کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing) NGS) ، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است . استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش …
نویسنده: تحریریه
تشخیص بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی با آزمایش NGS
آیا می دانید در آزمایشات غربالگری ، NIPT و آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی که معمولا در ازدواج های فامیلی بروز می کنند ، مشخص نمی گردند ؟ آزمایش غربالگری برای بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده در زوجین با ازدواج فامیلی آزمایش توالی‌یابی نسل جدید DNA ( آزمایش NGS ) …
شکاف کام عارضه ژنتیکی است ؟
آیا شکاف کام و یا لب (لب شکری ) ژنتیکی است؟ درز لب در هفته 5 یا 6 پس از لقاح و درز ناحیه کام در هفته 10 جنینی بسته می‌شود . اختلال در بسته شدن این درزها در این زمان، به شکاف کام و لب منجر می‌شود. شکاف کام و لب (cleft lip & …
رضایت آگاهانه از تست ژنتیکی
رضایت آگاهانه چیست؟ قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست ، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن تست را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می‌نامند. آگاهانه بدین معناست که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم آگاهانه …
ژن مغلوب و معیوب باعث بروز بیماری ژنتیکی
چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟ ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌هایشان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا ژن مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها …
آشنایی با مزیت و محدودیت های تست ژنتیک
مزایای تست‌های ژنتیک چیست؟ تست ژنتیک چه نتایج آن برای یک جهش ژنی مثبت باشد یا منفی مزایای بالقوه ای دارد. نتایج تست می‌تواند افراد را از عدم قطعیت برهاند و به تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت خدمات درمان کمک کند. برای مثال یک نتیجه منفی می‌تواند نیاز به چکاپ‌های غیر ضروری و تست‌های …
از تولد فرزند معلول پیشگیری کنید .
می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد ! فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد و از تولد فرزند معلول جلوگیری می شود . بیش از ۷۰ تا ۸۰ درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری …
ازدواج های فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول
علت مشاوره ژنتیک قبل ازدواج چیست؟ مهمترین دلیل تولد کودکان معلول اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ،افزایش یافته است. از جمله دلایل عمده بروز معلولیت ، بعد از ازدواجهای فامیلی ، شیوع بیماریهای تالاسمی ، حاملگی در سنین …
از مزیت های آزمایش ژنتیک قبل ازدواج بهره مند شوید .
آزمایش ژنتیک قبل ازدواج چه فایده ای دارد؟ با کمک آزمایش ژنتیک قبل ازدواج می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد . مشاوره های ژنتیک می توانند با تشخیص ناهنجاری و رضایت خانواده ها دستور ختم حاملگی دهند. با تکنولوژی موجود بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت ها قابل پیشگیری و راه های …
زمان مناسب برای انجام مشاوره و تست ژنتیک
زمان مناسب مشاوره ژنتیک بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما انجام مشاوره و تست ژنتیک قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری می کند یا سبب موفقیت بیشتر روند درمان خواهد شد. در صورت تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تنها با …