سال دارند و با مادران بیشتر از 35 سال …
دسته: مطالب آموزشی آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
پیامدهای مثبت گرفتن مشاوره ژنتیک و آزمایش قبل از ازدواج
مشاوره ژنتیک و آزمایش قبل از ازدواج توجه داشته باشید که در اکثر موارد بعد از مشاوره ژنتیک به انجام آزمایش نیازی نیست، اما اگر نیاز بود می تواند پیامدهای مثبت زیر را مدنظر گرفت: شاید در طول زندگی مشغله های زیادی داشته اید، اما این آزمایشات فرصت مناسبی برای انجام برخی آزمایشات است که …
علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند . مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی …
نواقص لوله عصبی
اختلالات طناب عصبی یا NTDs لوله عصبی قسمتی از جنین است که به مغز و طناب نخاعی، عقب جمجمه و قسمت های عقبی مهره ها تبدیل می شود. اگر تکامل جنین به طور طبیعی انجام نشود ممکن است کودک با نواقصی در بخش های مذکور به دنیا بیاید و دچار نواقص لوله عصبی شود . …
تاثیر تریزومی 18 بر نوزاد
تاثیر تریزومی 18 (Edwards Syndrome) بر نوزاد تریزومی 18 این کروموزوم اضافه ، می‌تواند مشکلات یا گاهی نواقص مادرزادی متعددی برای جنین یا نوزاد ایجاد نماید. همانطور که مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون، انواع و درجات مختلفی دارد، افراد مبتلا به تریزومی 18 نیز طیف گسترده‌ای از مشکلات خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. …
جواب تست سل فری
نتیجه جواب تست نیفتی یا تست سل فری چه معنایی دارد؟ آزمایش DVA آزاد، ( cffDNA) و یا تست سل فری ، آزمایشی نسبتا جدید است که برای شناسایی ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) یا سندرم پاتو (سندرم ۱۳) استفاده می‌شود. از این آزمایش ممکن …
چرا آزمایش غیرتهاجمی بارداری به همه پیشنهاد نمی شود ؟
آیا آزمایش غیر تهاجمی بارداری باید فقط محدود به بانوان با خطر بالا باشد؟ شاید نه. شواهد روشن است: مطالعات گسترده و متعدد (از جمله یکی که در نشریه پزشکی نیوانگلند چاپ شد و دیگری در PLOS) و یک متاتحلیل اخیر نشان داده است که آزمایش غیرتهاجمی بارداری برای تمام بانوان، چه پرخطر چه بدون …
تشخیص سندرم داون با آزمایش ژنتیک غیرتهاجمی
آزمایش غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون به طور کلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص سندرم داون ، اختلالات رشد لوله عصبی جنین و دو اختلال کروموزمی دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ ( سندرم Patau ) است. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزمی در انسان با شیوع تقریبا یک …
احتمال خطا در آزمایش ژنتیک سل فری
آیا احتمال خطا در سل فری (آزمایشNIPT) وجود دارد؟ احتمال بروز خطا در آزمایشات دوران بارداری از جمله آزمایش حساس سل فری بدون شک از جمله نگران کننده ترین مواردی است که می تواند در دروان بارداری رخ دهد. عدم اطمینان از سالم بودن و یا نبودن جنینی که در شکم داردید، شک ها و …
تست Paternity یا تعیین هویت
تعیین ابوّت تست تعیین هویت بیش از دو دهه قبل دانشمندان توانستند با استفاده از روشهای نوین ژنتیکی به الگو های خاص ژنتیکی جهت تعیین هویت دست یابند. خیلی زود این روش فراگیر شد و کاربرد وسیعی در پزشکی قانونی، پلیس جنایی، مهاجرت، تعیین هویت، تعیین رابطه خویشاوندی و … پیدا کرد. امروزه استفاده از …