عارضه ناشنوایی
شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز عارضه ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی ژنتیکی است. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند.
شناخت نوع عارضه ناشنوایی و دلیل ژنتیکی بروز آن اهمیت زیادی دارد زیرا پزشک را قادر می‌سازد روش درمانی و مدیریتی مناسب وکارآمدی اتخاذ کند. همچنین در مواردی شناخت علت ژنتیکی ناشنوایی میتواند در پیشگویی یکسان ماندن و یا بدتر شدن وضعیت ناشنوایی فرد در آینده کمک کند. آگاهی درباره علت ژنتیکی ناشنوایی در تعیین نوع آسیب وارده به سیستم شنوایی نیز مفید است. این امر از این جهت اهمیت دارد که می‌توان میزان تاثیر روش‌های کمک کننده و درمانی چون استفاده از سمعک و یا کاشت حلزون را ارزیابی کرد.
علاوه بر این اطلاع داشتن از وضعیت ژنتیک به فرد ناشنوا و یا والدین وی این امکان را می‌دهد که با آگاهی بیشتر برای بچه دار شدن در آینده اقدام کنند. در بعضی موارد حتی دو فرد ناشنوا ممکن است بتوانند فرزند شنوا داشته باشند . بررسی های ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد در این موارد امکان پذیر است.
تا کنون صدها ژن در ارتباط با عارضه ناشنوایی شناخته شده است. نقص در این ژنها میتواند باعث ناشنوایی حسی، هدایتی و یا مجموعه ای از هر دو و همچنین ناشنوایی سندرمی ، غیر سندرمی ، ناشنوایی Prelingual (پیش از یاد گیری زبان) و Postlingual (پس از یاد گیری زبان) شود. در نوع غیر سندرمی، ناشنوایی تنها عارضه‌ای است که در فرد دیده می‌شود اما در نوع سندرمی ناشنوایی به علاوه مجموعه‌ای از عوارض و علائم دیگر در فرد بروز می‌کند . همچنین عوامل مختلف محیطی از جمله بیماری‌ها و عفونت‌ها میتواند باعث ناشنوایی شوند.
بنابراین اولین مرحله در تشخیص علت ناشنوایی تفریق بین ناشنوایی‌های ناشی از عوامل محیطی و ناشنوایی‌های ارثی است. بررسی سابقه خانوادگی، معاینه دقیق فیزیکی، اتولیوژیکی و آدیولوژی و انجام آزمایش ژنتیکی میتواند علت ژنتیکی ناشنوایی را مشخص کند.
1-عوامل محیطی به وجود آورنده نواقص ناشنوایی:
عفونت ها، فرکانس‌های صوتی و اتوتوکسیسیتی از اصلی ترین عوامل به وجود آورنده عارضه ناشنوایی هستند. عفونت در پیش از تولد و پس از آن می تواند باعث ناشنوایی شود.
این درحالی است که مطالعات اپیدمیولوژیک جدید نشان می دهد عفونت های سایتومگالوویروسی دلیل اصلی برای ایجاد ناشنوایی حسی-عصبی مادر زادی دربسیاری از کشورها محسوب می شود. شیوع ابتلا به این ویروس در نوزادان تازه متولد شده در حدود 4/0درصد تا 3/2 درصد می باشد که درمیان این افراد 6 درصد به ناشنوایی مبتلا شده اند(2).
امکان انتقال سایتو مگالوویروس از مادری که برای اولین بار به سایتومگالوویروس در دوران بارداری مبتلا می‌شود به جنین، در حدود 40 درصد می باشد،که این شانس زمانی که مادر دوباره دچارعفونت بر اثر این ویروس می شود (عود مجدد بیماری) به 2 درصد کاهش می یابد. باید توجه داشت که زمان عفونت در بارداری نیز بر احتمال انتقال این ویروس به جنین متفاوت است، به گونه ای که هرچه سن بارداری افزایش یابد شانس انتقال بیماری به جنین افزایش می یابد. از طرفی ابتلا در سه ماهه اول بارداری دارای عوارض نورولوژیک وسیع تری بر روی جنین می باشد.
در 90 درصد جنین های مبتلا به سایتومگالو ویروس علائم بالینی وجود ندارد که از میان آنها 10 تا 15 درصد دچار ناشنوایی می شوند و در 10 درصد باقی مانده که دارای علائم بالینی هستند، در حدود 65 تا 70 درصد دچار ناشنوایی می شوند. این محاسبات آماری نشان می دهد که ابتلا به سایتومگالو ویروس در بیشتر مواردی که باعث ناشنوایی می شوند در نوزادان بدون علائم بالینی می باشد.
مطالعات اخیر نشان می دهد که بیشتر افرادی که به ناشنوایی بر اثر عفونت سایتومگالوویروس دچار می شوند، در زمان مناسب تشخیص داده نمی شوند. از سال 2013 درایالت یوتا و از سال 2015 در ایالت کنتیکت تست های مربوط به تشخیص سایتومگالو ویروس جزء غربالگری های نوزادان در نظر گرفته شده است.
2- دلائل ارثی کم شنوایی و ناشنوایی:
عارضه ناشنوایی و کم شنوایی ارثی می تواند به دو صورت سندرمی و غیر سندرمی باشد. که در ناشنوایی سندرمی علاوه بر وجود ناشنوایی، که در بیشتر موارد مربوط به قسمت بیرونی گوش است، علائم دیگر بالینی همراه بیمار می باشد. ناشنوایی های غیر سندرمی در اغلب موارد مربوط به نقص در گوش میانی و داخلی بوده که همراه با آن علائم بالینی مشخصی وجود ندارد.
حدود هشتاد درصد ناشنوایی هایی قبل از تکلم جنبه ژنتیکی داشته که غیر سندرمی‌باشند و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسند. دلیل ابتلا به ناشنوایی شدید تا خیلی شدید در افراد جامعه بیشتر به دلیل ژنتیکی با الگوی توارثی مغلوب بوده و مربوط به جهش در ژن GJB2 می باشد. در ناشنوایی های متوسط تا نسبتا متوسط الگوی توارثی اتوزوم غالب شایع بوده که در آن ژن STRC دارای جهش می‌باشد. بر طبق نژاد فرد می تواند جهش در جایگاه های مختلف ژن STRC در ناشنوایی تاثیر گذار باشد و جهش ها در آن در جوامع مختلف متفاوت است(4).
شناخت نوع ناشنوایی و دلیل ژنتیکی بروز آن
منابع:
Deafness and hearing loss [Internet]. World Health Organization. [cited 2018 Oct 7]. Available from: http://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss
Stehel EK, Shoup AG, Owen KE, Jackson GL, Sendelbach DM, Boney LF, et al. Newborn hearing screening and detection of congenital cytomegalovirus infection. Pediatrics. 2008 May;121(5):970–5.
Safety and Health Topics | Occupational Noise Exposure | Occupational Safety and Health Administration [Internet]. [cited 2018 Oct 8]. Available from: https://www.osha.gov/SLTC/noisehearingconservation/index.html#standards
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, Kolbe DL, Nishimura CJ, Frees KL, et al. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet. 2016 Apr;135(4):441–50.
Bolz HJ. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes Third Edition. Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1650.
Koohiyan M, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Salehi M, Abtahi H, Reiisi S, Pourreza MR, et al. GJB2 mutations causing autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in two Iranian populations: Report of two novel variants. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018 Apr;107:121–6.
Corvino V, Apisa P, Malesci R, Laria C, Auletta G, Franzé A. X-Linked Sensorineural Hearing Loss: A Literature Review. Curr Genomics. 2018 Aug;19(5):327–38.
Kokotas H, Petersen MB, Willems PJ. Mitochondrial deafness. Clin Genet. 2007 May;71(5):379–91.
Müller U, Barr-Gillespie PG. New treatment options for hearing loss. Nat Rev Drug Discov. 2015 May;14(5):346–65.
- Zou B, Mittal R, Grati M, Lu Z, Shu Y, Tao Y, et al. The application of genome editing in studying hearing loss. Hear Res. 2015 Sep;327:102–8.