سندروم جاکوب یا XYY | علائم
اکثر افراد در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارند. در مردان، این معمولا شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که مرد یک کپی اضافی از کروموزوم Y داشته باشد. گاهی اوقات این جهش تنها در برخی از سلولها وجود دارد. مردان با سندرم XYY به علت کروموزوم Y اضافی ۴۷ کروموزوم دارند.
این وضعیت نیز گاهی به نام سندرم جاکوب ، کاریوتیپ XYY یا سندرم YY نامیده می شود. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم XYY زندگی معمولی دارند. برخی ممکن است قد بلندتر از حد متوسط داشته باشند و مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری را تجربه کنند. با این حال، علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندرم XYY معمولا ویژگی های فیزیکی مشخصی ندارند و به طور طبیعی رشد جنسی دارند. همراه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن ( آزمایشگاه ژنتیک اصفهان )باشید
علل سندروم XYY
سندرم XYY در نتیجه ایجاد اختلال تصادفی یا جهش در ایجاد کد ژنتیکی مردانه است. اغلب موارد سندرم XYY به ارث برده نمی شوند . محققان معتقدند که هیچ گونه سابقه فامیلی برای آن وجود ندارد. بدین معنی که مردان مبتلا به سندرم XYY شانس بیشتر یا کمتر از مردان دیگر برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم XYY ندارند. خطای تصادفی می تواند در طول تشکیل اسپرم یا در زمان های مختلف در طول تشکیل جنین رخ دهد.
علائم سندروم XYY
علائم و نشانه های سندرم XYY از فرد به فرد و سن تا سن متفاوت است. با انجام آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن می توانید متوجه پس از مشاهده علائمی از ابتلا یا عدم ابتلا به این بیماری آگاه شوید. علائم کودکانی که سندرم XYY دارند می تواند شامل موارد زیر باشد:
- هیپوتونی عضلانی
- رشد تاخیر دار مهارت های حرکتی مانند راه رفتن یا چهار دست و پا
- تاخیر در سخنوری
علائم در یک کودک یا نوجوان با سندرم XYY ممکن است عبارتند از:
- یک تشخیص اوتیسم
- رشد تاخیر دار مهارت های حرکتی ، مانند نوشتن
- تاخیر در سخنوری
- مسائل عاطفی یا رفتاری
- حرکات دست و پا و لرزش عضلانی
- هیپوتونی
- ناتوانی های یادگیری
- قد بلندتر از حد متوسط
- در بزرگسالان ناباروری یک علامت احتمال سندرم XYY است.