سندروم کودن چیست؟
سندروم کودن اختلالی است که به صورت زائده های متعدد غیر سرطانی که شبیه تومور هستند و از آنها تحت عنوان هارماتوم یاد می شود توصیف می گردد. تقریباً همه افرادی که سندروم کودن دارند دچار هارماتوم می شوند. این زائده ها بیشتر در پوست و غشای مخاطی از قبیل دیواره داخلی دهان و بینی به وجود می آیند اما احتمال به وجود آمدن آنها در روده و سایر نقاط بدن نیز وجود دارد.
معمولاً رشد هارماتوم روی پوست و غشای مخاطی در اواخر دوران ۲۰ سالگی خود را نشان می دهد. سندروم کودن با افزایش ریسک بروز انواع مختلفی از سرطان ها از قبیل سرطان سینه، غده تیروئید، سرطان رحم و سایر انواع سرطان ها مانند سرطان کلیه. سرطان کولورکتال و یک نوع سرطان پوست که از آن تحت عنوان ملانوما یاد می شود ارتباط دارد.
افراد مبتلا به سندروم کودن در مقایسه با سایر افراد در سنین جوانی و در دهه ۳۰ یا ۴۰ سالگی دچار این نوع سرطان ها می شوند. سایر بیماری های سینه و غده تیروئید نیز در سندروم کودن شایع هستند. اگرچه محققان به طور دقیق نمی دانند که چه تعداد از افراد دچار سندروم کودن هستند برآورد شده که این بیماری از هر ۲۰۰ هزار نفر یک نفر را درگیر می کند.
علل ابتلا به
جهش در حداقل ۴ ژن KLLN, SDHD, PTEN, SDHB در افراد مبتلا به سندروم کودن یا سندرم شبه کودن تشخیص داده شده است. در اکثر موارد این سندرم و درصد کمی از سندروم شبهه کودن به علت جهش در ژن PTEN به وجود می آید. پروتئینی که توسط ژن PTEN تولید می شود سرکوب کننده تومور است. این امر بدین معنا است که به طور طبیعی از رشد و تقسیم سریع و غیر قابل کنترل سلول ها جلوگیری می کند.
جهش در این ژن باعث می شود که پروتئین مربوطه نتواند به خوبی به تنظیم روند رشد و تقسیم سلول ها بپردازد و باعث به وجود آمدن هارماتوم و تومورهای سرطانی می شود. ژن PTEN دارای قابلیت های بسیار مهمی درون سلول است اما هنوز مشخص نیست که چگونه جهش در این ژن باعث به وجود آمدن علائم و نشانه های سندروم کودن می شود.
در برخی موارد جهش در ژن KLLN نیز در بروز این سندرم نقش دارد. این ژن در ساخت و تولید یک نوع پروتئین که کیلین نام دارد به ایفای نقش می پردازد. این پروتئین به سرکوب تومورها می پردازد. کاهش سطح تولید کیلین باعث می شود که سلول های غیر عادی از بین بروند و به طور نامناسبی شروع به رشد و تکثیر نمایند و باعث به وجود آمدن تومور شوند. درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم کودن دچار تغییر در ژن SDHD یا SDHB شده اند.
این ژن ها دستور رشد و تولید یک نوع آنزیم که ساکسینات دهیدروژناز نام دارد را صادر می کنند. این آنزیم در تولید انرژی درون سلول اهمیت بسیار زیادی دارد. تحقیقات نشان داده که بروز اختلال در تولید این آنزیم باعث می شود که امکان بروز اختلال در تولید این آنزیم باعث می شود که امکان بررسی رشد و تقسیم سلول ها میسر نباشد و زمینه تشکیل تومورهای سرطانی فراهم شود.
در مواردی که سندرم کودن یا سندروم شبه کودن به تغییر در ساختار ژن ها ارتباط نداشته باشند علت بروز بیماری نامشخص خواهد بود.
مطالب پیشنهادی مرتبط :