بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی جنین امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به زمان بارداری و طیف وسیعی از حالات ممکن پزشک معالج ممکن است …
ماه: آبان ۱۳۹۹
تست سیتوژنتیک
سیتوژنتیک سیتوژنتیک بخشی مهیج و پویا از علم ژنتیک است که به تجزیه وتحلیل تعداد و ساختار کروموزوم های انسان و حیوان می پردازد. تغییراتی که تعداد یا ساختار کروموزوم را تحت تاثیر قرار می دهند می توانند سبب ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و چگونگی عملکرد بدن شوند. ناهنجاری های کروموزومی می توانند در …
شرایط انجام آزمایش NIPT و محدودیت آن
انجام آزمایش NIPT | سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم …
وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون چگونه است ؟
وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون تشخیص بالینی سندروم داون دشواری خاصی ندارد. با این حال انجام آزمایش کاریوتایپ برای تایید و کمک به مشاوره ژنتیک ضروری است. بیماران مبتلا ممکن است وضعیت های کروموزومی متفاوتی داشته باشند که در زیر به طور خلاصه به آنها اشاره شده است. تریزومی 21 حدود 95% بیماران مبتلا …
سندروم داون را بشناسید :
سندروم داون یا تریزومی 21 چیست؟ سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با …
آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی NIPT
آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی NIPT چیست و چه بیماری‌هایی را غربالگری می‌کند ؟ آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی NIPT که گاهی آنرا غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی یا سل فری نیز می‌نامند، روشی برای تعیین ریسک به دنیا آمدن جنینی با ناهنجاری‌های ژنتیکی مشخص است. این تست قطعات کوچکی از DNA مادر …
DNA توموری گردش کننده
DNA توموری گردش کننده چیست و چه کاربردی در تشخیص و مدیریت سرطان دارد؟ DNA توموری گردش کننده (ctDNA) در گردش خون یافت می‌شود و به DNA اطلاق می‌شود که حاصل از سلول‌های سرطانی و توموری باشد. بیشتر DNA درون هسته سلول وجود دارد. وقتی تومور رشد می‌کند، سلول می‌میرد و با یک سلول جدید …
چه کسانی نیاز به آزمایش ژنتیک سرطان دارند؟
آزمایش ژنتیک سرطان برای چه افرادی لازم است ؟ مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک سرطان برای افرادی توصیه می‌شود که سرطانهای خاصی دارند یا الگوهای سرطانی خاصی در خانواده دارند. در تست‌های ژنتیک از تست‌های پزشکی استفاده می‌کنند تا جهش‌های موجود در ژنها را تشخیص دهند. بسیاری از آنها در حال حاضر استفاده می‌شوند و …
پیش بینی ریسک سرطان با آزمایش های ژنتیک
آزمایش های ژنتیک برای پیش بینی ریسک سرطان آزمایش های ژنتیک حضور جهش‌هایی که احتمال بروز بعضی از سرطانها را افزایش می‌دهد بررسی می‌کند. این گونه آزمایش‌ها برای موارد زیر توصیه می‌شود: برای انسان‌هایی که جهش‌های خاص سرطان در خانواده آنها موروثی می‌باشد، این آزمایش انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا آن جهش احتمال سرطان …
آزمایش ژنتیکی تشخیص سرطان پستان ارثی
آزمایش ژنتیکی برای تشخیص خطر بروز سرطان پستان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیکی تشخیص سرطان پستان | آزمایش‌‌های ژنتیکی پژوهش‌هایی هستند که به دنبال ژن‌های تغییر یافتۀ وراثتی می‌گردند، که خطر ابتلا به سرطانهای معینی را در شما افزایش می‌دهند. این نوع آزمایش‌ها نشان می‌دهند که آیا در یک خانواده خطر ابتلا از ژنها منتقل شده …