زمان مناسب مشاوره ژنتیک
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما انجام مشاوره و تست ژنتیک قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری می کند یا سبب موفقیت بیشتر روند درمان خواهد شد.
در صورت تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تنها با مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم از خطر عقب ماندگی ذهنی دور می مانند؛ اما بدون انجام این آزمایش های ژنتیک یا غربالگری، سلامت کودک در خطر می افتد.
در ازدواج های فامیلی حداقل پیش از ازدواج و بارداری باید همه تست ژنتیک انجام شود تا از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری کرد. به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.
چگونه دچار بیماری ژنتیک می شویم؟
ممکن است در ازدواج های فامیلی در خانواده زوجین بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین دارای 46 کروموزوم است که 23 کروموزوم را از پدر و 23 کروموزوم را از مادر می گیرد.
این کروموزوم ها جفت جفت هستند یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است که روی آنها ژن ها قرار گرفته اند.در صورتی که یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد دیگری سالم باشد و بیماری مغلوب باشد ، یعنی بیماری در فرد ظاهر نمی شود اما فرد آن ژن را دارد.
اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری ظاهر می شود. در ازدواج فامیلی اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. باید بدانید بیماری هایی اتوزوم غالب ، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.