آزمایشگاه ژنتیک اصفهان |تاثیر تریزومی 18

تاثیر تریزومی 18 بر نوزاد

تاثیر تریزومی 18 (Edwards Syndrome) بر نوزاد

تریزومی 18 این کروموزوم اضافه ، می‌تواند مشکلات یا گاهی نواقص مادرزادی متعددی برای جنین یا نوزاد ایجاد نماید. همانطور که مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون، انواع و درجات مختلفی دارد، افراد مبتلا به تریزومی 18 نیز طیف گسترده‌ای از مشکلات خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. این نکته به آن معنا است که نباید درباره‌ی کودکان دارای این اختلال سریع و با عجله تصمیم گرفت.

هر کودک دارای ویژگی‌های منحصر به فردی است و این اختلال در بدن هر فرد به نوع خاصی تاثیر می‌گذارد و یک قانون کلی و مشابه برای همه‌ی افراد دارای این اختلال وجود ندارد. با این حال، بر اساس آمارهای موجود، میزان از دست رفتن نوزادان دارای این اختلال، چه در دوران جنینی و چه پس از تولد، نسبتا بالا است.

مشکلات رایج سندرم ادوارد یا تریزومی 18، عبارتند از:

  • نقایص قلبی
  • VSD یا سوراخ بین بطنی
  • ASD یا سوراخ دهلیز قلب
  • تنگی دریچه‌ی آئورت (باریک شدن مسیر خروجی رگ‌های قلب)
  • مشکلات کلیوی
  • آمفالوسل یا بیرون‌زدگی احشاء شکمی از طناب نافی
  • عدم اتصال مری به معده
  • وجود مایع آمنیوتیک بیش از اندازه
  • مشت گره کرده
  • کمبود مایع مغزی (کیست کورویید پلکسوس)
  • قوس کف پا
  • توقف رشد
  • کوچکی فک
  • کوچکی سر یا میکروسفالی
  • گوش‌های پایین افتاده و خارج از فرم
  • سر توت فرنگی شکل
  • تاخیر رشدی شدید
  • هرنی اینگوینال یا فتق و بیرون‌زدگی در کانال اینگوینال (بالای کشاله‌ی ران) و فتق ناف

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان |تاثیر تریزومی 18 بر نوزاد

درمان سندرم ادوارد

درمان و مراقبت از نوازدان دارای این اختلال، با مشکلات بسیاری همراه است. زیرا بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند و تشخیص اینکه کدام نوزاد قادر خواهد بود تا تولد یکسالگی خود دوام بیاورد، بسیار دشوار است.

دلایل عمده‌ از دست رفتن این نوزادان، اختلالات عصبی و نارسایی قلبی و تنفسی است. در نوزادانی که تریزومی 18 ناکامل و موزاییک تشخیص داده شود، تمرکز بر روی مشکلاتی خواهد بود که بروز پیدا کرده‌اند، زیرا به دلیل تنوع مشکلات، پیش‌بینی مشکلات احتمالی آتی، بسیار دشوار است.

امید به زندگی در افراد دارای سندرم ادوارد (Edwards Syndrome)

متوسط طول عمر نوزادان متولد شده با تریزومی 18، سه روز تا دو هفته است. بر اساس مطالعات انجام شده، 60 تا 75% این نوزادان 24 ساعت، 20 تا 60% یک هفته، 22 تا 44%  یک ماه، 9 تا 18% شش ماه و 5 تا 10% بیش از یک سال زندگی می‌کنند. بنابراین در کودکانی که شدت آسیب زیاد است، در تمام طول زندگی مراقبت ویژه و غربالگری باید انجام شود. متخصصان رشد اطفال، مغز و اعصاب و ژنتیک، برای کسب راهنمایی‌های لازم جهت مراقبت از این کودکان می‌توانند بسیار یاری‌بخش باشند.

گروه‌های بسیاری نیز مانند سازمان حمایت از افراد مبتلا به تریزومی 18، 13 و اختلالات مرتبط (SOFT) و بنیاد تریزومی 18، حامی این دسته افراد و خانواده‌های آن‌ها بوده و می‌توانند راهتمایی‌های مفیدی ارائه نمایند. علاوه بر این، رویکردهای جدید به جای مراقبت صرف و کامل، بر تغییر سبک و بهینه‌سازی زندگی این دسته افراد تمرکز دارند. این رویکرد ناشی از شواهدی است که نشان می‌دهد همراهی مشاوران آگاه در کنار والدین، مسیر زندگی کودکان مبتلا به سندرم ادورادز را هموارتر می‌سازد.

تشخیص سندرم داون با آزمایش ژنتیک غیرتهاجمی

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب