سرطان کولون و آزمایش‌های ژنتیک مرتبط با آن

سرطان کولون یا سرطان روده بزرگ چهارمین سرطان شایع دنیا است و دومین علت مرگ به دلیل سرطان به شمار می‌رود. تقریبا ۱۰٪ از تمام موارد سرطان‌های روده بزرگ به صورت ارثی هستند و تا ۳۰٪ دارای یک جزء خانوادگی شامل زمینه ژنتیکی و فاکتورهای خطرناک محیطی مشترک هستند. موتاسیون‌های بیماری‌زا در چندین ژن در سرطان روده بزرگ ارثی یا پولیپوز نقش دارند. سندروم لینچ (LS) که سابقا بعنوان سرطان روده بزرگ ارثی غیر پولیپوز (HNPCC) شناخته می‌شد، شایع‌ترین سندروم سرطان کولون ارثی است. این سندرم به طور معمول به عنوان مجموعه‌ای از سرطان‌های مرتبط شناخته می‌شود که با بی‌ثباتی میکروستلایت مشخص می‌شوند (MSI-High [H]). تا کنون مطالعات مختلف نشان داده‌اند که موتاسیون در ژن‌های MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 و EPCAM با بروز سندروم لینچ در ارتباط هستند. برای اطلاع از نشانه‌های سرطان روده بزرگ و آگاهی از زمان مراجعه به پزشک با مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن همراه باشید.

علائم و نشانه‌های سرطان کولون چیست؟

علائم سرطان کولورکتال ممکن است تا زمانی که سرطان شروع به گسترش نکند آشکار نشوند. سرطان روده بزرگ از جمله سرطان‌هایی است که پیشرفت و رشد آهسته دارد. این مسئله لزوم غربالگری کولونوسکوپی را برای افراد مشخص می‌کند. در طی کولونوسکوپی می‌توان پولیپ‌های پیش سرطانی را قبل از تبدیل شدن به سرطان برداشت و از بروز سرطان کولون در افراد جلوگیری کرد.

علائم و نشانه‌های سرطان روده بزرگ می‌تواند شامل تغییراتی در روده‌ها و عادت‌های گوارشی باشد که بیش از چند روز طول بکشد، این علائم عبارتند از:

  •  گرفتگی یا درد شکم
  •  یبوست
  •  مدفوع تیره یا خون در مدفوع
  •  اسهال
  •  گاز اضافی
  •  خستگی
  •  احساس اینکه اجابت مزاج کامل نیست
  •  باریک شدن مدفوع
  •  خونریزی از رکتوم
  •  کاهش وزن غیر قابل توضیح
  • ضعف

 

مطالب پیشنهادی مرتبط:

آزمایشات ژنتیک سرطان

تشخیص سرطان کولون

اگر بیمار یک یا چند مورد از نشانه‌های بالا را داشته باشد، پزشک با بررسی تاریخچه کامل پزشکی شخصی و خانوادگی، علائم بیمار را برای تشخیص سرطان کولورکتال بررسی می‌کند. عوامل متعددی وجود دارند که بروز این عوامل در افراد می‌توانند ریسک ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش دهند و فرد را در معرض خطر ابتلا به این عارضه قرار دهند.

بر اساس آخرین دستورالعمل NCCN در مورد سرطانهای وراثتی کولورکتال در صورت وجود هر یک از موارد زیر احتمال تشخیص سندرم لینچ وجود دارد و تست ژنتیک توصیه می‌گردد:

  1.  تشخیص سرطان کولوروکتال یا اندومتریال زیر سن ۵۰ سال
  2.  تومورهای MSI-H یا به عبارت دیگر تومورهای بی‌ثباتی میکروستلایت در افراد.
  3. وجود سرطان روده بزرگ سینکرونوس یا متاکرونوس یا سایر تومور‌های مرتبط با LS در هر سنی
  4. سرطان کولون در هر سنی، بعلاوه سرطان کولورکتال یا تومور مرتبط با LS تشخیص داده شده قبل از سن ۵۰ سالگی در حداقل یک خویشاوند درجه اول
  5. سرطان کولورکتال در هر سنی، بعلاوه سرطان کولورکتال یا تومور مرتبط با LS تشخیص داده شده در هر سنی در دو یا چند خویشاوند درجه اول یا درجه دوم
  6. فرد بدون علامت با سابقه خانوادگی هر یک از موارد بالا

ارتباط سرطان کولون و بیماری‌های پولیپوز

علاوه بر سندروم لینچ بیماری‌های مرتبط با پولیپوز هم می‌توانند ریسک ایجاد سرطان کولورکتال را بسیار بالا برند. از بیماری‌های شناخته شده پولیپوز می‌توان به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) و پولیپوز وابسته به ژن MUTYH (MAP) اشاره کرد. همچنین در سالهای اخیر مشخص شده موتاسیون در ژنهای POLD1 و POLE نیز می‌توانند باعث بیماری پولیپوز وراثتی گردند. شناسایی موتاسیون‌های بیماری‌های پولیپوز ارثی در افراد بدون علامت می‌تواند به پیشگیری و مدیریت بیماری در این گونه افراد کمک شایانی نماید. بر اساس آخرین دستورالعمل NCCN و ACMG در مورد بیماری‌های پولیپوز ارثی در صورت وجود هر یک از موارد زیر تست ژنتیک توصیه می‌گردد:

  •  ۱۰ پولیپ آدنوماتوز و یا بیشتر
  •  ۲ پولیپ هامارتوماتوز و یا بیشتر
  •  ۵ پولیپ دندانه دار (serrated polyps) و یا بیشتر
  • هپاتوبلاستوما
  • تومور دسموئید

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نگرانی در مورد ناراحتی شکمی یا تغییر در عادات روده دارید، با پزشک مشورت کنید. علائمی که در این مقاله به آن‌ها اشاره شد می‌تواند نشان دهنده وجود سرطان روده بزرگ باشد.

علائم دیگری که نشان می‌دهد باید فوراً به پزشک مراجعه کنید عبارتند از:

  • درد مداوم شکم
  • خونریزی از رکتوم
  • استفراغ
  • کاهش وزن

در پایان…

سرطان روده بزرگ سرطانی است که از روده بزرگ یا رکتوم شروع می‌شود. هر دوی این اندام‌ها در قسمت پایینی دستگاه گوارش شما قرار دارند. انجمن سرطان آمریکا (ACS) تخمین می‌زند که از هر ۲۳ مرد، ۱ نفر و از هر ۲۵ زن، ۱ نفر در طول زندگی خود به سرطان روده بزرگ مبتلا می‌شوند. امروزه با استفاده از توالی‌یابی گسترده و همزمان چندین ژن (توالی‌یابی نسل جدید یا NGS) امکان تجزیه و تحلیل به موقع و مقرون به صرفه ژن‌های متعدد وجود دارد. مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن با دانش فنی منحصر به فرد در زمینه آزمایشات مبتنی بر NGS موفق به طراحی یک پنل اختصاصی شده که در آن تمامی ژنهای مرتبط با سرطان کولورکتال و پولیپوز ارثی را با دقت بالا بررسی می‌گردند.

 

 


برای اطلاع از اخبار بروز در حوضه ژنتیک و پزشکی , صفحه اینستاگرام ما را دنبال کنید.


 

Mohaddeseh Karimi

دانشجوی ژنتیک دانشگاه اصفهان| آنالیزور آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب